GERENCIA PRESTACIONES DE SALUD
CRENADECER
UNIDAD DE DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DEMEQUI
GUIA CLÍNICA
DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO
ERRORES
INNATOS del METABOLISMO
Errores Innatos del Metabolismo BPS CRENADECER
1
EQUIPO INTERDISCIPLINARIO
Arosteguy, Edy (Lic. en Psicología)
Bonaglia. Rosario (Médico Neuropediatra)
Cabrera, Angela (Lic. en Enfermería)
Castro, Mariana (Lic. en Nutrición)
Fernández, María Laura (Lic. en Nutrición)
Herrero, Dulce (Médico Psiquiatra)
Lemes. Aída (Médico Genetista, especializada en Enfermedades Metabólicas)
Méndez, Silvia (Lic. en Trabajo Social)
Olivencia, Magela (Médico Neuróloga)
Parallada, Gabriela (Médico Gastroenteróloga)
Zabala, Cristina (Médico Pediatra)
Fecha de terminación de la revisión: Noviembre 2014
Fecha de expiración: Noviembre 2017
Fecha de próxima revisión: Junio 2017
Errores Innatos del Metabolismo BPS CRENADECER
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Palabras Clave
Enfermedades Raras, Errores Innatos del Metabolismo, Enfermedades
Metabólicas, Fenilcetonuria, Déficit de Acil Coenzima A deshidrogenasa de
Cadena Media, Octanoilcarnitina (C8 carnitina), Ácidos Dicarboxílicos de
Cadena Media,
Abreviaturas
ER - Enfermedades Raras
EIM - Errores Innatos del Metabolismo
PKU - Fenilcetonuria
EM - Enfermedades Metabólicas
MCAD - Déficit de Acil Coenzima A deshidrogenasa de Cadena Media
SPNN - Sistema Nacional de Pesquisa Neonatal
FAH - Fenilalanina hidroxilasa
FA - Fenilalanina
Errores Innatos del Metabolismo BPS CRENADECER
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INDICE
OBJETIVOS ...............................................................................................................................5
General ...................................................................................................................................5
Específicos .............................................................................................................................6
Proceso de elaboración ............................................................. ¡Error! Marcador no definido.
DESCRIPCIÓN DEL PROBLEMA DE SALUD O DE LA SITUACIÓN DE SALUD POR
TRATAR .....................................................................................................................................6
1.- FENILCETONURIA PKU ................................................................................................6
DESCRIPCIÓN DE LAS INTERVENCIONES Y LAS ACTIVIDADES. ..............................8
Detección y Diagnóstico .......................................................................................................8
TOMA DE MUESTRA ...............................................................................................................9
TRATAMIENTO O PLAN DE INTERVENCIÓN ..................................................................15
CONTROL Y SEGUIMIENTO. ..............................................................................................16
CLÍNICO ...............................................................................................................................16
BIOQUÍMICA ........................................................................................................................16
HIPERFENILALANINEMIA Y EMBARAZO .........................................................................19
FLUJOGRAMA ........................................................................................................................20
BIBLIOGRAFÍA ........................................................................................................................21
2.- DÉFICIT DE ACETIL COENZIMA A DE CADENA MEDIA ..........................................23
TRATAMIENTO .......................................................................................................................24
TRATAMIENTO DIETÉTICO .............................................................................................24
1. Tratamiento farmacológico .....................................................................................25
SEGUIMIENTO ........................................................................................................................25
Clínico y bioquímico ............................................................................................................25
BIBLIOGRAFIA ........................................................................................................................26
Errores Innatos del Metabolismo BPS CRENADECER
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INTRODUCCIÓN
Las Enfermedades Raras se definen como aquellas que se presentan con una
prevalencia de 5 casos por cada 10.000 habitantes; son un conjunto de
enfermedades heterogéneas que varían en las distintas poblaciones ya que
80% de ellas son etiología genética y por lo tanto varía su incidencia
dependiendo del grupo étnico y contexto geográfico. Esto determina un
conocimiento limitado de las mismas y el desconocimiento del número de
personas afectadas, planteando un desafío para las políticas de salud, dado su
curso crónico, en general invalidante con un impacto negativo sobre los
individuos, su familia y el entorno, que requiere de la intervención de equipos
multidisciplinarios.
Dentro de este grupo de enfermedades raras se encuentran, entre otras, las
enfermedades debidas a Errores Innatos del Metabolismo (EIM) o también
llamadas Enfermedades Metabólicas (EM).
Dentro de las enfermedades metabólicas la Fenilcetonuria (PKU) y el Déficit
de Acil coenzima A Deshidrogenasa de Cadena Media (MCAD) son dos de
las enfermedades raras que, en Uruguay, están incluidas en el Sistema
Nacional de Pesquisa Neonatal (SPNN) (PKU desde el año 2008 y MCAD
desde 2013), permitiendo de esta manera el diagnóstico precoz y el
seguimiento clínico estrecho, mejorando sustancialmente la morbimortalidad de
los afectados.
MARCO TEÓRICO
Los errores innatos del metabolismo son enfermedades monogénicas, de
herencia autosómica recesiva en su mayoría. La alteración en un gen produce
un defecto enzimático que conduce a las alteraciones bioquímicas
características de cada enfermedad metabólica y son responsables de los
fenotipos desadaptativos de cada patología. (Errores Innatos en el metabolismo
del niño. Marta Colombo C.; Verónica Cornejo E.; Erna Raimann B. 1999).
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La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad metabólica producida por un
déficit o ausencia de la actividad de la enzima fenilalaninahidroxilasa (FAH) que
cataliza la reacción del aminoácido esencial fenilalanina (FA) a tirosina. Este
bloqueo metabólico induce un aumento anormal del aminoácido fenilalanina,
generándose metabolitos tales como el acido fenilpirúvico entre otros,
altamente neurotóxicos. La deficiencia de FAH está condicionada
genéticamente. La PKU afecta aproximadamente a 1/10.000 a 1/25.000 recién
nacidos vivos. Existe variabilidad étnica y racial, presentando una incidencia
mayor en caucásicos (de regiones como Irlanda, Escocia y norte de Alemania),
siendo rara en la población negra.
El déficit de Acil Coenzima A deshidrogenasa (MCAD) es el trastorno más
frecuente de la -oxidación mitocondrial de ácidos grasos. Debido al bloqueo
enzimático no se pueden metabolizar los ácidos grasos de 4-12 átomos de
carbono. Se produce así un incremento de ésteres de acil coenzima A de
cadena media, ácidos grasos de cadena media, ácidos dicarboxílicos, acil
glicinas y acil carnitina de cadena media en plasma y orina. Secundariamente
se produce una deficiencia sistémica de carnitina. La incidencia es muy
variable, se estima entre 1:300 y 1:17000 recién nacidos.
Esta incidencia varia ampliamente siendo mayor en la población del norte de
Europa. Esta patología es de base genética, heredándose con carácter
autonómico recesivo.
OBJETIVOS
General
Ser una referencia para la atención de personas portadoras de Errores
Innatos del Metabolismo
Facilitar el acceso a la atención médica especializada y disminuir las
inequidades en el manejo eficaz de personas portadoras de estas
patologías, con un enfoque integral bio psico social,
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Específicos
Captar y brindar atención integral a las personas portadoras de estas
enfermedades.
Educar y apoyar a los padres y/o cuidadores en el manejo de estas
personas.
Proceso de elaboración.
Se hicieron búsquedas en las siguientes bases de datos: Medline, Timbó,
Genereview, science. Se utilizarón como palabras claves PKU,
Hyperphenylalaninemia, MCAD. En idiomas Inglés y español.
SE TRATARÁ EN PRIMER LUGAR LA FENILCETONURIA Y LUEGO EL
DÉFICIT CONGÉNITO DE ACETIL COENZIMA A
DESCRIPCIÓN DEL PROBLEMA DE SALUD O DE LA SITUACIÓN DE
SALUD POR TRATAR
1.- FENILCETONURIA PKU
CLASIFICACIÓN
Se presentan diferentes formas clínicas dependiendo del grado de déficit
enzimático y nivel de fenilalanina en sangre:
Fenilcetonuria clásica (PKU) Se caracteriza por tener concentraciones de FA
plasmática sobre > 1200 μmol/l (20 mg/dl), actividad de FAH inferior al 1%.
Requieren de tratamiento nutricional estricto.
Fenilcetonuria moderada (PKU) Presentan concentraciones de FA plasmática
entre 600-1200 μmol/l ( 10-20 mg/dl), actividad de FAH menor al 10%.
Requieren de tratamiento nutricional estricto.
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Fenilcetonuria leve (PKU) Tienen concentraciones plasmáticas de FA entre
360-600 μmol/l (6 y 10 mg/dl), actividad de FAH menor a 10%. Requieren de
tratamiento nutricional moderado.
Hiperfenilalaninemia (HFA no PKU) Presentan concentraciones de FA
plasmática inferiores a 360 μmol/l (6 mg/dl), concentraciones de TIR
plasmáticas normales, actividad de FAH entre 10 y 35%. No requieren
tratamiento nutricional pero si estricto seguimiento clínico y bioquímico
Hiperfenilalaninemia transitoria puede verse en el niño prematuro o hijos de
madre con fenilcetonuria, esta elevación transitoria de FA no deja secuelas.
Presenta niveles de FA hasta 150 μmol/l (2.5mg/dl), sin aumento de tirosina,
que puede ser secundaria a prematuridad, inmadurez hepática, drogas (TMP-
SMZ) y patología renal.
Hay situaciones en las que se puede observar hiperfenilalaninemia con
hipertirosinemia tales como: prematuridad, alta ingesta proteica, tirosinemia tipo
I, galactosemia, y patología hepática.
La PKU clásica conduce a un retardo mental profundo si no es diagnosticada y
tratada desde el período neonatal. Los síntomas aparecen en los primeros
meses de vida con falta de interés por el medio, convulsiones, frecuentemente
espasmos masivos, eccema rebelde a tratamiento y olor a humedad. Alrededor
de los 6 meses se hace evidente el retardo en el desarrollo. En el niño mayor
aparecen además graves trastornos de conducta como agresividad,
hiperactividad, rabietas y actitudes autistas.
Fenilcetonuria Materna (PKU materna) Mujer PKU embarazada, que debe
iniciar su tratamiento restringido en FA desde 2 meses antes de la concepción
y mantener valores de FA entre 120-360 μmol/l (2.0 y 6.0 mg/dl), durante todo
el embarazo, para prevenir malformaciones en el feto en gestación.
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DESCRIPCIÓN DE LAS INTERVENCIONES Y LAS ACTIVIDADES.
Detección y Diagnóstico
El diagnóstico se basa en la determinación de las concentraciones en sangre
de fenilalanina. Todos los valores de FA superiores a 150 μmol/l - 2.5 mg/dL se
consideran patológicos y requieren la realización de una segunda muestra para
su confirmación. Es de fundamental importancia conocer el valor de Tirosina
dado que una relación FA/Tir>3umol/l es patológico. Figura 2
MUESTRA DE
SANGRE EN PAPEL
FA 150 – 360 FA > 360 FA < 150
FA < 150 FA >150
2a. muestra
Normal Policlínica Seguimiento y
Tratamiento BPS Unidad: umol/l
Figura. 2 ALGORITMO DIAGNOSTICO DE HIPERFENILALANINEMIA
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TOMA DE MUESTRA
Para la toma de muestra es importante que el recién nacido haya ingerido
alimento que contenga proteína (leche materna, complemento con contenido
proteico).
Dicha muestra debe de ser extraída luego de las 40 horas de nacido y antes de
la próxima toma de alimento.
Antes de tomar la muestra de sangre de talón debe asegurarse de tener a su
alcance todo el material necesario:
Alcohol
Algodón
Guantes
Lanceta
Cinta Adherente
Soporte para secado de muestra
Tarjeta
Es importante completar todos los datos requeridos en ambas caras de la
tarjeta (en forma clara) previamente a la extracción. Figura 3
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Figura 3. Tarjeta recolectora
1. El área rayada indica la zona adecuada
para la punción.
2. Solicitar a la madre que coloque al bebé
en posición vertical con uno de los pies
descubierto. (Mantener el pie abrigado
hasta último momento)
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3. Masajear suavemente el talón para
facilitar la punción. Desinfectar con
alcohol el talón del bebé.
4. Puncionar el talón con la lanceta y
descartar la primer gota.
5. Presionar suavemente el talón para
dejar formar la gota de sangre
completamente.
6. Apoyar el papel en la punta de la gota
de sangre y permitirle difundir.
Asegurarse de que la gota atravesó el
papel de ambos lados. Repetir el
procedimiento para obtener al menos
cuatro gotas.
7. Dejar secar la muestra al menos cuatro
horas en los soportes adecuados, en
posición horizontal, lejos de fuentes de
calor.
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Todas las tarjetas que entren dentro del criterio “MUESTRAS NO VALIDAS”,
serán rechazadas y se solicitará nueva muestra al centro.
MUESTRA VALIDA
MUESTRAS NO VALIDAS
Sobresaturada
Muestra sin
secar antes del
envío
La muestra
exhibe anillos
de suero
Aparenta tener
coágulos o
capas
sucesivas
Muestra
Insuficiente
Muestra diluida,
desteñida o
contaminada
8. Completar los sobres de envío de la
muestra con los datos de la madre y de
la maternidad. Enviarlos por correo al
Programa.
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Restos de alcohol pueden diluir la muestra y afectar indirectamente los
resultados.
Apretar o exprimir la punción puede causar hemólisis y pasaje de fluido tisular a
la muestra.
Si la muestra entra en contacto con agua, fórmulas alimenticias, soluciones
antisépticas, etc. debe ser descartada y repetirse.
No guardar la tarjeta en el sobre antes de que el papel de filtro esté
completamente seco.
Un secado insuficiente o en condiciones inadecuadas afecta el resultado
de la determinación. Figura 4
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Figura 4. Secador de Tarjeta
CONSIDERACIONES IMPORTANTES
Si al bebé, estando en las condiciones indicadas al principio, se le realiza
una punción venosa para otro test, se pueden descargar desde la jeringa 4
gotas en la tarjeta sin necesidad de puncionar luego el talón.
Una vez que se descargó la sangre en el tubo para muestra no se puede
usar la sangre para la pesquisa porque los anticoagulantes alteran el
resultado del examen.
Hasta los 18 meses de vida la toma de muestra se hace por punción de
talón, luego se realiza por punción digital con la lanceta del hemoglucotest.
El tratamiento con ciertos fármacos pueden interferir en el análisis de las
distintas enfermedades pesquisadas, por esto es muy importante indicar la
medicación que recibió o recibe la madre y el bebé.
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ATENCIÓN
Siempre que el recién nacido esté en las condiciones indicadas se debe hacer
la toma de muestra, pero recordar:
En recién nacidos que han recibido transfusión esperar 8 días para una
segunda toma de muestra.
Cuando se envía una segunda muestra para repetición del examen se debe
marcar con una raya diagonal la tarjeta, de esta forma se le dará prioridad
en el laboratorio.
Siempre que se realice una segunda toma de muestra por repetición a
pedido del Laboratorio de Pesquisa es esencial que el recién nacido esté
en ayunas.
TRATAMIENTO O PLAN DE INTERVENCIÓN
El tratamiento de la PKU es nutricional. Se basa en la reducción del aporte de
alimentos que contienen fenilalanina. Debido a que la fenilalanina es un
aminoácido esencial no se debe suprimir totalmente. Los requerimientos de
éste varían entre 250-500 mg/día, manteniendo niveles de FA entre 2 y 6 mg/dl
(120-360 μmol/l) en los primeros años de edad.
El tratamiento nutricional es efectivo si se inicia antes de las 4 semanas de
vida y se debe mantener durante toda la vida. Estará condicionado al valor de
FA en sangre en el momento del diagnóstico.
En general se indica fórmula sin FA en conjunto con pecho directo,
individualizando la técnica de acuerdo a cada binomio madre-hijo.
El BPS brinda en forma gratuita fórmula láctea y harina sin fenilalanina a todo
niño con diagnóstico de PKU.
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La edad de introducción de alimentación complementaria es igual que en los
niños sin ésta patología, variando el tipo de alimentos permitidos. Es
fundamental conocer los alimentos permitidos y los prohibidos. (Tabla 1)
CONTROL Y SEGUIMIENTO.
.Cuando se confirma en la segunda muestra un valor patológico (Figura 3), se
coordina consulta con el Equipo de Referencia iniciándose el tratamiento y
seguimiento específico. Para optimizar el seguimiento se mantiene
comunicación fluida con el pediatra de cada paciente.
En los casos de diagnóstico tardío y mayores de 15 años el seguimiento se
realiza por el equipo de adultos
El seguimiento es clínico y bioquímico
CLÍNICO
Anamnesis, genealogía.
Se realizará cada 15 días los 2 primeros meses, mensualmente hasta
los 12 meses .
Desde el 2° año hasta los 5 años se realizará cada 4 meses.
Posteriormente cada 6 meses
BIOQUÍMICA 1 - El seguimiento bioquímico se realiza en muestra de sangre en papel filtro
mediante dosificación de fenilalanina y tirosina por espectrometría de masa en
tandem.
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La misma se efectúa según el siguiente esquema, los resultados pueden variar
dependiendo de la adherencia a la dieta.
Semanalmente los primeros 6 meses.
Mensualmente hasta los 12 meses
Cada 2 meses hasta los 10 años
Cada 4 meses en mayores de 10 años.
2- Exámenes de valoración general con frecuencia anual para evaluación de
repercusiones en otros sistemas:
hemograma,
perfil lipídico,
metabolismo de hierro,
función renal,
ionograma con calcemia,
proteinograma,
examen de orina.
Evaluación Nutricional
Se realizará en cada control con el objetivo de mantener un crecimiento pondo
estatural dentro de los rangos de normalidad, estableciendo individualmente los
requerimientos de calorías, proteínas, vitaminas y minerales y de fenilalanina
de acuerdo a niveles plasmáticos, edad y estado metabólico. Se indica
suplementación de calcio, hierro y zinc si es necesario.
Valorar la necesidad de realización de edad ósea según cada caso en
particular.
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Evaluación Psicológica
• El primer año a los 6-12-18-24 y 36 meses. Luego una vez al año. Se
utilizará la prueba de Bayley hasta los 42 meses y en niños mayores test
psicométricos acordes a la edad.
Evaluación Neurológica
• Se realizará a los 4-6-12-18-24 y 36 meses. Luego 1 vez al año o
según la evolución del paciente.
• Otros exámenes (Electroencefalograma, Ecografía transfontanelar,
Resonancia Nuclear Magnética y potenciales visuales y auditivos) serán
considerados en forma individualizada.
ACTIVIDADES CON LA FAMILIA
Entre las tareas de promoción y prevención se brindará:
Educación sobre la enfermedad, con especial énfasis en el tratamiento
nutricional.
Asesoramiento genético.
Dosificación de fenilalanina a los hermanos del niño diagnosticado.
Apoyo psicológico para mejor aceptación de una enfermedad crónica.
Instrucción a los padres para que ellos aprendan a realizar la toma de
sangre en papel filtro.
Reunión anual con grupo de padres.
Apoyo social para el completo abordaje de la familia
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HIPERFENILALANINEMIA Y EMBARAZO
Toda mujer con HPA o sea con fenialanina en sangre mayor a 360 mmol/l que
desea embarazarse, debe realizar dieta estricta para lograr niveles de FA
seguros (menores a 360 mmol/l) por lo menos 2 meses previo a la concepción
y mantenerse con ese limite durante toda la gestación.
Se desconoce aún los mecanismos por los cuales la HFA materna afecta el
desarrollo fetal. Está claramente descrito por Lenke y Levy el síndrome de
PKU materna. El mismo se caracteriza por dismorfias faciales (que recuerdan
al síndrome de alcohol fetal), microcefalia, retraso del desarrollo, dificultades
del aprendizaje y malformación cardiaca.
Es entonces, fundamental la planificación del embarazo en toda mujer
hiperfenilalaninemica y su estricto control.
.
Este enfermedad está incluida dentro de la vigilancia epidemiológica del
Ministerio de Salud Pública y es de declaración obligatoria
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FLUJOGRAMA
PRESTADOR PÚBLICO O PRIVADO
CRENADECER
EQUIPO DE RECEPCIÓN
RESULTADO
POSITIVO
FENILCETONURIA
EQUIPO
ERRORES
INNATOS METABOLISMO
SEGUIMIENTO
TRATAMIENTO Y CONTROL
MCAD
SISTEMA NACIONAL DE
PESQUISA NEONATAL
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ANEXOS
Tabla 1.
Alimentos permitidos y prohibidos en Fenilcetonuria
PROHIBIDOS
PERMITIDOS LIBRES CONTROLADOS
Carnes en general, aves, pollo, pescado, mariscos, huevos, leche y derivados, harina de trigo y sus productos: pan, pastelería, avena, frutos secos, leguminosas, refrescos y yogur con aspartame y todo alimento que los contenga.
Azúcar, mermeladas, dulces de frutas, aceites, almidón de maíz, harina aproteica, sustituto de huevo aproteico, frutas y vegetales, refrescos y jugos comunes, y manteca
Arroz, fideos de arroz, harina de maíz y harina de arroz y sus productos
INDICACIÓN SUJETA A PRESCRIPCIÓN
BIBLIOGRAFÍA
1. Normas para el óptimo desarrollo de Programa de Búsqueda Masiva de
Fenilquetonuria e Hipotiroidismo congénito y otros Errores Innatos del
Metabolismo. Ministerio de Salud Chile 2007.
2. Protocolo de diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las
hiperfenilalaninemias. Martinez Pardo M, Bélanger-Quintana A, Garcia Muñoz
MJ, Desviat L, Perez B, Ugarte M. Unidad de Enfermedades Metabólicas.
Servicio de Pediatria. Hospital Ramón y Cajal. Madrid.
3. American Academy of Pediatrics. Committee on Genetics. Newborn
Screening Fact Sheets. Pediatrics 1989; 83(3):449-464.
Errores Innatos del Metabolismo BPS CRENADECER
22
4. Walter J.H. Inborn errors of metabolism and pregnancy. J. Inherit. Metab.
Dis. 2000 (23); 229-236
5. Lenke W, Levy H. Maternal phenylketonuria and hyperphenylalanaemia. An
International survey of the outcome of untreated and treated pregnancies. 1980
N. Engl.Med 303:1202-1208.
6. Commetee on genetics. Maternal phenylketonutria. Pediatrics 2008. 122:
445-9
7. Campistol J, Lambruschini N, Vilaseca MA, Cambra FJ, Fusté E, Gómez L.
Hiperfenilalaninemia. En: Sanjurjo P, Baldellou A: Diagnótico y Tratamiento de
las Enfermedades Metabólicas hereditarias. Editorial Ergon, España. 2010:
423-439.
8- Levy HL, Waisbren SE, Guttler F, et al(2003). Pregnacy experiences in the
woman with mild hyperfenylalaninemia. Pediatrics 112(6 Pt2):1548-1552
9- National Institutes of Healt Consensus Development Conference Statement:
Phenylketonuria: Screening and Managment, October 16-18, 2000. National
Institutes of Health Consensus Development Panel. Pediatrics 2001;108;972-
982
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2.- DÉFICIT DE ACETIL COENZIMA A DE CADENA MEDIA
Esta patología se incluye dentro de la pesquisa neonatal (PNN) dada su relativa
frecuencia, el potencial curso fatal, la presentación de sintomatología generalmente
luego del periodo neonatal, el poder ser controlada generalmente con medidas
dietéticas y el contar con un método diagnóstico
Los parámetros de PNN alterados para el diagnóstico de MCAD incluyen:
Octanoilcarnitina (C8 carnitina) superior a 0,5 mol/l
- Relación C8/decanoilcarnitina (C10) superior a 3,02
- Relación C8/C2 superior a 0,2.
Los diferentes puntos de corte referidos, para los distintos parámetros, pueden sufrir
alguna variación con el tiempo debido a que anualmente se ajustan en forma
sistemática.
Muestra en papel filtro
Resultado Normal Resultado patológico
2da muestra
Resultado
patológico
Resultado
normal
Seguimiento
EQUIPO EIM
CRENADECER
ATENCION EN
SU PRESTADOR
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TRATAMIENTO
Si la 2da muestra confirma un resultado patológico, se coordina
inmediatamente, consulta con Equipo de Referencia Errores Innatos del
Metabolismo en UNIDAD DE DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO
CRENADECER.
Se solicitan ácidos orgánicos en orina.
En los pacientes con MCAD, en orina se aprecia:
- Elevación de ácidos dicarboxílicos de cadena media.
- Elevación de suberilglicina y hexanoilglicina.
En cuanto al análisis genético molecular, la mutación más prevalente para
MCAD a nivel mundial es 985A>G
Con perfil patológico de ácidos orgánicos en orina se inicia seguimiento en
UNIDAD DE DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO Cada paciente continúa a su
vez los controles en salud con pediatra tratante realizándose contra referencias
periódicas.
En la primera entrevista, los padres son informados respecto a la enfermedad,
su tratamiento, reciben asesoramiento genético y son estudiados los hermanos
del/la paciente.
TRATAMIENTO DIETÉTICO
Una vez que se confirma el diagnóstico es fundamental proveerle de suficiente
glucosa para evitar la lipólisis.
La base del tratamiento consiste en prevenir el ayuno prolongado y asegurar
calorías suficientes durante períodos de estrés metabólico. Se recomienda la
restricción del aporte graso con un incremento del aporte de carbohidratos,
Errores Innatos del Metabolismo BPS CRENADECER
25
ofreciendo suficientes ácidos grasos esenciales y manteniendo un aporte
calórico adecuado e ininterrumpido.
Se entrega a la familia un Protocolo con las medidas a tomar en domicilio por
parte de los padres ante una situación de riesgo y las sugerencias para médico
de urgencia en caso de descompensaciones aguda.
Se alerta a los padres sobre la necesidad de utilizar soluciones glucosadas
orales y aumentar en cantidad y frecuencia la ingesta de carbohidratos en
casos de estados hiper catabólicos.
1. Tratamiento farmacológico
Se emplea carnitina como detoxificador según los valores de carnitina libre (C0). Si
se demuestran niveles bajos se inicia la terapéutica en dosis de 20-50 mg/kg día en 4
tomas vía oral
SEGUIMIENTO
Se entrega a la Familia y al Pediatra tratante PAUTAS DE MANEJO DE
URGENCIAS adaptadas a cada caso particular
Clínico y bioquímico
Al momento actual, no hay consenso en cuanto a pautas de seguimiento clínico
y bioquímico de los pacientes con MCAD detectados por PN.
Nuestro equipo, tomando como referencia los lineamientos de algunos centros
con experiencia, aplica el siguiente esquema:
1- Monitoreo clínico: es la medida más importante y tiene como objetivo la
valoración de crecimiento, desarrollo, dieta así como evaluar cómo se
maneja la familia ante situaciones de riego como intercurrencia infecciosa
con o sin fiebre. Las visitas son coordinadas cada 3 meses durante la
lactancia y dos veces al año durante la niñez.
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2- El monitoreo bioquímico se realiza en cada visita con toma de muestra
de sangre en papel para perfil de acilcarnitinas. De acuerdo al resultado
de carnitina libre, se ajusta la dosis de l-carnitina vía oral.
3- En caso de descompensaciones se realiza seguimiento más frecuente
hasta su estabilización.
BIBLIOGRAFIA
Peña Quintana L, Sanjurjo Crespo P. Alteraciones de la -oxidación y del
sistema carnitina. En: Sanjurjo P, Baldellou A: Diagnóstico y Tratamiento de las
Enfermedades Metabólicas hereditarias. Editorial Ergon, España. 2010: 423-
439.
Couze ML, Sanchez-Pintos P, Diogo L, et al. Newborn screening for medium-
chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: regional experience and high
incidence of carnitine deficiency. Orphanet journal of rare diseases 2013, 8:102.
Lund AM, Skovby F, Vestergaard H, Christensen M, Christensen E. Clinical and
biochemical monitoring of patients with fatty acid oxidation disorders. J Inherit
Metab Dis. 2010, 33 (5):495-500.
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