SÍNDROME DE DOWN

Lorena Duarte. Turma Y

HISTÓRICO: A Síndrome de Down teve suas características

descritas em 1866 pelo médico inglês John Langdon Down;

Em 1959, Jerôme Lejeune descobriu que as causas da Síndrome de Down eram genéticas;

A ALTERAÇÃO GENÉTICA:

A síndrome de down é um acidente genético que ocorre durante a divisão celular do embrião. Nas células normais do ser humano existem 46 cromossomos divididos em 23 pares. E o indivíduo portador da síndrome de down possui 47 cromossomos, sendo o cromossomo extra ligado ao par 21 (trissomia). A trissomia do cromossomo 21 pode se apresentar de 3 formas diferentes.

TRISSOMIA PADRÃO DO 21:

cariótipo: 47, XX, +21 ou 47, XY, +21;

O indivíduo apresenta 47 cromossomos em todas as células, tendo 3 cromossomos no par 21;

É o tipo mais comum e ocorre em aproximadamente 95% dos casos.

CARIÓTIPO TRISSOMIA PADRÃO DO 21:

TRISSOMIA POR TRANSLOCAÇÃO;

Cariótipo: 46, XX, (t 14;21) ou 46, XY, (t14;21).

O indivíduo apresenta 46 cromossomos, porém o cromossomo 21 extra está acoplado em outro par, geralmente no par 14;

Ocorre em aproximadamente 3% dos casos.

TRISSOMIA MOSAICO: Cariótipo: 46, XX/ 47, XX, (+21) ou 46, XY/ 47, XY, (+21). O indivíduo apresenta células normais e

células trissômicas; Ocorre em aproximadamente 2% dos casos.

DIAGNÓSTICO: Diagnóstico pré-natal não invasivo: são feitas medidas específicas do feto por ultrassonografia, como por exemplo a translucência nucal;

A confirmação é dada através do exame do cariótipo, geralmente solicitado pelo médico pelas características fenotípicas da criança.

É muito importante que a criança faça a análise citogenética como fator preventivo, já que permite saber se o acidente poderá ocorrer em outra gestação ou se pode ocorrer em descendentes da criança.

CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS: Inclinação das fendas palpebrais (prega

epicântica); Face achatada; A cavidade oral é pequena e a língua é

proeminente; Orelhas pequenas e de implantação baixa;

Mãos curtas e largas, apresentam prega simiesca;

Pés pequenos com dedos curtos e hálux separado;

Hipotonia muscular; Frouxidão ligamentar.

A íris frequentemente apresenta manchas brancas (manchas de Brushfield);

Excesso de pele na nuca; Achatamento na parte posterior da cabeça e

tamanho um pouco maior do que o normal;

DESENVOLVIMENTO PSICO-MOTOR: A hipotonia generalizada, presente ao

nascimento, afeta diretamente o desenvolvimento motor da criança. Esta hipotonia se origina no sistema nervoso central e afeta toda a musculatura e parte ligamentar da criança. Devido à esse comprometimento, a criança necessita de acompanhamento especializado até que alcance padrões motores mais independentes de postura, equilíbrio e coordenação dos movimentos.

ASPECTOS DO TRABALHO PSICOMOTOR: Equilíbrio;

Coordenação de movimentos;

Orientação espacial;

Ritmo;

Sensibilidade;

Hábitos posturais;

Exercícios respiratórios.

As atividades trabalhadas devem ser interessantes para a criança, já que quanto mais prazerosas forem, maior será o desempenho.

Inicialmente: brincadeiras tradicionais da infância como amarelinha, brincadeira de roda, pular corda, subir em árvores e brincar em parques são bastante satisfatórias;

Posteriormente: possibilitar o acesso às práticas esportivas, iniciando com a exploração e com o manuseio dos materiais e participando de jogos com orientação adequada.

FIM.