SNDROMES DE INTERESSE ODONTOLGICO Sndrome: agregado de sinais e sintomas associados a uma mesma patologia e que em seu conjunto definem o diagnostico e o quadro clinico de uma condio medica. DIAGNOSTICO: Ex.clinico + ex. complementares -> atuao de uma equipe multidisciplinar; VARIAES NO ARRANJO GENTICO: - Alteraes genmicas: alterao numrica (sndrome de donw trissomia do 21);- alteraes cromossmicas: defeito na estrutura do cromossomo. Perde ou duplica um pedao do cromossomo (S. de Cri Du Chat- perda do brao curto do cromossomo 5);- alteraes gnica: em 1 gene - dentro do cromossomo ( hemofilia- dentro do cromossomo X);- alteraes gene + ambiente (multifatorial): fissura labiopalatina - tem o gene, mas se no tiver o fator ambiental (fumo, lcool, deficincia de AC. Flico na gestao) no se manisfesta.Sndrome de Apert apresenta craniossinostose grave (fechamento prematuro das suturas cranianas) complicao: retardo mental, crescimento da bossa frontal. Tem q fazer cirurgia para descompresso; autossmica (no ta ligada ao sexo homens e mulheres afetados igualmente) dominante (no pula geraes); mutao no gene FGFR2 receptor do fator de crescimento dos fibroblastos do tipo 2; ALTERAES CRANIOFACIAIS: hiperpetelorismo(olhos se afastam),proptose ocular, braquicefalia (crnio em torre), hipoplasia do tero mdio da face, baixa implantacao da glabela, palato ogival/arqueado (acumulo de mucopolissacardeo), lbio em forma de trapzio, ponta do nariz bulbosa,prognatismo mandibular ,boca aberta e, eventualmnete,pseudofenda em palato. Sindactilia em mos e ps ( fuso do osso e tec mole- Pe de pato); Se o paciente no tiver sindactilia, mas tiver as alteraes craniofaciais no ser apert e sim CROUZON; Outras alteraes podem acompanhar esse paciente ( no necessariamente sempre):cardiacas, rins policsticos, atresia pulmonar, cegueira(devido a exoftalmia- exposicao crnica dos olhos desprotegidos, aumento da pressao intracranianae compressao dos nervos otico), reduo da nasofaringe, hidrocefalia, retardo na erupo dental. TRATAMENTO: abordagem multidisciplinar, utilizando mltiplos procedimentos cirrgicos : craniectomia no 1 ano de vida-tratar craniossinostose; avano frontofacial e do terco mdio- correo da proptose e hipoplassia do terco mdio; trat. Ortodntico-melhorar ocluso; cirurgia para separar os dedos fusionados.Sndrome de Crouzon Mutao no gene FGFR2 e 3 (o receptor o mesmo do de apert, so diferencia o splice do 3); Cegueira, aumento da presso craniana, retardo mental leve, m formao ventricular, alterao do corpo caloso, erupo dental retardada Equipe multidisciplinar p Apert, crouzon e craniossinostoses em geral: Neurologista, oftalmo, fono, otorrino (compressao do temporal), psiclogo, orto, prtese, as vezes implante, restauradora.Sndrome de Treacher Collins Disostose (ossificao alterada) mandibulofacial Rara, Autossomica Dominante com penetrancia incompleta e expressividade varivel (alteracoes grave, moderada, leve); *penetrancia incomp.: pessoas da famlia tem alterao gentica, mas n tem a sndrome, pq muda o fator ambiental; Defeito durante o desenvimento do primeiro e segundo arco branquial (forma mandbula e terco mdio da face) -> alterao no gene TCOF1(fundamental para desenvolvimento dos ossos e tecidos moles) altercao no brao longo do cromossomo 5; CLINICO: fissura palpebral obliqua (antimongoloide), hipoplasia de maxila e do tero medio, retrusao mandibular, coloboma (defeito na Iris), alteraes em orelha e dificuldade auditiva, hipoplasia de cndilo e, eventulamente, alteraes renais e cardacas que comprometem a qualidade de vida desses pacientes; Principais alteraes na arcada dentaria: Mordida aberta anterior e ma ocluso;Sndrome deVan der Woude Rara; autossmica dominante ( alta penetrancia e expressividade varivel); 2% dos pacientes com fissura labial/palatina; CLINICO: fossetas em lbio inferior, fissura labial e/ou palatina, hipodontias; Mutao no gene IRF6 ( fator regulador do interferon 6);Sndrome de Gorlin Tb chamada Sndrome do carcinoma nevide basocelular (pq a caracteristisca clinica principal da sndrome eh a basocelular em regio de cabea e pescoo); Diferena do carcinoma nevoide basocelular sem sndrome: idade de aparecimento( s/ sind: 4 a 6 dec;c/ sind.: 1 a 2 dec de vida), cor de pele (S/S.:branca), na sndrome no precisa ter regio exposta a luz solar, embora a principal regio seja o tero mdio da face. Rara, Autossmica dominante (alta penetrancia e expressividade variada) Mutacao do gene PTCH (patched supressor tumoral)- brao longo do cromossomo 9; CLINICO: carcinoma basocelular mltiplos (++terco mdio), queratocistos odontognicos mltiplos em mais de um quadrante em maxila e mandbula (suspeitar qd presentes na 2 dec de vida, j q so comuns em 4 dec), cistos epidermoides de pele, alteracoes sseas em crnio e costelas (foice cerebral calcificada, anomalias em costela e vrtebras- costela bifida), hipertelorismo, depresses palmoplantares (devido a alterao de ceratina na pele das mos e pes);Sndrome de Gardner Autossmica dominante (100% de penetrancia todo individuo afetado geneticamente ter a sndrome); gene APC (colo polipoide adenomatoso)- brao A sndrome esta dentro das poliposes colorretais familiares (famlias q tem plipos intestinais devem-se atentar a transformacao maligna do polipo-> adenocarcinoma -> ocorrendo na 2 dec de vida); **principal limitante de vida da sndrome. Multiplos osteomas (++ cabea e pescoo), dentes supranumerrios, odontomas diversos (aumento de volume indolor), dentes impactados, cistos epidermoides, carcinoma de tireoide (nas mulheres);Displasia Cleidocraniana Disostose ( alterao ssea principalmente decorrente da ossificao endocondral -> ++ clavcula e cabea e pescoo); Autossmica dominante (penetrancia completa e expressividade varivel); CLINICO: Agenesia ou hipoplasia das clavculas (formada de forma alterada ou no vai existir), atraso no fechamento das fontanelas (moleira) e suturas cranianas (na apert era precoce!), ossos wormianos (ilhotas de tec osseo rodeados por sutura), bossa frontal proeminente, baixa estatura (1.5 a 1,60 m), , base do cranio aumentada (braquicefalia), hipoplasia do tero medio da face, baixa implantacao de orelha e de cabelo; BOCA: anomalias dentais, falta de esfoliao da dentio decdua-> reteno de eruocao decidua e atraso da permanente, desgaste oclusal (decduo no aguenta a carga mastigatria do adulto, desgantando facilmente), supranumerrios; Gene RUNX2 ta dentro do brao curto do cromossomo 6 ( principal gene relacionado a diferenciao e maturao ssea esqueltica); TRATAMENTO: reabilitacao e cirurgias sequenciadas de acordo com erupo e cronologia de erupo do paciente associado a tratamento psicolgico e fisioterpico ( em funo das alteraes sseas preponderanemente ate a vida adulta);

Nevo branco esponjoso Genodermatose (alteracao genetica congenita, passada de pai p filho, mas de ordem dermatologica); CLINICO: placa branca rugosa principalmente na mucosa julgal, espessa, no removivel pela raspagem, assintomtica, ++ bilateral,; Autossmica dominante ( alto grau de penetrancia e expressividade varivel) ->Mutaes na rede de ceratina 4 e 13 (forma camada superficial da pele) -> mucosas julgal, genital, esfago e reto que tem expresso apenas da 14 e 13, por isso q apenas nessas regies possivel encontrar nevo branco esponjoso; Pode acometer ventre de lngua, mucosa labial, palato mole, mucosa alveolar e assoalho da boca; Identificada normalmente na infncia (antes dos 20 anos); DIAGNOSTICO DIFERENCIAL: candidiase pseudomembranosa (destaca a raspagem), leucoplasia ( unilateral), leucoedema (estiramento de mucosa desaparece), hiperceratose, leucoplasia pilosa; Histologico (semelhante ao leucoedema): Hiperceratose, hiperplasia de tecido epitelial, tec conjuntivo normal, vacuolizao da cels epitelial;Displasia ectodrmica ( cara de patinho!) Alteracoes no folheto ectodrmico- aplasia ou hipoplasia (td q for derivado dele- dentes, glndulas sudorparas (no consegue suar), pele, cabelo e anexos- apresentaro alteracoes; Infncia: febre recorrente sem causa aparente, ate 40 C- pq no libera suor; +de 170 tpos, tanto autossomica D., recessiva ou ligada ao X; + comum: displasia ectodrmica hipoidrotica ( dificuldade de suar):- ligada ao X (homens 100% afetado e mulheres 50%);-intolerancia ao calor;- cabelos, sobrancelha e pelos escassos e finos (baixa densidade) e quebradios;-pele ressecada e pode no ter pelo;-pele ao redor dos olhos escurecida (olheira constante);- labio bastante protudo;-hipoplasia do tero mdio da face;- ALTERACOES BUCAIS: hipodontia(agenesia)/oligodontia(ausncia de 6 ou + dentes), xerostomia (alterao de glndula salivar tb), dentes cnicos, afilados e pontiagudos, dimenso vertical reduzida;- equipe multid.: dermatologista, prtese, implante, estomatologista (xerostomia),etc.Querubismo Rara, autossmica dominante (100% penetrancia em homens e 75% em mulher); Gene SH3BP2 (supressor de tumor)- brao curto do cromossomo 4 Face cheia semelhante ao anjo querubim; Entre 2 a 5 anos de idade; Leses regridem ps-puberdade; Pela 4 dec de vida, o aspecto facial j alcancou a normalidade; CARACTERISTICAS: expanso ssea bilateral, posterior de mandbula- simtrica- assintomtico ( as vezes acomete maxila); linfadenopatia cervical e submandibular; rotao dos olhos para cima em direo ao cu (pq tem comprometimento tanto da borda infraorbital qt do assoalho da rbita e h estiramento da pele devido ao tumefao); ampliao e distoro dos alvolos (osso cresce em funcao das alteracoes osseas) -> deslocamento dental e/ou falha na erupo ->interferncia em fala e mastigao; perda de viso (raro) Dentro das leses: tecido conjuntivo frouxo vascularizado associados a inumeras cels gigantes multinucleadas; RADIOGRAFIA: Lesoes radiolucidas expansivas multiloculares O DIAGNOSTICO no eh feito s pelo histolgico devido a semelhana a outras leses, mas sim por associao de clinico, radiogrfico, laboratorial e histologico. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL:granuloma de celulas gigantes,tumor marron do hiperparatireoidismo, Sndrome de Ramon, jaffe-campanacci, NoonanFibromatose gengival hereditria Familial (pai p/ filho) ou idioptica (90% dos casos- autossomica dominante); Familial: isolada ou associada a uma coleo de sndromes ; Outros achados vistos associados co a FGH:hipertricose, deficiencia mental, alteracoes dentais,epilepsia,hipotireoidismo; Crescimento gengival lento, progressivo, no neoplsico, em indivduos com idade de desenvolvimento dental (acentuado crescimento colagenoso do tecido conjuntivo). Primeiros sinais: durante a erupo dos dentes decduos; Regride aps remoo de todos os dentes do paciente; Tratamento: gengivoplastia sempre que recidivar; HISTOLOGIA:Tec. conj colagenoso, sem inflamao, epitlio hiperplsicoNeurofibromatose Condio hereditria autossmica dominante; Mutao em um gene do cromossomo 17; DIAGNOSTICO: multiplas manchas caf-com-leite ; neurofibromas multiplos (++pele) ou um neurofibroma plexiforme (patognomonico p neurofibromatose); sardas na regio axiala e inguinal; Glioma tico; 2 ou + ndulos de Lisch (hamartomas da ris), uma leso ssea distinta (ex. displasia esfenoide), um parente de primeiro grau com neurofibromatose Manchas cafe-com-leite tm bordas irregulares, colorao amarela ao marrom-escuro, presentes ao nascimento ou se desenvolvem no primeiro ano de vida; Ndulos de Lisch; manchas translucidas de colorao acastannhada na Iris; Podem ser encontrados tumores do SNC, macrocefalia, deficincia mental, tonteira, baixa estatura e escoliose; BOCA: aumento das papilas fungiformes ( mais comum) RADIOGRAFIA: aumento do forame mandibular, densidade ssea aumentada, concavidade da superfcie mediana do ramo mandibular e aumento da dimenso da chanfradura coronoide; TRATAMENTO: preveno e tratamento das complicaes (neurofibromas faciais removidos); COMPLICACOES: ++ neurofibrossarcoma, rabdomiossarcoma, tumor de Wilms, leucemia