Rins Policísticos

Doença Policística RenalDoença Policística Renal

Serviço de NefrologiaServiço de NefrologiaS.C.M.S.S.C.M.S.

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Cistos renais são comuns :Cistos renais são comuns : Disordens congênitas e hereditáriasDisordens congênitas e hereditárias

ADPKD – Doença policística autossomica dominanteADPKD – Doença policística autossomica dominante ARPKD – Doença policística autossomica recessivaARPKD – Doença policística autossomica recessiva Rim Esponjoso Medular Rim Esponjoso Medular Doença Cística Medular (autossomica recessiva)Doença Cística Medular (autossomica recessiva) Esclerose Tuberosa (autossomica dominante)Esclerose Tuberosa (autossomica dominante) Von Hippel-Lindau (autossomica dominante)Von Hippel-Lindau (autossomica dominante)

Adquiridos não relacionados a qualquer doença.Adquiridos não relacionados a qualquer doença. 5% da população assintomática até 50 anos5% da população assintomática até 50 anos 11-16% da população assintomática entre 50 a 70 anos11-16% da população assintomática entre 50 a 70 anos 22% da população assintomática maior que 70 anos22% da população assintomática maior que 70 anos

IntroduçãoIntrodução

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Anatomia renal normalAnatomia renal normal

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1888 1888 Primeira descrição de Doença policísticaPrimeira descrição de Doença policística

19571957 ADPKD definido como uma disfunção hereditáriaADPKD definido como uma disfunção hereditária

1985 1985 Gene PKD1 mapeado no cromossomo 16pGene PKD1 mapeado no cromossomo 16p

19931993 Gene PKD2 mapeado no cromossomo 4pGene PKD2 mapeado no cromossomo 4p

1994 1994 Gene do ARPKD mapeado no cromossomo 6pGene do ARPKD mapeado no cromossomo 6p

Gene PKD1 isolado e caracterizadoGene PKD1 isolado e caracterizado

19961996 Gene PKD2 isolado e caracterizadoGene PKD2 isolado e caracterizado

1997 1997 Descrito a interatividade entre PKD1 e PKD2Descrito a interatividade entre PKD1 e PKD2

19981998 Modelos em rato de PKD1 e PKD2Modelos em rato de PKD1 e PKD2

HistóricoHistórico

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AADDPKDPKD AARRPKDPKDSinonímiaSinonímia Dça policística do AdultoDça policística do Adulto Dça policística da Criança Dça policística da Criança

IncidênciaIncidência 1:1.0001:1.000 1:20.0001:20.000

Início ClínicoInício Clínico 20-40 anos20-40 anos PerinatalPerinataljovens e criançasjovens e crianças

MacroscopiaMacroscopia Rins normais ou aum.Rins normais ou aum. Rins aum uniformementeRins aum uniformemente

Cistos RenaisCistos Renais Micro e MacroscópicosMicro e Macroscópicos 1-2 mm1-2 mmem todo o nefronem todo o nefron

FígadoFígado CistosCistos Fibrose portalFibrose portal

Doença sistêmicaDoença sistêmica SIMSIM NãoNão

ADPKD e ARPKDADPKD e ARPKD

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ADPKDADPKD

Doença Policística Autossômica Doença Policística Autossômica DominanteDominante

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ADPKD e o Rim normalADPKD e o Rim normal

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Herança Autossômica DominanteHerança Autossômica Dominante

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Policistina 1 e 2Policistina 1 e 2

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Formação do Cisto RenalFormação do Cisto Renal

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RenalRenal Hipertensão Hipertensão 60 – 100 %60 – 100 % Hematúria macroscópica Hematúria macroscópica 50 %50 % Infecção Infecção comumcomum Cálculo RenalCálculo Renal 20 - 25 %20 - 25 % Falência renalFalência renal 50 % até os 60 anos50 % até os 60 anos

CardiovascularCardiovascular Aneurismas intracranianosAneurismas intracranianos 10 – 15 % das famílias10 – 15 % das famílias Outros aneurismasOutros aneurismas rarosraros Doença cardiovascularDoença cardiovascular comumcomum Problemas em valvas cardíacasProblemas em valvas cardíacas 20 %20 %

GastrointestinaisGastrointestinais Cistos hepáticos assintomáticosCistos hepáticos assintomáticos 80 %80 % Cistos Pancreáticos Cistos Pancreáticos 10 %10 % Diverticulose intestinalDiverticulose intestinal 80 % dos pct c/ IRCt80 % dos pct c/ IRCt HerniasHernias 10%10%

Complicações da ADPKDComplicações da ADPKD

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Cintilografia do ADPKD e o Rim normalCintilografia do ADPKD e o Rim normal

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Cistos RenaisCistos Renais

Mecanismo da Hipertensão no ADPKDMecanismo da Hipertensão no ADPKD

ReninaRenina

Angiotensina IIAngiotensina II AldosteronaAldosterona

Retenção de Retenção de Na e águaNa e água

Resistência Resistência VascularVascular

Crescimento Crescimento CelularCelular

HipertensãoHipertensão

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ADPKDADPKD

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Diagnóstico Ultrassonográfico na ADPKDDiagnóstico Ultrassonográfico na ADPKD

Critérios UltrassonográficosCritérios Ultrassonográficos

IdadeIdade CistosCistos

15 – 2915 – 29 anosanos 2 em um ou ambos rins2 em um ou ambos rins

30 – 5930 – 59 anosanos 2 em cada rim2 em cada rim

> 60 anos> 60 anos 4 em cada rim4 em cada rim

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Tomografia na ADPKDTomografia na ADPKD

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ARPKDARPKD

Doença Policística Autossômica Doença Policística Autossômica RecessivaRecessiva

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A Manifestação clínica acontece na infância :A Manifestação clínica acontece na infância : 11% pré-natal11% pré-natal 41% até 1 mês de idade41% até 1 mês de idade 23% até 1 ano23% até 1 ano 25% idade maior que 1 ano.25% idade maior que 1 ano. Raramente em adultos jovensRaramente em adultos jovens

Diagnóstico apartir de :Diagnóstico apartir de : Massas abdominaisMassas abdominais Hipertensão (70%)Hipertensão (70%) Infecções do trato urinárioInfecções do trato urinário Queda da função renal (72%)Queda da função renal (72%)

Diagnóstico da ARPKDDiagnóstico da ARPKD

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Herança Autossômica RecessivaHerança Autossômica Recessiva

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Formação do Cisto RenalFormação do Cisto Renal

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GastrointestinaisGastrointestinais Fibrose HepáticaFibrose Hepática Dilatação cística dos dutos hepáticos Dilatação cística dos dutos hepáticos

(Doença de Caroli)(Doença de Caroli)

Complicações da ARPKDComplicações da ARPKD

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Diagnóstico RadiológicoDiagnóstico Radiológico

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ARPKDARPKD

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Rim Esponjoso MedularRim Esponjoso Medular

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Normalmente não diagnosticado até a quarta ou quinta década.Normalmente não diagnosticado até a quarta ou quinta década. Normalmente decorrente de complicações infecciosas e calcáreas.Normalmente decorrente de complicações infecciosas e calcáreas. Associada a Hematúria Macro e microscópica.Associada a Hematúria Macro e microscópica.

Raramente evolui para IRCtRaramente evolui para IRCt Incidência de 1:5.000 na população geral, 1:1.000 na população de Incidência de 1:5.000 na população geral, 1:1.000 na população de

consultórios urológicos.consultórios urológicos.

ComplicaçõesComplicações Acidose Tubular RenalAcidose Tubular Renal NefrolitíaseNefrolitíase Infecções do Trato Urinário persistentesInfecções do Trato Urinário persistentes

Rim Esponjoso MedularRim Esponjoso Medular

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Diagnóstico RadiológicoDiagnóstico Radiológico

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Doença Cística MedularDoença Cística MedularOu Ou

Nefronofitise JuvenilNefronofitise Juvenil

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Nefronofitise JuvenilNefronofitise Juvenil Herança Autossômica RecessivaHerança Autossômica Recessiva Normalmente presente na InfânciaNormalmente presente na Infância Defeito genético mapeado em gene do cromossomo 2pDefeito genético mapeado em gene do cromossomo 2p

Doença cística MedularDoença cística Medular Herança Autossômica DominanteHerança Autossômica Dominante Normalmente presente em AdultosNormalmente presente em Adultos Defeito genético mapeado em gene do cromossomo 1q21Defeito genético mapeado em gene do cromossomo 1q21

As duas condições se apresentam essencialmente identicas.As duas condições se apresentam essencialmente identicas. Se associada com degeneração retiniana (retinite pigmentosa), é Se associada com degeneração retiniana (retinite pigmentosa), é

chamada de displasia renal-retiniana.chamada de displasia renal-retiniana. Podem estar associados com defeitos esqueléticos e do SNC.Podem estar associados com defeitos esqueléticos e do SNC.

Doença Cística MedularDoença Cística Medular

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Suspeitar se:Suspeitar se: Pacientes IRCt na infância ou Pacientes IRCt na infância ou Adultos azotêmicos com história de doença renal na familiaAdultos azotêmicos com história de doença renal na familia 10-20% dos casos de IRC na infancia10-20% dos casos de IRC na infancia

Normalmente diagnosticada entre a primeira e segunda década. Normalmente diagnosticada entre a primeira e segunda década. FEFENaNa é maior que 50%. (Perdedora de sal) é maior que 50%. (Perdedora de sal)

HiponatremiaHiponatremia Contração do volume extracelularContração do volume extracelular

DiagnósticoDiagnóstico

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Doença Cística MedularDoença Cística Medular

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Esclerose TuberosaEsclerose Tuberosa

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Tumores Hamartomatosos podem se desenvolver na pele, cerebro, Tumores Hamartomatosos podem se desenvolver na pele, cerebro, retina, ossos, fígado, coração pulmão e rim.retina, ossos, fígado, coração pulmão e rim.

Angiomiolipomas renais são encontrados em 50% dos pacientesAngiomiolipomas renais são encontrados em 50% dos pacientes

A Combinação de Angiomiolipomas e Cistos Renais são virtualmente A Combinação de Angiomiolipomas e Cistos Renais são virtualmente patognomônicos de Esclerose tuberosa.patognomônicos de Esclerose tuberosa.

Hipertensão é a maior manifestação dessa anormalidade renal.Hipertensão é a maior manifestação dessa anormalidade renal. Inscidência de 1:10.000, herdada por uma transmissão Autossômica Inscidência de 1:10.000, herdada por uma transmissão Autossômica

Dominante (genes TSC1 e TSC2)Dominante (genes TSC1 e TSC2)

Esclerose TuberosaEsclerose Tuberosa

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1.1. AngiomiolipomasAngiomiolipomas

2.2. CistosCistos

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Sindrome von Hippel-LindauSindrome von Hippel-Lindau

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Hemangioblastomas em retina e cerebelares.Hemangioblastomas em retina e cerebelares. Cistos e carcinomas pancreáticosCistos e carcinomas pancreáticos Cistos e Tumores renais (pode simular ADPKD)Cistos e Tumores renais (pode simular ADPKD)

Diagnosticada terceira e quarta década após queixas visuais e/ou Diagnosticada terceira e quarta década após queixas visuais e/ou neurológicas.neurológicas.

Herdada por uma transmissão Autossômica Dominante.Herdada por uma transmissão Autossômica Dominante.

Sindrome von Hippel-LindauSindrome von Hippel-Lindau

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