SÍNDROME DE TURNER

CROMOSSOMIOGÉNIAS

SÍNDROME DE TURNER

O que é?

Síndrome de Turner é uma síndrome que é identificada no momento do nascimento, ou antes da puberdade por suas características

fenotípicas distintivas. Em geral resulta de uma não-disjunção durante a formação do espermatozóide. A constituição cromossómica mais

frequente é 45, X (45 cromossomas com falta de um cromossoma X), não apresentando, portanto, cromatina sexual.

Incidência :

O síndrome de Turner é uma condição que afecta apenas raparigas com monossomia do cromossoma X, e é um distúrbio cromossómico. Ninguém

conhece a causa da Síndrome de Turner. A idade dos pais das raparigas com Síndrome de Turner não parece ter qualquer importância e não foram identificados factores hereditários. Não parece haver qualquer

providência que os pais possam tomar para evitar que uma de suas filhas tenha Síndrome de Turner. A sua ocorrência está em torno de uma em

5000 raparigas.

Diagnóstico:

O diagnóstico pode ser feito em qualquer idade; cerca de 30% das crianças são diagnosticadas ao nascimento e outras 25,5%

durante o período médio da infância. Para muitas meninas portadoras de Síndrome de Turner o diagnóstico pode ser feito somente na adolescência. O médico pode indicar tratamento

hormonal a partir da puberdade. Por causa de um possível amadurecimento mental inicial um pouco lento, deve ser

estimulada desde cedo em casa e na escola.

Características:

Baixa estatura;Órgãos sexuais (ovários e vagina) e caracteres sexuais secundários (seios) poucos desenvolvidos (por falta de hormonas sexuais);Tórax largo;Pescoço alargado;Má-formação das orelhas;Maior frequência de problemas renais e cardiovasculares;Quase sempre estéril (os ovários não produzem óvulos).

Síndrome de Turner

O síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da síndrome de Klinefelter afecta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são monossómicos, ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45

cromossomas, sendo que do par dos sexuais há apenas um X. Sendo o seu cariótipo representado por 45,X.

O ST ocorre em apenas 1 mulher entre 3.000 nascimentos, devido ao grande número de abortos que chega ao índice de 90-97,5%).

O surgimento do síndrome pode surgir quando está ausente o cromossoma x paterno no espermatozóide.

A constituição cromossómica mais frequente é 45, X sem um segundo cromossoma sexual, X ou Y.

cariótipo de uma rapariga com síndrome de Turner.