Símdrome do Crí-du-Chat
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Síndrome do Gato
“PRINCIPAIS CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DA SÍNDROME CRI-DU-
CHAT”
![Page 2: Símdrome do Crí-du-Chat](https://reader030.fdocumentos.tips/reader030/viewer/2022012906/559afeef1a28ab871a8b4815/html5/thumbnails/2.jpg)
Sobre um pouco: Síndrome do
gato
• Cri-du-chat é uma condição genética
relativamente rara, resultado
da deleção de uma porção significante do
material genético do braço curto de um
dos pares do cromossomo 5.
• Em alguns casos um segundo
cromossomo é envolvido.
• O nome da síndrome veio com o
característico choro dos recém-nascidos
que muito faz lembrar um miado de um
gatinho. Por isso o nome: “choro do gato”
em francês.
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• Foi descoberta por Jérôme Lejeune, um
geneticista francês, em 1963, sendo por
isso conhecida por Síndrome de
Lejeune.
• Parece ser uma das deleções mais
comuns na espécie humana..
• Depois dos estudos de medicina, tornou-
se pesquisador no Centro Nacional de
Pesquisa Científica (Centre National de
La Recherche Scientifique - CNRS) em
1952.
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• Em julho de 1958, aos 32 anos, depois do
exame dos cromossomos de um criança
dita "Síndrome de Down", descobre a
existência de um Cromossomos a mais
sobre o par 21.
• Lejeune foi o primeiro a descrever a
Síndrome Cri-du-Chat”, ou “Síndrome do
Miado de Gato”, segundo um ponto de
vista científico, tendo o feito em 1963.
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Cromossomos Normal:
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Cromossomos do Cri-du-
chat:
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“Os estudos que envolvem as síndromes genéticas durante a última década apresentam
importantes avanços para o nosso conhecimento, principalmente nos aspectos de comportamento e
desenvolvimento. Nesse estudo abordaremos a Síndrome 5p-, que faz parte das síndromes de supressão
parcial com objetivo de informar as principais características clínicas através de um levantamento
bibliográfico. Como parte de um processo de investigação científica, acerca dos estudos obtidos dentro do
assunto abordado, por ser uma doença pouco divulgada na literatura, proporcionando assim melhor
divulgação para a área da saúde e sociedade em geral”.
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Materiais e Métodos
• Este trabalho foi elaborado a partir de uma
• revisão de literatura que teve como fonte a base
• de dados Medline, Lilacs e livros relacionados à
• área, provenientes da Biblioteca da Universidade
• do Vale do Paraíba, no período de agosto de
• 2005 á setembro de 2006. Foram selecionados os
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Materiais e Métodos
• respectivamente, de interesse para o estudo, ou
• seja, aqueles que faziam referência, em seus
• dados, sobre a Síndrome Cri du Chat e suas
• principais características clínicas. As palavras
• chaves utilizadas para pesquisa foram deleção
• cromossomo cinco, síndrome cri-du-chat e
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CARACTERÍSTICAS
OBSERVADAS• Choro débil característico, parecido com o
miado de um gatinho.
• Bebês geralmente hipoativos e de baixo
peso.
• Orelhas mal formadas ou de implantação
baixa..
• Prega única na palma das mãos.
• Atraso nos desenvolvimentos cognitivo e
motor.
• Atrofia dos membros que ocasiona
retardamento neuromotor.
• Deficiência mental presente em todos os
casos sendo freqüentes níveis de QI
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a. Microcefalia
b. Fenda palpebral antimongolóide
c. Hipotonia
d. Micrognatia
e. Face arredondada
f. Hipertelorismo ocular
g. Severo retardo psicomotor
h. Pregas epicânticas
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OUTROS PROBLEMAS QUE PODEM
APARECER
• Defeitos cardíacos congênitos.
• Fenda palatina ou lábio leporino.
• Anormalidades renais.
• Clinodactilia
• Luxação dos quadris e deformidades dos pés.
• Problemas de deglutição.
• Perda auditiva parcial ou total.
• Estrabismo e outros problemas visuais
• Escoliose
• Hérnias
• Otites freqüentes
• Sialorréia
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• É de suma importância deixar claro que
nem todos os nascidos com a síndrome,
terão todas as características aqui
apresentadas.
• Um bebê com CDC pode ser hiperativo,
balançar muito a cabeça, como também
pode até dar mordidas ou se beliscar.
• Muitos desses pequeninos têm um
fascínio por cabelo e até podem puxá-lo.
• Outros desenvolvem obsessões com
determinados objetos ou brinquedos.
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• crianças com CDC geralmente sentem uma
dificuldade maior para caminhar, como parecem
inábeis também no treinamento do controle de
suas necessidades fisiológicas.
• Com a educação especial precoce e um
ambiente de apoio familiar, algumas crianças
atingem um nível social e psicomotor de uma
criança normal de cerca 6 anos de idade.
• As habilidades motoras finas são atrasadas
também, embora algumas crianças, com
persistência, carinho e muita atenção, estejam
conseguindo aprender a escrever.
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COMO É FEITO O DIAGNÓSTICO DE
CERTEZA?
• É imprescindível a realização
do cariótipo (estudo cromossômico) do paciente
suspeito a partir de uma amostra de seu sangue.
• É um exame citogenético, que visa detectar uma
deleção (perda) no braço curto do cromossomo
5, deverá ser feito pelo método de bandeamento
para que seja especificada a região de banda
que o material foi perdido. Se for encontrada a
deleção no 5p na criança, o mesmo exame
deverá ser realizado nos pais para saber se há
ou não a presença de algum rearranjo
cromossômico como, por exemplo, uma
translocação equilibrada.
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• pais para saber se há ou não a presença
de algum rearranjo cromossômico como,
por exemplo, uma translocação
equilibrada.
• Esses dados são importantes para o
cálculo do risco de recorrência nos futuros
filhos do casal. Se o exame citogenético
dos pais for normal, o risco é quase
desprezível, no entanto, se um dos pais
for portador dessa translocação, o risco
está aumentado e a recorrência pode ser
evitada com a realização do diagnóstico
pré-natal.
![Page 18: Símdrome do Crí-du-Chat](https://reader030.fdocumentos.tips/reader030/viewer/2022012906/559afeef1a28ab871a8b4815/html5/thumbnails/18.jpg)
INSTITUIÇÕES
• Objetivo:
• Promover a inclusão da criança e do adolescente em
sociedade.
• Promover a inclusão da criança e do adolescente em
sociedade.
• Benefícios:
• O grande ganho para todos é viver a experiência da
diferença.
• Profissionais:
• Equipe responsável e especializada nos cuidados.
• Principais Instituições:
• Apae – Av. Rogaciano Leite 2001, Luciano Cavalcante.
• Associação Pestalozzi – Rua Barão de Aracati 696,
Meireles.
![Page 19: Símdrome do Crí-du-Chat](https://reader030.fdocumentos.tips/reader030/viewer/2022012906/559afeef1a28ab871a8b4815/html5/thumbnails/19.jpg)
COMO ESTÁ A INCLUSÃO NO BRASIL HOJE?
• Estamos caminhando devagar. O maior
problema é que as redes de ensino e as escolas
não cumprem a lei.
• A nossa Constituição garante desde 1988 o
acesso de todos ao Ensino Fundamental, sendo
que alunos com necessidades especiais devem
receber atendimento especializado.
• Há também um movimento de resistência que
tenta impedir a inclusão de caminhar: A força
corporativa de instituições especializadas,
principalmente em deficiência mental. Muita
gente continua acreditando que o melhor é
excluir, manter as crianças em escolas especiais,
que dão ensino adaptado. Mas estamos
seguindo em frente.
E hoje todo mundo sabe que elas têm o direito
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PROFISSIONAIS E TRATAMENTO
• Fisioterapeuta
• Hipoterapia / Hidroterapia / Piscina
• Artes
• Socializa, integra e potencializa novos talentos através da
música, artes cênicas, artes plásticas e danças.
• Fonoaudiólogo
• Estimulação de exercícios nos órgãos fonoarticulatórios.
• Fonoaudiólogo
• Estimulação de exercícios nos órgãos fonoarticulatórios.
• Psicólogo
• Trabalham na compreensão do indivíduo enquanto
aprendiz.
• Hidroterapia
• Acompanhamento por profissionais capacitados
![Page 21: Símdrome do Crí-du-Chat](https://reader030.fdocumentos.tips/reader030/viewer/2022012906/559afeef1a28ab871a8b4815/html5/thumbnails/21.jpg)
TEM CURA?
• Anomalias genéticas não podem ser curadas, no
entanto, alguns cientistas estão otimistas com o
desenvolvimento dos estudos sobre os genomas
humanos.
• Até o momento, o tratamento consiste na
estimulação precoce, realizado por uma equipe
multidisciplinar composta de fonoaudiólogos,
fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais e
neurologistas, entre outros.
• Esses cuidados iniciados desde a tenra idade, é
essencial para que a criança possa se
desenvolver em um adulto saudável e em
condições de conviver normalmente em
sociedade.
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• Cabe aos pais que geraram uma criança
com CDC, tentar cercá-la de amor e
atenções especiais, até que futuramente
a ciência possa descobrir através das
pesquisas dos genes humanos, como
tratar e curar essas anomalias.
• Toda criança, independente de portar
qualquer tipo de doença, tem direito ao
aprendizado, a uma vida normal em
sociedade e, principalmente, à
FELICIDADE!
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![Page 24: Símdrome do Crí-du-Chat](https://reader030.fdocumentos.tips/reader030/viewer/2022012906/559afeef1a28ab871a8b4815/html5/thumbnails/24.jpg)
![Page 25: Símdrome do Crí-du-Chat](https://reader030.fdocumentos.tips/reader030/viewer/2022012906/559afeef1a28ab871a8b4815/html5/thumbnails/25.jpg)
![Page 26: Símdrome do Crí-du-Chat](https://reader030.fdocumentos.tips/reader030/viewer/2022012906/559afeef1a28ab871a8b4815/html5/thumbnails/26.jpg)
![Page 27: Símdrome do Crí-du-Chat](https://reader030.fdocumentos.tips/reader030/viewer/2022012906/559afeef1a28ab871a8b4815/html5/thumbnails/27.jpg)
![Page 28: Símdrome do Crí-du-Chat](https://reader030.fdocumentos.tips/reader030/viewer/2022012906/559afeef1a28ab871a8b4815/html5/thumbnails/28.jpg)
![Page 29: Símdrome do Crí-du-Chat](https://reader030.fdocumentos.tips/reader030/viewer/2022012906/559afeef1a28ab871a8b4815/html5/thumbnails/29.jpg)
![Page 30: Símdrome do Crí-du-Chat](https://reader030.fdocumentos.tips/reader030/viewer/2022012906/559afeef1a28ab871a8b4815/html5/thumbnails/30.jpg)
![Page 31: Símdrome do Crí-du-Chat](https://reader030.fdocumentos.tips/reader030/viewer/2022012906/559afeef1a28ab871a8b4815/html5/thumbnails/31.jpg)
![Page 32: Símdrome do Crí-du-Chat](https://reader030.fdocumentos.tips/reader030/viewer/2022012906/559afeef1a28ab871a8b4815/html5/thumbnails/32.jpg)
Bioquímic
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