Deleções Os efeitos das deleções dependem dos seu tamanho. Podem ser intragenicas ou multigênicas,

Síndrome do cri du chat (miado do gato)

1 em cada 50.000 nascimentos deleção no braço curto do cromossomo 5.

Fenótipos: Choro similar ao miado de gato. Microcefalia. Face de lua. Retardo mental.

Alterações Cromossômicas Estruturais

Duplicações Produção de 1 ou mais cópias extras de alguma região do cromossomo. As cópias podem se situar adjacentes uma a outra, ou podem estar em um

novo local, em um par diferente do mesmo cromossomo ou em outro cromossomo.

Síndrome inv dup (15)

Inversões Um segmento cromossômico se separa, gira 180o e se une ao restante do

cromossomos. Pode ocorrer pela ação de agentes, como a irradiação X, ou, naturalmente, pela

atividade de elementos de transposição. Podem ser classificadas em:

Paracêntricas Pericêntricas

Translocações Um segmento de um cromossomo é destacado e religado em um cromossomo

diferente (que não é seu homólogo). As relações de ligação dos genes são alteradas. Podem ser causados por raios X, elementos de transposição e rompimento

mecânico. translocação recíproca – dois cromossomos não-homólogos são intercambiados

sem perda de material genético. transposição – a transferência é unilateral. Translocação Robertsoniana – transferência entre braços completos de

cromossomos não-homólogos.

Síndrome de Alagille

translocação recíproca entre os cromossomos 2 e 20.

face característica ausência de dutos biliares em seu fígado anomalias dos olhos e costelas. defeitos cardíacos coceira intensa.

Characteristic Alagille face of the patient (A, B) and his daughter (C, D). Note triangular shape, prominent forehead, deep-set eyes, broad nasal bridge, and pointed chin. Permission for the entire publication of all photographs was given by the patient.

Translocação Robertsoniana

Cromossomos Gigantes

Poliploidização duplicação cromossômica seguida de separação das cromátides irmãs

resultantes. duplicação sem a separação das cromátides irmãs – cromossomos

politênicos.

Isocromossomos a divisão ocorre no eixo errado. São cromossomos que apresentam

deficiência total de um dos braços e

duplicação do outro. Pode ocorrer pela fratura exatamente

junto ao centrômero, pouco antes da

anáfase mitótica ou da meiose II. São conhecidos isocromossomos para os

cromossomos 12, 21 e para os braços

longos do X e do Y.

Síndrome de Turner – isocromossomo no qual o braço longo do cromossomo X

foi duplicado e o braço curto está ausente.

Cromossomos em Anel Surgem pela perda dos telômeros. 1 em cada 25.000 nascimentos.

Síndrome do olho de gato – pequeno cromossomo em anel com DNA do

cromossomo 22.-pupilas verticais.-Retardamento metal.-Anomalias cardíacas e urinárias.- crescimento de pele sobre o ânus.