Distrofia Muscular de Duchenne
“Eu pensei que a humanidade já estava infringida de males suficientes...e não parabenizo o Senhor pelo novo presente que a humanidade ganhou”.
Guillaume Duchenne, 1868
Índice• Introdução• Hereditariedade• Doenças Hereditárias• Distrofia Muscular de Duchenne
- Biografia Guillaume Duchenne- Tipo de doença- Xadrez Mendeliano- Manifestações- Fases- Consequências- Curiosidades
• Conclusão• Bibliografia
IntroduçãoNo âmbito da disciplina de Área Projecto
coube-nos apresentar, um trabalho sobre a as Doenças Hereditárias. Entre estas opta-mos por explorar a Distrofia Muscular de Duchenne.
Falar e pesquisar sobre ela foram as principais motivações que nos interessaram pela actividade. Tentámos dar-lhe objectividade e apresentá-lo de uma maneira agradável recorrendo à ilustração, sempre que possível.
Julgamos tê-lo conseguido. Só esperamos, agora, que ele consiga despertar em quem o ler o interesse com que foi elaborado.
HereditariedadeA hereditariedade é a transmissão
de características de geração em geração. No centro deste processo está a molécula de ácido desoxirribonucleico (ADN), que existe dentro de todas as células humanas. Este é composto por cerca de 46 cromossomas, dos quais 23 vêm da mãe e os restantes do pai.
Os cromossomas estão divididos em pares, sendo os 44 primeiros denominados autossomas, pois mantêm-se iguais morfologicamente e os 2 últimos de cromossomas sexuais.
Doenças Hereditárias
É o conjunto de doenças transmitidas, por herança dos pais ou antepassados, aos descendentes. Algumas apenas se desenvolvem a partir de determinados factores, como infecções, problemas emocionais ou alimentação inadequada, entre outros.
As principais são a diabetes, hemofilia, obesidade, hipertensão e as alergias.
Não existe ainda uma forma eficaz, capaz de neutraliza-las.
Distrofia Muscular de Duchenne
É um distúrbio genético que afecta principalmente crianças do sexo masculino. Caracteriza-se pela degeneração progressiva e irreversível do tecido muscular, devido à ausência de produção de distrofina. Duchenne foi o principal impulsionador do estudo desta doença.
Biografia Guillaume Duchenne
Guillaume Benjamin Amand Duchenne nasceu em Boulogne-sur-Mer a 17 de Setembro de 1806 e morreu em Paris a 15 de Setembro de 1875.
Foi um médico neurologista francês. Estudou para além da distrofia muscular, os efeitos da electricidade no ser humano e a Electroterapia (método usado no tratamento, reabilitação e cura de doenças).
Tipo de DoençaEsta doença está associada ao par
sexual. É uma mutação ligada ao X e expressa-se fenotipicamente em todos os homens que a recebem. Como é de carácter recessivo apenas se manifesta nas mulheres homozigóticas para a mutação.
Localiza-se no braço curto do cromossoma X, na região Xp21.
Xadrez Mendeliano
X xd
X XX Xxd
Y XY Yxd
Mãe Saudável Portadora
Pai
Saud
ável
Neste cruzamento existem 25% de probabilidades de se obter um filho que manifeste DMD, 25% de se obter uma filha saudável mas portadora e 50% de se obter um(a) filho(a) saudável.
Xadrez Mendeliano
Mãe Saudável
Pai
Afe
ctado
Mãe Afectada
Pai
Saud
ável Xd Xd
X XdX XdX
Y XdY XdY
Neste cruzamento existem 50% de probabilidades de se obter um filho que manifeste DMD e 50% de se obter uma filha saudável mas portadora.
X X
Xd XdX XdX
Y XY YX
Neste cruzamento existem 50% de probabilidades de se obter um filho saudável, 50% de se obter uma filha saudável mas portadora.
Xadrez Mendeliano
Mãe Saudável
Pai
Afe
ctado
Mãe Saudável Portadora
Pai
Afe
ctado
X Xd
Xd XXd XdXd
Y XY XdYNeste cruzamento existem 50% de probabilidades de se obter um(a) filho(a) que manifeste DMD, 25% de se obter uma filha saudável mas portadora e 25% de se obter um filho saudável,
Xd Xd
Xd XdXd XdXd
Y XdY XdY
Neste cruzamento existem 100% de probabilidades de se obter um(a) filho(a) que manifeste Distrofia Muscular de Duchenne.
Manifestações da DMD
A Distrofia Muscular de Duchenne manifesta-se entre os três anos e os sete anos de idade. Normalmente o doente sofre quedas frequentemente e tem dificuldade em praticar actividades do quotidiano, tais como subir e descer escadas, andar ou levantar-se.
Para confirmar um diagnóstico de DMD realiza-se uma biopsia muscular. A biopsia muscular revela a presença de tecido morto e um aumento no tamanho das fibras musculares.
A DMD diagnostica-se quando exames especiais revelam valores extremamente baixos de distrofina no músculo.
Fibras Normais Fibras Afectadas
Manifestações da DMD
Fases da DMDInicialmente a DMD provoca no
doente fraquezas musculares na região pélvica e nos ombros, depois estas alastram-se a todo o corpo. As articulações dos membros superiores e inferiores são também afectadas, ficando contraídas. Impedindo assim a extensão tia
completa dos joelhos e dos cotovelos. Os ossos começam a enfraquecer, condicionando o meio de locomoção do doente.
Fases da DMDPor fim surgem
dificuldades respiratórias e o sistema imunitário torna-se mais vulnerável a infecções.
Músculos afectados pela DMD
Consequências da DMD
Entre os 10 e os 12 anos de idade o doente perde o seu meio de locomoção e é sujeito a uma cadeira de rodas. Os pulmões e o miocárdio são afectados por esta distrofia. O cérebro é também afectado, em média ocorre uma redução de QI de cerca de 25%.
A morte ocorre normalmente entre os 20 e os 25, devido à insuficiência respiratória, broncopneumonia ou insuficiência cardíaca.
Consequências da DMD
A DMD ainda não tem cura, mas a fisioterapia e alguns exercícios podem ajudar na prevenção de contracções musculares permanentes em torno das articulações. Por vezes é necessário recorrer a uma intervenção cirúrgica para a liberação de músculos contraídos e sensíveis.
Curiosidades• Em 2/3 dos casos a mutação é
adquirida da mãe;• A incidência aproximada é de 1
para cada 3500 nascimentos masculinos;
• Estima-se que 55 a 90% dos pacientes com DMD morrem por falência respiratória entre 16 e 19 anos;
• A morte raramente acontece após os 25 anos de idade;
• Apesar da Distrofia de Becker ser bastante semelhante à de Duchenne, nesta os sintomas aparecem por volta dos 10 anos e aos 16 anos de idade.
ConclusãoTerminado o trabalho cabe-nos fazer
uma breve avaliação do mesmo. Pensamos que o tempo gasto na sua realização não foi em vão, pois aprendemos muito sobre a o tema em questão.
Nem sempre foi fácil procurar a informação, principalmente na internet pois não existiam muitos sites relacionados com o tema.
Pensamos que o nosso objectivo foi cumprido, pois esperamos ter contribuído para uma reflexão sobre o assunto.
Bibliografia1. http://www.distrofiamuscular.net/
duchenne.htm2. http://www.wgate.com.br/conteudo/
medicinaesaude/fisioterapia/neuro/duchenne.htm
3. http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/9/9d/Distrofina.png
4. http://palavrascruzadas112.com/distrofina.html
5. http://anatpat.unicamp.br/taduchenne.html
6. http://cabaergasrega.blogspot.com/2010/05/distrofias-musculare-de-duchenne.html
7. http://www.ferato.com/wiki/index.php/Distrofia_muscular
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