Atrofia Muscular EspinhalAtrofia Muscular Espinhal(AME)(AME)
Carla Elias Lima 7º período
Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro
Epidemiologia Amiotrofia Espinhal é a doença genética que
mais mata crianças com menos de 2 anos de idade
É a segunda maior desordem autossômica recessiva fatal, depois da Fibrose Cística
Uma em cada 50 pessoas é portadora e uma em
cada 6.000-10.000 nascidas é afetada.
Etiologia
Principais genes envolvidos: SMN1 e
SMN2, locus 5q12.2 -q13.3, que
codificam proteínas (SMN) essenciais
ao funcionamento normal dos neurônios
motores.
Outros genes: UBA1, VAPB eIGHMBP2
Etiologia
Quando menos do que 50% da proteína SNM é produzida, a pessoa terá a doença Atrofia Muscular Espinhal (AME).
Para produzir menos do que 50% da proteína SNM é obrigatório que a pessoa tenha o defeito genético (mutação) em suas duas cópias do gene SNM1.
Etiologia As AMEs caracterizam-se pela atrofia muscular secundária à
degeneração de neurônios motores localizados no corno anterior da medula espinhal.
Manifestações Clínicas
tônus muscular diminuído fraqueza e atrofia muscular de distribuição
simétrica diminuição dos reflexos tendinosos fasciculações (pequenas contrações
localizadas) melhor observadas na língua deformidades músculo-esqueléticas
secundárias
Classificação
Pode ser classificada em diferentes subtipos, de acordo com a idade de aparecimento dos sintomas e com o grau de acometimento funcional
ClassificaçãoTipo I -Atrofia muscular espinhal
progressiva (doença de Werdnig-Hoffmann)
- pode se manifestar desde a fase intra-útero até os 3 meses de vida extra-uterina.
- Dificuldade para segurar a cabeça, para sugar e para deglutir.
- Dificuldade respiratória
- núcleos dos nervos cranianos (visão, audição e deglutição) são freqüentemente envolvidos
Carlos - RJ
Heloísa - SP
Lucas - CEVinícius - SP
ClassificaçãoTipo II - Atrofia Espinhal
Intermediária As alterações surgem entre 6 meses e 2anos
de idade. Algumas crianças conseguem permanecer sentadas se colocadas nesta posição e, mais raramente, ficam de pé e andam com apoio.
A criança adquire a habilidade de sentar mas tem uma parada do desenvolvimento motor a partir deste marco
Vinícius - MG
ClassificaçãoTipo III Atrofia Espinhal Juvenil ou Doença de
Kugelberg-Welander
Os primeiros sintomas aparecem entre dois e 17 anos de idade.
As alterações são menos graves e a progressão da doença é lenta.
O envolvimento dos membros inferiores tende a ser mais importante do que dos membros superiores e os pacientes com freqüência requerem apenas pequena ajuda
Felipe - RJ
Salete - SP
ClassificaçãoTipo IV - atrofia espinhal forma adulta.
Este tipo de atrofia espinhal acomete adultos entre 30 a 40 anos de idade.
O início dos sintomas é insidioso e a progressão é muito lenta
Exames Complementares
Eletromiografia (EMG). Pequenas agulhas são introduzidas nos músculos a serem examinados e o padrão elétrico do músculo é observado e gravado. Na AME, a EMG demonstra sinais de desnervação. (neurogênica)
Biopsia muscular - as alterações observadas são degeneração da fibra muscular em vários estágios e evidência histoquímica de desnervação. (aspecto atrófico)
Estudo do DNA. O exame é feito em uma amostra de sangue e o que se pesquisa é deleção no gene survival motor neuron (SMN).
Diagnóstico
Teste Molecular Genético
O teste analisa:- Mutações específicas no gene SMN1: deleção dos
exons 7 e 8 do gene SMN1
- Análise das sequências de SMN1: usado para identificar as mutações pontuais de SMN1 em exons e na fronteira entre exons e introns. Não detecta deleções ou duplicações de exons
- Análise duplicada para determinar o nº de cópias de SMN2
Tratamento Nas formas graves (Tipo I), o tratamento consiste
em oferecer suporte clínico à criança e emocional à família.
Nos Tipos II e III os graus de envolvimento são variáveis e as condutas de tratamento são estabelecidas de acordo com o nível de dificuldade de cada criança.
Tratamento
A manutenção da função muscular
- fisioterapia (exercício em piscinas);
- medicamentos que aumentem a performance do músculo e estimulem a hipertrofia das fibras musculares ativas
TratamentoTratamentoEvitar complicações -prevenção de infecções respiratórias (vacinas e
fisioterapia respiratória, como variação da postura para facilitar a drenagem de secreções);
- correção da escoliose,
que prejudica a função
motora e respiratória
Aconselhamento Genético
- Pais de indivíduos com SMA- 98% são heterozigotos (carreadores)- 2% não são carreadores (mutações de novo)
- Irmãos de um paciente com SMA- 25% de chance de ter SMA; 50% de chance
de ser carreador; 25% de chance de ser um índivíduo sadio não carreador
Uma vez que se sabe que esse indivíduo não possui SMA, a chance de ser carreador é de 2/3
- Filhos de paciente com SMA- 100% são carreadores
Bibliografia• www.sarah.br• www.atrofiaespinhal.org (ABRAME)• http://ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-
muscular-atrophy• www.youtube.com.br• www.google.com.br (imagens)
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