VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos Casos Clínicos Prof. Dra. Maria Goretti M G...

VIII Congresso Mineiro de NefrologiaVIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos Casos Clínicos

Prof. Dra. Maria Goretti M G PenidoUnidade de Nefrologia Pediátricado Hospital das Clínicas - UFMG

Centro de Nefrologia da Santa Casa de Belo Horizonte

Prof. Dra. Maria Goretti M G PenidoUnidade de Nefrologia Pediátricado Hospital das Clínicas - UFMG

Centro de Nefrologia da Santa Casa de Belo Horizonte

Ouro Preto, 2009Pablo Picasso,1952

O Caso Clínico: dados relevantes

1.Hematúria persistente desde 4a2.Proteinúria não nefrótica 3.Outros sintomas clínicos4.História familiar rica5.Exame clínico pouco expressivo6.Referendada ao SNP do HC-UFMG após 14 anos.


1.Hematúria persistente desde 4a2.Proteinúria não nefrótica 3.Outros sintomas clínicos4.História familiar rica5.Exame clínico pouco expressivo6.Referendada ao SNP do HC-UFMG após 14 anos.

Ouro Preto, 2009Pablo Picasso.,1952Pablo Picasso,1952



Avaliação inicial chamava atenção para o quadro de dor no flanco

esquerdo intermitente, de intensidade variável, iniciado há cinco anos.


Avaliação inicial chamava atenção para o quadro de dor no flanco

esquerdo intermitente, de intensidade variável, iniciado há cinco anos.

Pablo Picasso.,1952Pablo Picasso,1952 Ouro Preto, 2009



Esta criança tem uma rica história familiar de doença renal com

desfecho para DRC terminal e Tx renal.

O pai, um tio paterno e dois tios- avós paternos


Esta criança tem uma rica história familiar de doença renal com

desfecho para DRC terminal e Tx renal.

O pai, um tio paterno e dois tios- avós paternos




História familiar de diminuição da acuidade auditiva

Surdez


História familiar de diminuição da acuidade auditiva

Surdez




Peso e estatura aferidos no percentil 90 e 97,5%, respectivamente

(IMC=25,58) .

Pressão arterial normal para idade. Sem edemas visíveis, tampouco palidez

cutânea e de mucosas.


Peso e estatura aferidos no percentil 90 e 97,5%, respectivamente

(IMC=25,58) .

Pressão arterial normal para idade. Sem edemas visíveis, tampouco palidez

cutânea e de mucosas. Pablo Picasso.,1952Pablo Picasso,1952 Ouro Preto, 2009


O Exame Clínico

Dor como resposta à palpação, no flanco esquerdo do abdômen.

Fígado a 2 cm RCD.Sem linfoadenomegalia.

O Exame Clínico

Dor como resposta à palpação, no flanco esquerdo do abdômen.

Fígado a 2 cm RCD.Sem linfoadenomegalia.



Achados laboratoriais: relevantes

Hematúria glomerular, proteinúria discreta, função renal normal, complemento normal, índices

hematimétricos normais e dislipidemia.

Achados laboratoriais: relevantes

Hematúria glomerular, proteinúria discreta, função renal normal, complemento normal, índices

hematimétricos normais e dislipidemia.



Propedêutica de Imagem

Ultra-sonografia abdominal normal

Propedêutica de Imagem

Ultra-sonografia abdominal normal



Exames solicitados e não realizados

Oftalmológico

Audiometria

Exames solicitados e não realizados

Oftalmológico

Audiometria



Evolução

Sem controle por 20 meses.

Retorno em junho de 2008

mantendo o mesmo quadro clínico e

laboratorial.

Evolução

Sem controle por 20 meses.

Retorno em junho de 2008

mantendo o mesmo quadro clínico e

laboratorial.



Pablo Picasso.,1952Pablo Picasso,1952

Fatos Relevantes do Caso Clínico

Ouro Preto, 2009


Pablo Picasso.,1952

Ouro Preto 22/04/09

Doença Clínica HerançaSíndrome de Alport hematúria

DRCDominante (ligada ao X)Autossômica dominanteAutossômica recessiva

Doença da Membrana Fina hematúria Autossômica dominanteSN Congênita Tipo Filandês proteinúria

DRCAutossômica recessiva

GESF familiar proteinúriaDRC

Autossômica dominante

Síndrome de ”nail patella” proteinúriahematúria

Autossômica dominante

SÍndrome de Denys Drasch proteinúria graveDRC

Autossômica recessiva

Doença de Fabry proteinúria Ligada ao XFonte: Alves, 2006s Ouro Preto, 2009

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Diagnóstico Diferencial


Glomerulopatias Hereditárias

1.Doença de Membrana Fina2.Síndrome de Alport

Nefropatia da IgA

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Glomerulopatias Hereditárias

1.Doença de Membrana Fina2.Síndrome de Alport

Nefropatia da IgA

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Doença de Membrana FinaSinonímia: HFB, HBP, HBE

Hematúria: de evolução benignaProteinúria discreta:

crianças (6%), adultos(50%)DRC: rara

HF de DRC: rara

ME: MBG afilada em toda totalidade.

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Doença de Membrana FinaSinonímia: HFB, HBP, HBE

Hematúria: de evolução benignaProteinúria discreta:

crianças (6%), adultos(50%)DRC: rara

HF de DRC: rara

ME: MBG afilada em toda totalidade.

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Glomerulopatias HereditáriasSíndrome de Alport

É a mais freqüente das glomerulopatias hereditárias que evoluem para DRC (1/5.000)

Glomerulopatia progressiva (DRCT)Hematúria persistente

ProteinúriaHistória familiar

Achado de alterações morfológicasda MBG à ME

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Glomerulopatias HereditáriasSíndrome de Alport

É a mais freqüente das glomerulopatias hereditárias que evoluem para DRC (1/5.000)

Glomerulopatia progressiva (DRCT)Hematúria persistente

ProteinúriaHistória familiar

Achado de alterações morfológicasda MBG à ME

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Síndrome de AlportClínica e Evolução

Freqüência: Sexo M > Sexo F Severidade: Sexo M > Sexo F

Hematúria: condição “Sine qua non“Proteinúria : (90% M e 50% F)

Surdez Neurosensorial: (80% M e 50% F)

Pode ser subclínica ??Alterações Oculares: lente cone anterior

Sexo M: desfecho DRCT (20 - 40a)Sexo F: Uremia Rara (50a)

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Síndrome de AlportClínica e Evolução

Freqüência: Sexo M > Sexo F Severidade: Sexo M > Sexo F

Hematúria: condição “Sine qua non“Proteinúria : (90% M e 50% F)

Surdez Neurosensorial: (80% M e 50% F)

Pode ser subclínica ??Alterações Oculares: lente cone anterior

Sexo M: desfecho DRCT (20 - 40a)Sexo F: Uremia Rara (50a)

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Pablo Picasso.,1952

Critérios de Gregory et al., 1996

1. HF de nefrite ou hematúria inexplicável (parentes de I grau ou parentes do sexo M).2. Hematúria persistente sem evidência de qualquer outra Nefropatia Hereditária (DMF, CKPD, IgA).

3. Perda auditiva sensorial bilateral (2000 a 8000 Hz) gradual, ausente na infância e se apresenta antes dos 30a.

4. Mutação no gene COL4An em que n é igual a 3, 4 ou 5.

5. Evidência, na imuno-histoquímica de perda completa ou parcial do epítopo de Alport (Ag de Goodpasture) na MBG, ou MB epiderme ou ambos.


Diagnóstico da Síndrome de Alport

Pablo Picasso.,1952

Critérios de Gregory et al., 19966. Anormalidades ultra-estruturais da MBG (afilamento, espessamento e lamelação.7. Lesões oculares que incluem lente cone anterior, catarata subcapsular posterior, distrofia polimorfa posterior e “flecks” (manchas) de retina.8. Progressão gradual para DRCT no paciente ou em pelo menos dois membros da família.9. Macrotrombocitopenia ou inclusões granulocíticas.

10.Leiomiomatose difusa do esôfago, genitália feminina ou ambos.


Diagnóstico da Síndrome de Alport

Nefropatia da IgAPolimorfismo do quadro clínico/laboratorial

Formas de Apresentação

Síndrome NefróticaSíndrome Nefrítica Aguda

Hipertensão ArterialIRA (GNRP - NTA)

DRC

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Nefropatia da IgAPolimorfismo do quadro clínico/laboratorial

Formas de Apresentação

Síndrome NefróticaSíndrome Nefrítica Aguda

Hipertensão ArterialIRA (GNRP - NTA)

DRC

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Nefropatia por IgA

Sinonímia: Doença de Berger, Nefropatia de Berger

Hematúria microscópica ou macroscópica intermitente ou persistente.

40% dos casos: HMT Macroscópica IVAS (recorrentes)

30-50% dos casos: HMT Microscópica/Proteinúria (assintomática)

Diagnóstico ao acaso

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Nefropatia por IgA

Sinonímia: Doença de Berger, Nefropatia de Berger

Hematúria microscópica ou macroscópica intermitente ou persistente.

40% dos casos: HMT Macroscópica IVAS (recorrentes)

30-50% dos casos: HMT Microscópica/Proteinúria (assintomática)

Diagnóstico ao acaso

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Diagnóstico Provável

Síndrome de Alport

OBRIGADA!

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