BANDEAMENTO BANDEAMENTO CROMOSSÔMICOCROMOSSÔMICO
TIPOS CROSSÔMICOSTIPOS CROSSÔMICOS
Braço curto
Braço longo
Cromossomos sexuais
X e Y
Combinações diferentes em
homens (XY) e mulheres (XX)
Autossomos
22 pares de cromossomos (numerados
de 1 a 22)
Mesma combinação em
homens e mulheres
AUTOSSOMOS E CROMOSSOMOS SEXUAIS
DETERMINAÇÃO DO SEXO
AUTOSSOMOS E CROMOSSOMOS SEXUAIS
AUTOSSOMOS
CROMOSSOMOS SEXUAIS
Não há diferenças
entre homens e mulheres
Pares são diferentes
entre homens e mulheres
CARIÓTIPO FEMININO CARIÓTIPO FEMININO NORMALNORMAL
Produz fator Rh (proteína)
Não produz fator Rh
Alelo original Alelo mutante
Rh positivo Rh negativoRh ?????Rh positivo
RecessivoDominante
FENÓTIPOS:
Conceitos - Padrões de Herança
Pais:
Gametas:
Filhos:
GAMETAS DA MÃE
GAMETAS DO PAI
HEREDOGRAMASHEREDOGRAMAS
1 - PADRÃO DE HERANÇA AUTOSSÔMICO DOMINANTE
Não pula geração
Ocorre em homens e mulheres na mesma proporção
Um afetado tem 50% de chance de ter filhos também afetados
AA – afetado
Aa – afetado
aa - normal
A a
a Aa aa
a Aa aa
A a
A AA Aa
a Aa aa
??
Mutação nova: erro no DNA que surgiu pela primeira vez na família
ACONDROPLASIA
Baixa estatura 130-120cm
Hiperlordose lombar
Extremidades curtas
Geno varo (joelho “aberto”)
Frontal proeminente
Prognatismo
Macrocefalia
ACONDROPLASIA
NEUROFIBROMATOSE TIPO 1: MANCHAS CAFÉ COM LEITE NEUROFIBROMA
NEUROFIBROMAS
ALTERAÇÕES ÓSSEAS
NEUROFIBROMATOSE TIPO 117q11.2
NEUROFIBROMATOSE TIPO 2NEURINOMA BILATERAL DO NERVO AUDITIVO
22q12.2
TUMORES CEREBRAIS TUMORES MEDULARES
COREIA DE HUNTINGTON
COREIA DE HUNTINGTON
COREIA DE HUNTINGTON
COREIA DE HUNTINGTON
CORÉIA DE HUTINGTON
Coréia (do grego = dança): movimentos irregulares e involuntários, especialmente na face
destruição de neurônios do núcleo estriado do cérebro (que produz o neurotransmissor GABA)
decadência mental progressiva
Danos cognitivos
Depressão, irritabilidade, ansiedade e apatia
COREIA DE HUNTINGTON – 4p16.3
2 - HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA• fenótipo salta gerações.
•O risco de recorrência para cada irmão do probando é de 1 em 4.
•Aumenta as chances se os pais são consanguíneos.
•Ambos os sexos têm a mesma probabilidade se serem afetados.
AA – normal
Aa – normal portador
aa - afetado
A a
A AA Aa
a Aa aa
• Casal normal: chance de 4% de filhos com algum problema genético– 1% retardo mental puro– 3% defeitos físicos com ou sem retardo
mental
• Primos em primeiro grau: chance de 13% de filhos com algum problema genético– 4% retardo mental puro– 9% defeitos físicos com ou sem retardo
mental
ALBINISMO
ALBINISMO – 15q
AUSÊNCIA DE MELANINA:
NA PELE (maior propensão a câncer de pele)
NOS PÊLOS
NOS OLHOS: IRIS E RETINA (baixa acuidade visual)
Entre negros - 1:15.000
Entre brancos - 1:40.000INCIDÊNCIA
ALBINISMO EM ANIMAIS
TIROSINAFENILALANINA
FENILCETONÚRIA (PKU)
ALBINISMO
TIROSINA MELANINATirosinase
ERROS INATOS DO METABOLISMO
Fenilalanina-hidroxilase
FENILCETONURIA
Fenilalanina TirosinaFenilalanina-hidroxilase
FENILCETONÚRIA (PKU)
EXCESSO DE FENILALANINA:
RETARDO MENTAL
IRRITAÇÃO
DIARRÉIA
PELE E PÊLOS CLAROS
12q22
Incidência: 1:12.000
FENILCETONÚRIA (PKU)
Pais
Filhos
GLICOSEGALACTOSE
GALACTOSEMIA
Galactose-1-fosfato
Uridiltransferase (GALT)
GALACTOSEMIA
Danos cerebraisCatarata
IcteríciaFígado aumentado
Danos renais
GALACTOSEMIA
TRIAGEM NEONATAL (TESTE DO PEZINHO)
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