GRUPO 8

Síndrome de Treacher Collins2010

Introdução A Síndrome de Treacher Collins (S.T.C.) é também conhecida

como Franceschetti-Klein ou Disostose Mandibulofacial. Primeiramente foi descrita por A. Thomson, em 1846, e,

posteriormente, por Treacher Collins, em 1900. Outros estudos vieram mais tarde, como os realizados por Franceschetti, Klein e Zwahlen no século passado.

É uma síndrome crânio-facial que apresenta alterações bilaterais e simétricas de estruturas originadas do primeiro e segundo arcos branquiais e placódios nasais.

Sua prevalência ao nascimento é de 1 para 25000 a 1 para 50000.

Origem

Doença autossômica dominante. O gene associado a essa síndrome, denominado TCOF1(Treacher Collins-Franceschetti Syndrome 1), está mapeado no cromossomo 5 , em 5q32.

Estima-se que 60% dos casos de S.T.C. sejam resultantes de uma nova mutação; os restantes são herdados.

O quadro clínico dos afetados resulta de haploinsuficiência, resultado de problemas com éxons específicos.

Manifestações clínicas

Inclinação antimongoloide das fendas palpebrais. Hipoplasia da região malar, com ou sem fenda do

osso zigomático. Hipoplasia de mandíbula. Coloboma da pálpebra inferior. Ausência parcial ou completa dos cíliosnas

pálpebras inferiores. Malformações dos pavilhões auriculares. Atresia do conduto auditivo esterno.

Manifestações clínicas

Manifestações clínicas

A S.T.C. é uma síndrome que se manifesta por malformações craniofaciais, provavelmente devido a uma perturbação no desenvolvimento das células da crista neural.

Diagnóstico

Pós natal:por meio da observação às manifestações típicas aliado à análise de D.N.A..

Pré-natal: exames de vilocorial ou amniocentese realizados nas 10ª a 11ª semanas ou 16ª 17ª semanas, respectivamente, para a avaliação do material genético; ou ainda por meio de ultra-sonografia e fetoscopia.

Tratamento

Tratamento psicológico; Atenuação das deformidades; Acompanhamento fonoaudiólogo;

Obs.: o tratamento auditivo é de imensa importância, já que atua contra o subdesenvolvimento intelecto-social do indivíduo afetado.

Caso de Juliana Wetmore