Trabalho realizado por:

André Silva, nº4;

Rafael Paço, nº18;

Ricardo Sá, nº19;

Tiago Oliveira, nº22.Póvoa de Varzim, 22 de Fevereiro de 2011

Escola Secundária de Rocha PeixotoOrganização e Desenvolvimento Desportivo

Curso Tecnológico de Desporto

Trissomia 21

Professor: Luís Marinho

O que é a trissomia 21?

A Trissomia 21, também conhecida por Síndrome de Down é um

atraso no desenvolvimento e esta é a anomalia cromossómica mais

comum. Esta anomalia consiste na existência de 3 cromossomas no par

21, em vez de dois, fazendo um total de 47 cromossomas ao invés de 46 o

que seria de esperar.

Esta anomalia ocorre na fecundação durante os primeiros estádios

do embrião.

Quais as causas que desenvolvem esta anomalia?

Existe algumas causas que provocam o desenvolvimento desta anomalia,

que são as seguintes:

As crianças com Trissomia 21 apresentam um cromossoma a mais no par 21,

formando um trio de cromossomas, daí a denominação utilizada;

Mulheres com mais de 35 anos de idades

(a partir desta idade são mais o número de casos);

As pessoas com esta anomalia, têm uma esperança de vida menor, uma vez

que desenvolvem condições degenerativas da velhice precocemente;

No entanto caso existam pessoas na família com

esta anomalia ter-se-á que ter em atenção.

Relação idade/desenvolvimento da trissomia 21

Antes dos 35 anos 1 : 1000

Depois dos 35 anos 9 : 1000

Outros problemas?

Muitas das crianças com Trissomia 21 apresentam alguns dos

seguintes problemas:

•Infecções superiores do tracto respiratório;

•Ouvidos (otites serosas);

•Olhos (miopia, estrabismo, nistagmo e cataratas);

• Tônus muscular e hérnias;

•Obstipação;

•Pele (seca e gretada);

•Problemas cardíacos.

O diagnóstico pré-natal permite, durante a gravidez, detectar se o feto

tem Síndrome de Down.

As principais indicações para o diagnóstico pré-natal são:

1. Idade materna acima de 35 anos.

2. Filho anterior com Síndrome de Down.

3.Um dos pais portador de translocação cromossómica envolvendo o

cromossoma 21.

4. Malformações fetais diagnosticadas pelo ultra-som.

5. Testes de triagem pré-natal alterados.

Os três métodos utilizados são os seguintes:

1. Coleta de vilosidades coriónicas (após 9 semanas de gravidez).

2. Amniocentese (após 14 semanas de gravidez).

3. Cordocentese (após 18 semanas de gravidez).

Como é feito o diagnóstico pré-natal?

Como é feito o diagnóstico pós-natal?

O diagnóstico da Síndrome de Down é estabelecido com base em uma

série de sinais e sintomas, sendo posteriormente confirmado pelo estudo

cromossómico.

É importante salientar os seguintes aspectos:

1. Geralmente o paciente com Síndrome de Down apresenta diversas destas

características, mas algumas vezes ele apresenta somente poucas delas.

2. Nenhuma delas é essencial e/ou suficiente para o diagnóstico.

3. Nenhuma criança tem todos os sinais e nenhum sinal isolado é

patognomónico.

Quais os “sintomas” desta anomalia?Muitas das características físicas da síndrome de Down são visíveis

desde o nascimento e podem incluir:

Membros pendentes;

Rosto redondo com bochechas gordinhas;

Olhos que se inclinam para os cantos exteriores com dobras de pele a

cobrirem os cantos interiores dos olhos;

Língua saliente;

Alisamento da parte posterior da cabeça;

Pele em excesso na parte posterior do pescoço;

Mãos pequenas e grossas que têm uma única dobra transversal na palma;

Quais as complicações que esta anomalia?

Além das características morfológicas, os indivíduos com esta

anomalia, também, apresentam não só os problemas a nível interno, e são

estes:

Anomalias cardíacas;

Anomalia no trajecto digestivo;

Problemas oftalmológicos;

etc.

O seu comportamento…

Os indivíduos com esta anomalia, apresentam algumas dificuldades

de aprendizagem, são muito afectuosos e alegres.

O tratamento…

Não existe um tratamento especifico a fim de reverter a trissomia 21

existe no entanto uma serie de medidas a fim de tratar os problemas clínicos

decorrentes desta anomalia.

Quais são as medidas?

estimulação do potencial do portador da anomalia durante os seus

primeiros anos de vida 0 aos 3 anos (mas continuando daí em diante);

Fisioterapia;

Terapia de fala;

Programa educacional especial;

Cirurgias – para corrigir algumas anomalias fisiológicas.

Estratégias educativas A melhor solução é matricular as crianças com esta anomalia numa

escola regular ou especial;

As escolas no ensino especial, têm condições necessárias para a sua

aprendizagem, para os alunos com esta anomalia;

Os alunos com esta anomalia devem estar inseridas em turmas

pequenas ou só com crianças que têm esta doença;

Uma maneira de incentivar a aprendizagem é o uso do brinquedo e de

jogos educativos, tornando a actividade interessante e com prazer;

As estratégias devem ser vista como ponto de partida e não de

chegada na educação, para desenvolver estratégias e processos

cognitivos adequados.

Preocupações educativas Muitos pais não sabem onde matricular os filhos;

Nas escolas do ensino regular, na maioria não têm condições para

colocar alunos com esta anomalia;

No ensino fundamental, quando a criança deve aprender novos

conteúdos escolares, na maioria das vezes as turmas das escolas

regulares são grandes, não permitindo que o professor de uma

atenção especializada ao aluno;

O aluno com esta anomalia apresenta dificuldades em decompor

tarefas, juntar habilidades e ideias, reter e transferir o que sabem, se

adaptar a situações novas.

FIM