SÍNDROME DE PATAU Bianca Bacchieri, Juçara Maccari, Juliana Etchegoyen, Paola Morandi, Rosana...

SÍNDROME DE PATAUSÍNDROME DE PATAU

Bianca Bacchieri, Juçara Maccari,

Juliana Etchegoyen, Paola Morandi,

Rosana Bortoli Buffon,

Elizabeth Castro, Cláudio Alexandre

Bianca Bacchieri, Juçara Maccari,

Juliana Etchegoyen, Paola Morandi,

Rosana Bortoli Buffon,

Elizabeth Castro, Cláudio Alexandre

Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto AlegreDisciplina de Genética e Evolução

Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto AlegreDisciplina de Genética e Evolução

Síndrome de PatauSíndrome de Patau

Introdução

Definição: trissomia do 13

1:10.000 a 1:21.000 nascidos vivos

Sobrevida média de 2,5 dias

98% morrem antes do nascimento

Introdução

Definição: trissomia do 13

1:10.000 a 1:21.000 nascidos vivos

Sobrevida média de 2,5 dias

98% morrem antes do nascimento

Etiologia

Não-disjunção (80-85%)

Translocação Robertsoniana (10%)

Mosaicismo (5%)

Etiologia

Não-disjunção (80-85%)

Translocação Robertsoniana (10%)

Mosaicismo (5%)


Não-Disjunção Não-Disjunção

Síndrome de PatauEtiologia


Translocação Robertsoniana Translocação Robertsoniana



Rob(13q14q) - 1:1000 Rob(13q14q) - 1:1000



Gametas de portador de translocação Robertsoniana equilibrada:




14

13

13 14

13

14

13 13 1313

1414

14 14

Mosaicismo Mosaicismo



Trissomia Parcial do 13

Pseudotrissomia do 13

Trissomia Parcial do 13

Pseudotrissomia do 13


Clínica Patau (1960)

• Holoprosencefalia • Polidactilia• Lábio e Palato leporinos

Clínica Patau (1960)

• Holoprosencefalia • Polidactilia• Lábio e Palato leporinos


Malformações do SNC

Holoprosencefalia (23,9 a 66%)

Outras: malformações cerebelares, heterotopias,

hipoplasia do trato piramidal, defeitos do tubo neural,

hidrocefalia, meningomielocele e microcefalia.

Alterações Funcionais: crises epilépticas, hipotonia

ou hipertonia, apnéia central.

Malformações do SNC

Holoprosencefalia (23,9 a 66%)

Outras: malformações cerebelares, heterotopias,

hipoplasia do trato piramidal, defeitos do tubo neural,

hidrocefalia, meningomielocele e microcefalia.

Alterações Funcionais: crises epilépticas, hipotonia

ou hipertonia, apnéia central.

Síndrome de PatauClínica


Malformações Faciais Malformações Faciais



Malformações Cardíacas (80%): defeito de septo ventricular, dextrocardia ...

Malformações de Membros: polidactilia (60-80%)

Malformações Genitourinárias: útero bicornado, criptorquidia, anormalidades do saco escrotal ...

Malformações Gastrointestinais: anormalidades da lobulação do fígado, hiperplasia pancreática ...

Malformações Dermatológicas: anormalidades no couro cabeludo, hemangiomas faciais, aplasia de pele ...

Malformações Cardíacas (80%): defeito de septo ventricular, dextrocardia ...

Malformações de Membros: polidactilia (60-80%)

Malformações Genitourinárias: útero bicornado, criptorquidia, anormalidades do saco escrotal ...

Malformações Gastrointestinais: anormalidades da lobulação do fígado, hiperplasia pancreática ...

Malformações Dermatológicas: anormalidades no couro cabeludo, hemangiomas faciais, aplasia de pele ...



Clínica no Mosaicismo Clínica no Mosaicismo



Fatores de Risco Idade materna avançada

Filho com fenótipo anormal

Retardo do crescimento intra-uterino

Abortos prévios

Translocação equilibrada

Fatores de Risco Idade materna avançada

Filho com fenótipo anormal

Retardo do crescimento intra-uterino

Abortos prévios

Translocação equilibrada


Aconselhamento Genético

Risco de recorrência de trissomia livre: de 1

a 2% - risco aumenta com a idade materna

Risco de recorrência em portador de

translocação Robertsoniana equilibrada 2% -

é maior quando translocação materna

Aconselhamento Genético

Risco de recorrência de trissomia livre: de 1

a 2% - risco aumenta com a idade materna

Risco de recorrência em portador de

translocação Robertsoniana equilibrada 2% -

é maior quando translocação materna





14

13

13 14

13

14

13 13 1313

1414

14 14

Diagnóstico Pré-Natal

Testes de Screening

Testes Diagnósticos

Diagnóstico Pré-Natal

Testes de Screening

Testes Diagnósticos


Testes de Screening

Testes Sorológicos

• Alfa-fetoproteína

• Beta-hCG

• Estriol livre

Testes de Screening

Testes Sorológicos

• Alfa-fetoproteína

• Beta-hCG

• Estriol livre

Síndrome de Patau Diagnóstico


Testes Sorológicos na Síndrome de Patau

Alfa-fetoproteína: se defeito de

fechamento do tubo neural

Beta-hCG:

Estriol livre:



Outros Testes Sorológicos Inibina dimérica A

PAPP-A

Metabólitos Urinários Fragmentos de beta-hCG



Ultra-Sonografia

Idade Gestacional

Malformações

Transluscência Nucal

Ultra-Sonografia

Idade Gestacional

Malformações

Transluscência Nucal



Sinais Ultra-Sonográficos na Trissomia do

13: Trissomia do 13 Sensibilidade

Cardiopatia 80%

Hipotelorismo e Holoprosencefalia 77%

Polidactilia 65%

Fenda Palatina 55%

Rins Policísticos 31%



TN aumentada em 70% das aneuploidias

Aumento da TN + diminuição de beta-hCG + diminuição de PAPP-A identifica cerca de 84% das trissomias do 13 (falso positivo 0,1%)

TN aumentada em 70% das aneuploidias

Aumento da TN + diminuição de beta-hCG + diminuição de PAPP-A identifica cerca de 84% das trissomias do 13 (falso positivo 0,1%)



Testes Diagnósticos Invasivos Amniocentese Punção vilosidade coriônica Cordocentese

• Indicações: idade materna avançada, anormalidades ultra-sonográfica, testes de triagem anormais, história familiar.

Testes Diagnósticos Invasivos Amniocentese Punção vilosidade coriônica Cordocentese

• Indicações: idade materna avançada, anormalidades ultra-sonográfica, testes de triagem anormais, história familiar.



Amniocentese 15ª a 17ª semanas

Análise bioquímica - -fetoproteína

Análise citogenética - cariótipo, FISH ou

PCR

Análise macroscópica - fluido marrom-escuro

Risco de perda fetal de 0,5 a 2%

Amniocentese 15ª a 17ª semanas

Análise bioquímica - -fetoproteína

Análise citogenética - cariótipo, FISH ou

PCR

Análise macroscópica - fluido marrom-escuro

Risco de perda fetal de 0,5 a 2%



Punção de Vilosidade Coriônica

10ª a 11ª semanas

Restrição: mosaicismo confinado à placenta (1-2%)

Risco de perda fetal de 1 a 1,5%

Punção de Vilosidade Coriônica

10ª a 11ª semanas

Restrição: mosaicismo confinado à placenta (1-2%)

Risco de perda fetal de 1 a 1,5%



Cordocentese

Após a 16ª semana de gestação

Análise citogenética em 2 a 3 dias

Diferenciação entre cariótipo anormal do feto e mosaicismo confinado à placenta.

Cordocentese

Após a 16ª semana de gestação

Análise citogenética em 2 a 3 dias

Diferenciação entre cariótipo anormal do feto e mosaicismo confinado à placenta.



Outros Testes Diagnósticos

Células fetais em circulação materna: eritroblastos fetais

Diagnóstico pré-implantação: abortos espontâneos

Outros Testes Diagnósticos

Células fetais em circulação materna: eritroblastos fetais

Diagnóstico pré-implantação: abortos espontâneos

Síndrome de PatauDiagnóstico

Síndrome de PatauDiagnóstico

Doenças Malignas Associadas à Trissomia do 13:

Malignidades hematológicas

Mecanismo não conhecido

Doenças Malignas Associadas à Trissomia do 13:

Malignidades hematológicas

Mecanismo não conhecido


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