Sndromes genticas(Alteraes cromossmicas)

A maioria das sndromes genticas so causadas por:ANEUPLOIDIASAlteraes no nmero de cromossomos encontrados em cada clula ( geralmente aumento ou diminuio de 1 cromossomo de cada par).

Possumos 23 pares de cromossomos em cada clula.As aneuploidias podem atingir qualquer um desses 23 pares.

Dependendo do par envolvido, teremos o desenvolvimento de uma certa doena.Quanto maior o cromossomo atingido, maiores sero as alteraes.

Causas das aneuploidias:Vrus, raio x, substncias qumicas (drogas como LSD, maconha, nicotina, cafena, ciclamatos ...), idade materna, calor, radiaes, predisposio gentica a no-separao dos cromossomos na diviso celular meitica.

Caritipo humano normal

Frmula gentica: inicialmente coloca-se o nmero total de cromossomos do indivduo; separa-se por vrgula; segue o sexo do indivduo atingido; mais o par cromossmico em que ocorre a alterao.Ex: 47, XX + 21 (l-se: indivduo do sexo feminino com Sndrome de Down, com 47 cromossomos, devido trissomia do 21.

Exemplos de sndromes:Sndrome de Down Sndrome de PatauSndrome de KlinefelterCondio triplo XCondio duplo YSndrome de TurnerSndrome de Edwards

Trissomia do 21: Frmula gentica (47, XY + 21) ou (47, XX + 21) Sndrome de Down

Down

Descrita em 1866 por Langdon Down (mdico ingls)

Freqncia 1 a 2 indivduos em cada1000 nascimentos (aumentando com a idade da me: 1/350 (35 anos).

CARACTERSTICAS:

Sndrome de EdwardsTrissomia do 18: frmula gentica (47, XY + 18) ou (47, XX + 18)

Trissomia do 18 = Sndrome de Edwards

Freqncia: 1 em cada 3500 nascimentos (aumentando com a idade materna).95% dos fetos so abortados espontaneamente.

Indicador maior e flexionado sobre dedo mdio e dedo mnimo flexionado sobre o anular.Genitais externos anormais.Anomalias renais.Mos fortemente fechadas.Ps em cadeira de balano. Orelhas dismrficas e de baixa implantao.Retardo mental e de crescimento.

Caractersticas:

Sndrome de PatauTrissomia do 13: frmula gentica (47, XY + 13) ou (47, XY + 13)

Trissomia do 13 = Sndrome de Patau

Freqncia: 1 em cada 4000 nascimentos, aumentando com a idade materna.45% morrem antes do primeiro ms de vida.90% morrem antes dos seis meses.Mais 5% morrem antes dos 3 anos

Retardo mental e motor.Microcefalia.Anoftalmia ou microftalmia.Nariz achatado.Lbio e/ou palato fendido.Orelhas dismrficas e de baixa implantaoSurdez.Mos e ps com polidactilia.

- Sndrome de Patau - caractersticas:

Sndrome de KlinefelterTrissomia do par sexual: frmula gentica (47, XXY)

Freqncia: 1 em cada 850 recm-nascidos do sexo masculino (aumenta com a idade materna).

CARACTERSTICAS

Condio Duplo Y TRISSOMIA DO PAR SEXUAL: (47, XYY)

Freqncia: 1 em cada 800 nascimentos masculinos.

CARACTERSTICAS Retardo mental moderado. Comportamento agressivo. Anormalidades eletroenceflicas . Orelhas anormais. Subfertilidade. Dedos longos.

Condio Triplo XTRISSOMIA DO X: (47, XXX)

Freqncia: 1 em cada 1000 recm-nascidos femininos.Retardo mental leve (65% dos casos)Dificuldades verbais e na memria a curto prazo.Falta de coordenao motora leve.Desateno.Esterilidade em alguns casos.CARACTERSTICAS

Sndrome de TurnerMONOSSOMIA DO X: (45,X)

CARACTERSTICAS

Outras alteraes numricas:EUPLOIDIAS:Aumento do nmero total de cromossomos do indivduo.Formam-se trios (ou mais) de cromossomos homlogos.Por ex: 2n=69 ou mais (letal durante o desenvolvimento fetal ou morte neonatal).

INDIVDUO POLIPLIDE - TRIPLOIDIA