SÍNDROME DE PRADER – WILLI

- Considerações Históricas/Etiologia

Dr. Andrea Prader

1919 – 2001

- Descrita pela primeira vez no 8° Congresso Internacional de Pediatria, no ano de

1956, em Copenhaga, por três médicos e investigadores da universidade de

Zurique, Andrea Prader, Alexis Labhart e Heinrich Willi.

• Síndrome genética caracterizada por uma alteração cromossómica dominante,

resultante duma delecção (perda de um segmento do cromossoma) de um ou vários

genes do braço longo proximal do cromossoma 15 paterno (70% dos casos).

• 25% dos casos, trata-se de uma dissomia 15 materna uniparental (dois 15 maternos

e nenhum paterno).

• 5% dos doentes têm um erro do processo de "impressão" que leva a uma

contribuição paterna não funcional.

• Actualmente, é considerada a principal causa de obesidade com origem genética.

• Tem uma incidência de 1:10000-25000 no mundo e atinge crianças

independentemente do sexo, raça ou condição social.

• É responsável por cerca de 1% dos casos de atraso mental.

• O risco de repetição numa mesma família é baixo, menos que 0,1%.

• No passado, a expectativa de vida era curta por causa dos problemas de saúde

associados à obesidade excessiva.

• A esperança de vida está a aumentar, devido a uma melhor gerência dietética.

- Causas

• Apesar de associada a uma anomalia no cromossoma 15 (em 70% dos portadores),

ainda não pode ser considerada como condição absolutamente hereditária.

• É preferível considerá-la um defeito genético espontâneo que se dá durante algum

momento da concepção.

• A pessoa nasce com a síndrome, a qual acompanha os seus portadores durante toda

a vida.

• Até hoje não se descobriu a causa que a origina, nem as possibilidades de cura.

• Estudos com DNA têm demonstrado que o cromossoma 15 aberrante é sempre de

origem paterna.

• Essa alteração cromossómica compromete o funcionamento do hipotálamo,

resultando a malformação do mesmo, nos sintomas da síndrome.

• Geralmente, a SPW é discutida juntamente com a Síndrome de Angelman (SA),

porque ambas são causadas por microdelecções na região do cromossoma 15.

Porém, na primeira, a parte ausente é de origem paterna e, na segunda, de origem

materna.

- Síndromes de Prader-Willi/Angelman -

- Prevenção

• Não há forma de prevenção para a SPW, porque não é hereditária, ocorre

casualmente e desconhece-se a causa.

• Durante a gestação, a hipotonia pode já ser evidente, observando-se diminuição dos

movimentos fetais e posições anormais do feto na altura do parto.

- Características

Prader-Willi Atraso mental

leve a moderado

del 15q11q13 (pai)

Angelman

Atraso mental

severo

del 15q11q13

(mãe)

- Enquanto bebés -

• Baixa frequência cardíaca;

• Respiração fraca ou irregular;

• Movimentos lentos;

• Dificuldade em sugar e deglutir;

• Hipotermia (baixa temperatura do corpo);

• Pouco activos, dormem muito;

• Hipotonia (baixo tónus muscular) não progressiva;

• Atraso no desenvolvimento neuromotor: sentar, gatinhar e andar tarde.

- Enquanto crianças -

• Atraso global de desenvolvimento;

• Problemas de aprendizagem;

• Dificuldade na articulação de palavras;

• Hiperfagia (constante sensação de fome);

• Obesidade;

• Inactividade;

• Dificuldade em dormir;

• Diminuição da sensibilidade à dor;

• Possível escoliose;

• Osteoporose;

• Problemas dentários;

• Felizes, afectuosas, alegres, sorridentes, boa companhia;

• Entre os 3/5 anos podem desenvolver problemas de personalidade e de

comportamento, tais como: depressão, violência, alteração de humor, pouca

sociabilidade, irritabilidade, teimosia, mentira, desobediência, impulsividade,…

- Adolescentes/Adultos -

• Atraso mental leve ou moderado;

• Agravamento dos problemas de comportamento e temperamento;

• Baixa estatura;

• Boca, mãos e pés pequenos;

• Crânio dolicocefálico (cabeça alongada);

• Olhos amendoados;

• Estrabismo, miopia, nistagmos;

• Níveis baixos das hormonas sexuais;

• Atraso na puberdade que não se completa;

• Alterações da menstruação;

• Hipogonadismo e micropénis (nos rapazes);

• Habilidade para quebra-cabeças;

• Boa memória a longo prazo;

• Habilidade para a leitura e compreensão da lógica;

• Problemas de dicção;

• Podem atingir alguma autonomia, embora com vigilância;

• Estatura média de 147 cm para as mulheres e de 155 cm para os homens.

Q.I. situa-se frequentemente por volta dos 60, em zonas “borderline”.

- Diagnóstico

• É feito por meio de teste genético, através de análise sanguínea, capaz de identificar

a ausência da contribuição paterna no cromossoma 15.

• Técnicas actuais permitem detectar 99% dos casos. Estudos mostram que essa

avaliação é bastante eficaz para o diagnóstico precoce em recém-nascidos com

hipotonia.

- Intervenção Clínica

O quadro clínico da SPW altera-se com o passar dos anos, os lactentes e crianças

pequenas têm menos sintomas que as crianças mais velhas e os adultos.

Até este momento, não se encontrou intervenção cirúrgica ou medicamento que

elimine a necessidade do estrito controlo da dieta e a supervisão da comida.

• Criança alimentada por meio de sonda gástrica durante vários meses, até que o seu

controle muscular melhore;

• Tratamento hormonal para compensação da deficiência na hormona de crescimento

que pode ajudar ao desenvolvimento dos músculos;

• Promoção de actividades desportivas e exercícios físicos;

• Controlo de peso para determinar as restrições alimentares e a necessidade de

exercício físico diário;

• Realização de exames de densidade óssea;

• Acompanhamento psicológico a portadores e seus familiares.

- Intervenção Pedagógica

• Estabelecimento de rotinas diárias, limites e regras firmes, tempo de descanso e

recompensas positivas para controlo de problemas de comportamento;

• Terapia física e ocupacional que promova o desenvolvimento muscular e melhore a

coordenação;

• Apoio e serviços de educação especial, desde a infância e durante a vida adulta;

• Terapia da fala para ajudar a superar problemas de alimentação e de linguagem;

• Utilização de meios aumentativos de comunicação (sinais, desenhos) que ajudam a

reduzir a frustração e facilitam a comunicação.