Amiotrofia Espinhal Progressiva
DefiniçãoPatologia degenerativa simétrica proximal de
herança autossômica recessiva que acomete as células do corno anterior da medula espinhal, apresentando-se como uma denervação muscular.”
É uma das doenças degenerativas letais de origem genética mais frequentes e comuns do SNC
Diagnóstico
Eletromiografia
Biópsia muscular
Enzima sérica (creatino – quinase CK)
Sinais e Sintomas Atrofia muscular Atonia ou hipotonia Arreflexia Fraqueza Fasciculação Disfagia
Classificação Tipo I – Werdinig-Hoffmann
Tipo II – Intermediária (doença de
Dubowitz)
Tipo III – Kugelberg-Wellander
Tipo IV – Adulto
Tipo I Tipo II Tipo III e IV
Nome Werdinig Hoffmann (infantil)
Intermediária (juvenil)
Kugelberg Welander (adulto)
Início Abaixo dos 6 meses
Acima de 1 ano Acima de 3 anos
Controle de tronco e
ortostatismo
Não possui Com dificuldade Possui
Padrão de fraqueza
Generalizada Predomínio de MMII Predomínio de MMII
Contraturas Moderadas Comuns Raras
Progressão Declínio rápido Lenta Estática
Prognóstico Óbito antes do 1º ano
Evolução benigna depende da função
respiratória. Sobrevida na adolescência
Bom, sobrevida normal
deambulação por muitos anos
Locais de evolução da doença em ordem crescente de acometimento
Importante: A escoliose é uma complicação que
prejudica a função motora e a função respiratória, e por este motivo merece uma atenção especial,
A fisioterapia respiratória ao longo do curso da doença é indispensável!!!
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