TALASSEMIAS

Prevalência

Relacionada à pressão seletiva da malária

Existem pelo menos 200 tipos de mutações nas B-Talassemias que originam 2 tipos de genes:

Gene Bº: totalmente incapaz de produzir cadeia B.

Gene B+: produz uma pequena quantidade de cadeia B.

Gene normal: B

Genótipos possíveis:

B/B: pessoa normal Bº/Bº e B+/B+ (homozigotos) Bº/B+ (duplo heterozigoto) Bº/B e B+/B (hererozigotos)

B-Talassemia maior

Bº/Bº: não produzem absolutamente nenhuma cadeia

Bº/B+: produzem pouquíssima cadeia

Quadro extremamente grave dependente de hipertransfusão!!

Quadro Clínico:

Fáscies talassêmica Deformidades ósseas Icterícia (elevação BI) Baixa estatura Disfunção endócrina Inanição Suscetibilidade a infecções Litíase biliar Ulceras maleolares Hepatoesplenomegalia Hemocromatose transfusional (hiperpigmentação,

hipogonadismo, DM, ICC)

Hemácias microcíticas e hipocrômicas

Contém corpúsculos de inclusão (acúmulo de cadeias alfa que se precipitam no citoplasma), que determina a destruição do eritroblasto na própria medula

As hemácias sobreviventes são “defeituosas” (corpúsculos de inclusão) que as fazem reconhecíveis pelos macrófagos do baço = hemólise extravascular crônica!

Resumo

A anemia é consequência da:

Redução da síntese de hem Eritropoiese ineficaz Hemólise crônica extravascular

B-Talassemia menor(“traço talassêmico”)

Bº/B e B+/B

Um gen não produz, ou produz pouco, enquanto o outro é normal.

Totalmente assintomático, com alterações típicas no hemograma (benigna)

Bº/B ou B+/BTalassemia maior ou intermediária

25%Normal

25%Talassemia menor

50%

Diagnóstico

Assintomático Anemia, qdo presente, Hb > 10g/dL Microcitose: VCM 60-70fL Hipocromia: HCM 18-21pg Sg periférico c/ hem em alvo e pontilhado

basofílico

B-Talassemia intermediária

B+/B+

Moderadamente grave, mas não dependente de hípertransfusão.

Quadro Clínico:

Anemia crônica Deformidades ósseas Icterícia intermitente Litíase biliar recorrente Esplenomegalia moderada Absorção de fe aumentada Cresc, desenvolv, fertilid preservados

DIAGNÓSTICO

Índices hematimétricos e hematoscopia do sg periférico idênticos ao da B-talass maior; o que as diferencia é o grau da anemia

Eletroforese de Hemoglobina

Normal: 97% HbA(2alfa+2beta) 2% HbA2(2alf+2delt) 1% HbF(2alfa+2gam)

Uma variante chamada hemoglobina C, migra exatamente como a hemolobina A2 ( a hemoglobina A2 jamais supera valores acima de 10%.

Assim, uma eletroforese com 57,8% de A1 ( que é a hemoglobina normal do ser humano) e 42,2 % de C (pois com este valor só pode ser a hemoglobina C e não a A2) é portador de um gene para hemoglobina anômala.

IDENTIFICAÇÃO DE HEMÓLISE

Hiperbilirrubinemia Indireta LDH aumentado Redução da haptoglobina Reticulocitose

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL: Anemia ferropriva X Talassemias

RDW > 14% (elevado) Ferro sérico < 30 Ferritina < 15

13% (normal) Normal ou elevada > 200

TESTE DO PEZINHO

Hipotireoidismo congênito Fenilcetonúria Hemoglobinopatias Fibrose cística

Obs: lab privados podem realizar testes p/ outras doenças de acordo com o pedido do pediatra.

É um teste de triagem; em caso de resultados alterados devem ser realizados exames confirmatórios.