Rins Polic­sticos

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Doena Policstica Renal

Servio de Nefrologia S.C.M.S.

Introduo Cistos renais so comuns : Disordens congnitas e hereditrias

ADPKD Doena policstica autossomica dominante ARPKD Doena policstica autossomica recessiva Rim Esponjoso Medular Doena Cstica Medular (autossomica recessiva) Esclerose Tuberosa (autossomica dominante) Von Hippel-Lindau (autossomica dominante) 5% da populao assintomtica at 50 anos 11-16% da populao assintomtica entre 50 a 70 anos 22% da populao assintomtica maior que 70 anosREPL

Adquiridos no relacionados a qualquer doena.

Anatomia renal normal

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Histrico1888 1957 1985 1993 1994 1996 1997 1998 Primeira descrio de Doena policstica ADPKD definido como uma disfuno hereditria Gene PKD1 mapeado no cromossomo 16p Gene PKD2 mapeado no cromossomo 4p Gene do ARPKD mapeado no cromossomo 6p Gene PKD1 isolado e caracterizado Gene PKD2 isolado e caracterizado Descrito a interatividade entre PKD1 e PKD2 Modelos em rato de PKD1 e PKD2

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ADPKD e ARPKD ADPKDSinonmia Incidncia Incio Clnico Macroscopia Cistos Renais Fgado Doena sistmica Da policstica do Adulto 1:1.000 20-40 anos jovens e crianas Rins normais ou aum. Micro e Macroscpicos em todo o nefron Cistos SIM

ARPKDDa policstica da Criana 1:20.000 Perinatal Rins aum uniformemente 1-2 mm Fibrose portal No

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ADPKDDoena Policstica Autossmica Dominante

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ADPKD e o Rim normal

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Herana Autossmica Dominante

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Policistina 1 e 2

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Formao do Cisto Renal

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Complicaes da ADPKD Renal Hipertenso Hematria macroscpica Infeco Clculo Renal Falncia renal60 100 % 50 % comum 20 - 25 % 50 % at os 60 anos 10 15 % das famlias raros comum 20 % 80 % 10 % 80 % dos pct c/ IRCt 10%

Cardiovascular Aneurismas intracranianos Outros aneurismas Doena cardiovascular Problemas em valvas cardacas

Gastrointestinais Cistos hepticos assintomticos Cistos Pancreticos Diverticulose intestinal Hernias

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Cintilografia do ADPKD e o Rim normal

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Mecanismo da Hipertenso no ADPKD

Cistos Renais Renina Crescimento Celular

Aldosterona

Angiotensina II

Reteno de Na e gua

Resistncia Vascular

HipertensoREPL

ADPKD

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ADPKD

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Diagnstico Ultrassonogrfico na ADPKD

Critrios UltrassonogrficosIdade 15 29 anos 30 59 anos > 60 anos Cistos 2 em um ou ambos rins 2 em cada rim 4 em cada rimREPL

Tomografia na ADPKD

REPL

Tomografia na ADPKD

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ARPKDDoena Policstica Autossmica Recessiva

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Diagnstico da ARPKDA Manifestao clnica acontece na infncia : 11% pr-natal 41% at 1 ms de idade 23% at 1 ano 25% idade maior que 1 ano. Raramente em adultos jovens

Diagnstico apartir de : Massas abdominais Hipertenso (70%) Infeces do trato urinrio Queda da funo renal (72%)

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Herana Autossmica Recessiva

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Formao do Cisto Renal

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Complicaes da ARPKD

Gastrointestinais Fibrose Heptica Dilatao cstica dos dutos hepticos

(Doena de Caroli)

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Diagnstico Radiolgico

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ARPKD

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ARPKD

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Rim Esponjoso Medular

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Rim Esponjoso Medular

Normalmente no diagnosticado at a quarta ou quinta dcada. Normalmente decorrente de complicaes infecciosas e calcreas. Associada a Hematria Macro e microscpica.

Raramente evolui para IRCt Incidncia de 1:5.000 na populao geral, 1:1.000 na populao de consultrios urolgicos.

Complicaes Acidose Tubular Renal Nefrolitase Infeces do Trato Urinrio persistentes

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Diagnstico Radiolgico

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Doena Cstica MedularOu

Nefronofitise Juvenil

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Doena Cstica Medular Nefronofitise Juvenil Herana Autossmica Recessiva Normalmente presente na Infncia Defeito gentico mapeado em gene do cromossomo 2p

Doena cstica Medular Herana Autossmica Dominante Normalmente presente em Adultos Defeito gentico mapeado em gene do cromossomo 1q21

As duas condies se apresentam essencialmente identicas. Se associada com degenerao retiniana (retinite pigmentosa), chamada de displasia renal-retiniana. Podem estar associados com defeitos esquelticos e do SNC.REPL

Diagnstico

Suspeitar se: Pacientes IRCt na infncia ou Adultos azotmicos com histria de doena renal na familia 10-20% dos casos de IRC na infancia

Normalmente diagnosticada entre a primeira e segunda dcada. FENa maior que 50%. (Perdedora de sal) Hiponatremia Contrao do volume extracelular

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Doena Cstica Medular

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Esclerose Tuberosa

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Esclerose Tuberosa

Tumores Hamartomatosos podem se desenvolver na pele, cerebro, retina, ossos, fgado, corao pulmo e rim. Angiomiolipomas renais so encontrados em 50% dos pacientes A Combinao de Angiomiolipomas e Cistos Renais so virtualmente patognomnicos de Esclerose tuberosa. Hipertenso a maior manifestao dessa anormalidade renal. Inscidncia de 1:10.000, herdada por uma transmisso Autossmica Dominante (genes TSC1 e TSC2)

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Diagnstico 1. Angiomiolipomas 2. Cistos

REPL

Sindrome von Hippel-Lindau

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Sindrome von Hippel-Lindau

Hemangioblastomas em retina e cerebelares. Cistos e carcinomas pancreticos Cistos e Tumores renais (pode simular ADPKD) Diagnosticada terceira e quarta dcada aps queixas visuais e/ou neurolgicas. Herdada por uma transmisso Autossmica Dominante.

REPL

Diagnstico

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