Revisão de genética (versão para aula)

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CRUZAMENTOS BÁSICOS genótipos proporção fenótipos proporção DOMINÂNCIA COMPLETA AA Aa aa 1 2 1 pigmentado albino 3 1 CODOMINÂNCIA BB VV BV 1 2 1 branco vermelho róseo 1 2 1 LETALIDADE AA Aa aa 1 2 1 letal (aguti) aguti amarelo 2 1 Obs.: no cruzamento teste (test-cross) um indivíduo de fenótipo dominante (A-) e de genótipo desconhecido é cruzado com outro de genótipo recessivo (aa). Se entre os descendentes surgirem apenas dominantes(A-) é porque o parental dominante é homozigoto e se ocorrer algum recessivo é porque o parental é Heterozigoto. O que significa penetrância, expressibilidade e atavismo? LEONEL

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CRUZAMENTOS BÁSICOS genótipos proporção fenótipos proporção

DOMINÂNCIA

COMPLETA

AA

Aa

aa

1

2

1

pigmentado

albino

3

1

CODOMINÂNCIA

BB

VV

BV

1

2

1

branco

vermelho

róseo

1

2

1

LETALIDADE

AA

Aa

aa

1

2

1

letal (aguti)

aguti

amarelo

2

1

Obs.: no cruzamento teste (test-cross) um indivíduo de fenótipo dominante (A-) e de

genótipo desconhecido é cruzado com outro de genótipo recessivo (aa). Se entre os descendentes surgirem apenas dominantes(A-) é porque o parental

dominante é homozigoto e se ocorrer algum recessivo é porque o parental éHeterozigoto.

O que significa penetrância, expressibilidade e atavismo?

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HEREDOGRAMA

Gêmeos monozigóticodo sexo feminino

Gêmeos dizigóticosde sexos diferentes

Gêmeos dizigóticosdo sexo feminino

Gêmeos dizigóticosdo sexo masculino

Gêmeos monozigóticosdo sexo masculino

Cruzamento consang üíneo

Macho normal

Macho portadorde um caráter

Fêmea normal

Fêmea portadorade um caráter

Indicação de cruzamento

Sexo ignorado

1 2

1 2 3 4 5 6

1 2 3 4 5

1 2 3

Representa ção de uma genealogia (heredograma)onde aparece uma característicaí autossômicarecessiva.

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PROBABILIDADE GENÉTICA

CONCEITO: É a relação entre o número de casos possíveis para uma características e o número total de Possibilidades.

ú ú.

Por exemplo: a probabilidade de, num lançamento, a face 3 de um dado permanecer voltada para cima é de 1/6,visto que, o dado tem 6 faces e apenas uma de número 3.

TIPOS DE PROBABILIDADES: acima temos um caso de probabilidade simples. No caso de probabilidades combinadas podemos ter: probabilidades simultâneas (regra do “e” e probabilidades exclusivas

(regra do “ou”).

PROBABILIDADES SIMULTÂNEAS: ocorrem quando os fatos ocorrem ao mesmo tempo. Por exemplo: serde olhos azuis e do sexo feminino.

PROBABILIDADES EXCLUSIVAS: acontece quando a ocorrência de um fato exclui a do outro.Por exemplo: a probabilidade de em um nascimento a criança ser do sexo masculino é:

OBSERVAÇÃO IMPORTANTE: quando os fatos não ocorreram dentro de uma sequência há necessidade decálculos mais complexos.

Por exemplo: qual é a probabilidade de um casal, produzir entre três filhos, 2 meninos e 1 menina ?

(p+q)³= 1p³ + 3p² q¹ + 3p¹ q² + 1q³ Para a representação de 2 meninos (p) e 1 menina (q)teremos: 3 x ½ x 1 x 1/4 = 3/2 x 1/4 = 3/8

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A B

I Ii i

ALELOS MÚLTIPOS

CONCEITO: herança em que um locus pode ser ocupado, alternaivamente, por três ou mais genes diferentes.EXEMPLO: a cor da pelagem de coelhos determinada por um único locus gênico, pode ser ocupado, em indi-víduos diferentes por formas alternativas desse gene.´

é

C > c > c > c

4 + 3 + 2 + 1 = 10 (genótipos)

ch h

SISTEMA ABOOcorrem proteínas no sangue humano denominadas antígenos e anticorpos. Os anticorpos (aglutininas) doreceptor quando em contato com os antígenos (aglutinógenos) do doador, provocam aglutinação e entopemos vasos sanguíneos, geralmente, levando o indivíduo à morte.

I

AB

BB

O

O

A

AB

A

doador universal

receptor universal

A relação de dominância é:ç

II

II i

A B i

GENÓTIPOS E FENÓTIPOS

IA A

A

>

Grupo A

I I

II

iI

ii

B

B BGrupo B

Grupo O

Grupo AB

GRUPOS SANGÜÍNEOS

A B

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FATOR Rh

GENÓTIPOS FENÓTIPOS

DD ou RR Rh positivo

Dd ou Rr Rh positivo

Dd ou rr Rh negativo

O sangue de algumas pessoas possui uma proteína denominada fator Rh (foi encontrada pela primeira vezno macaco Rhezus. Quando essa proteína é inoculada em pessoas sem o fator Rh, estas reagem produzindo anticorpos contra o fator Rh. Na primeira vez não há conseqüências maiores, porém numa segunda vez o or-ganismo, da pessoa que fora sensibilizado anteriormente, promove a aglutinação das hemácias do doador en-tupindo os vasos sangülíneos e levando o receptor a óbito.A relação de dominância é: D > d ou R > r Quando um criança, filha de mãe Rh negativo e pai Rh positivo,

nasce com sangue Rh positivo, suas hemácias jovens penetram no sangue da mãe e induzem a produção de aglutininas anti-Rh.Como o fato ocorre quando a gestação já está adiantada não háperigo para o feto que está em desenvolvimento. Entretanto uma nova gestação de filho Rh positivo poderá trazer conseqüências danosas ao bebê, podendo levá-lo à morte.Obs.: atualmente existe um tratamento de desensibilização da mãe que deve ser feito logo após o nascimento do primeiro filho com Rh positivo.

FATOR MNEsse fator é determinado por dois tipos de antígenos do sangue humano (M e N) que só foram descobertos em Casos de transfusões em cobaias não humanas. Para o homem não há conseqüências pois não há reação ao antígeno.

GENÓTIPOS FENÓTIPOS

L L Grupo M

L L

Grupo MN

L L Grupo N

MM

M

NN

N

A relação de dominância é:

L = L M N

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1 vv rr

3 vv R-

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INTERAÇÃO GÊNICA

São genes situados em pares cromos-somicos diferentes e que manifestam uma característica quando estão juntos, e quando estão separados exercem domi-nãncia sobre o alelo recessivo do outrolocus.

Crista SIMPLESrr ee

Crista ERVILHArr E-

Crista ROSAR- ee

Crista NOZR- E-

FENÓTIPOSGENÓTIPOS

Ocorre quando um locus gênico impede a manifestação de outro locus.

3Epistasia dominante/recessiva

13

169Genes duplos com efeito cumulativo

79 Epistasia duplo-recessiva-

439Epistasia recessiva

115Epistasia duplo-dominante

1312Epistasia dominante

1339Proporção clássica

aa bbaa B-A- bbA- B-

EPISTASIAGENES COMPLEMENTARES

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POLIMERIA

Nesse tipo de herança cada gene contribui com um percentual na determinação do fenótipo. Desta forma o fe-nótipo resultará da somatória dos efeitos de cada gene.O exemplo clássico é a determinação da cor da pele dos homens, numa variação entre o branco e o negro.ç ç

GENÓTIPOS E FENÓTIPOS

AABB - negro

AABbAaBB

- mulato escuro

AAbbaaBBAaBb

- mulato médio

AabbaaBb

- mulato claro

aabb - branco

Para determinar a proporção fenotípica no cruzamento entre heterozigotos,podemos utilizar o triângulo de Pascal. As linhas pares do triângulo de Pascalnos fornecem as proporções poliméricas para os pares de genes considerados.

11 1

1 2 11 3 3 1

1 4 6 4 11 5 10 10 5 1

1 6 15 20 15 6 1

Para galinhas das raças Batans e Hamburguesas os genes que determinam aa massa corpórea são os seguintes:

AA = 60% no aumento da massaAa = 38% BB = 30%Bb = 25%CC = 15%Cc = 10%

aabbccdd = massa base = 715 g

Uma ave AaBbCc terá que massa corpórea?

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LINKAGE E PERMUTA

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DUPLO CROSSING

2ª LEI DE MENDEL(SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE)

LINKAGE TOTAL (VINCULAÇÃO GÊNICA)

LINKAGE PARCIAL(SEM VINCULAÇÃO GÊNICA)

CROSSING OVER

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LINKAGE E PERMUTA

MAPA GENÉTICO

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HERANÇA LIGADA AO SEXO

CRISS-CROSS(gene recessivo ligado ao cromossomo Y que é transmitido, na primeira geração, apenas para os machos)

Herança em que os genes estão ligados ao cromossomo X e são transmitidos pela mãe aos seus filhos. Como exemplo citamos a hemofilia e o daltonismo.

Fenótipo Homem Mulher

Normal XH Y XH XH

Hemofílico Xh Xh Xh

Fenótipo Homem Mulher

Normal XD Y XD XD

Hemofílico Xd Xd Xd

COR DE OLHOS PARA DROSÓFILA

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HERANÇA PARCIALMENTE LIGADA AO SEXO

RENITITE PIGMENTAR: cegueira devido à depósitos de melanina na retina. Essa anomalia é causadas por um gene dominante parcialmente ligado ao sexo.XENODERMA PIGMENTOSUM: irritação da pele formando placas pigmentadas que podemevoluir para tumores malignos. Também causa fotossensibilidade. Essa anormalidade éprovocada por um alelo recessivo, parcialmente ligado ao sexo.

Fenótipo Homem Mulher

Renitite XRYR

XRYr

Xr YR

XRXR

XRXr

Normal Xr Y XrXr

Herança em que os genes se situam na região homóloga dos cromossomos sexuais (X e Y).Os genes alelos se comportam da mesma forma que na herança autossômica.

Fenótipo Homem Mulher

Normal XPYP

XPYp

XpYP

XPXP

XPXp

Xenoderma XpYp XpXp

GENES HOLÂNDRICOS

É a herança dos genes localizados na parte do cromossomo Y que não tem homologia com o X.Esses genes são transmitidos pelos pais apenas aos filhos do sexo masculino.

São exemplos de genes holândricos:ICTIOSE GRAVE: presença de pelos longos e duros como as cerdas dos porcos.Edward Lambert (inglês) apresentava essa anomalia e foi chamado de “homem porco espinho”.HIPERTRICOSE AURICULAR: presença de pelos no pavilhão auditivo, comum entre os homens indianos.

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HERANÇA LIMITADA AO SEXO

Tipo de herança que só se manifesta em um dos sexos.

Genótipo Macho Fêmea

HH penas de galinha penas de galinha

Hh penas de galinha penas de galinha

hh penas de galo penas de galinha

Genótipo Fêmea Macho

WW branca amarela

Ww branca amarela

ww amarela amarela

Presença de penas de galo e de galinha Cor das asas de borboleta

HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO

Genótipo Homem Mulher

BB calvo calva

Bb calvo não calva

bb não calvo não calvoa

Herança que se manifesta conforme o sexo do indivíduo influenciada pela ação hormonal e fisiológica.

Calvície na raça humana

Genótipo Macho Fêmea

CC castanho castanho

Cc castanho vermelho

cc vermelho vermelho

Cor de gado leiteiro

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DISTRIBUIÇÃO CROMOSSÔMICA DO SEXO

TIPO DROSÓFILA(LYGAEUS)

TIPO PROTENOR

2A+ X _

_

TIPO Z0ABRAXAS

2A + ZW

A + W

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GENÉTICA DAS POPULAÇÕES

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DIMENSÃO DA POPULAÇÃO: população grande para ser representativa.PANMIXIA: os cruzamento ocorrem ao acaso, todos tem chances de cruzar.MUTAÇÕES: não podem ocorrer, pois alteram os genes produzindo novas espéciesSELEÇÃO NATURAL: não pode ocorrer, pois pode alterar a proporção entre os genótipos.POPULAÇÃO FECHADA: não pode ocorrer imigração nem emigração de indivíduos.

CONDIÇÕES ESTABELECIDAS POR HARDY-WEINBERG

PROPORÇÃO DOS GENES DOMINATES E RECESSIVOS NUMA POPULAÇÃO EM EQUILÍBRIO

p = A (gene dominante)q = a (gene recessivo)

PROPORÇÃO GENOTÍPICA NUMA POPULAÇAO EM EQUILÍBRIO

p² = AA, 2pq = 2 Aa e q² = aa

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GENÉTICA DAS POPULAÇÕES

DEMONSTRAÇÃO DO TEOREMA DE HARDY-WEINBERB

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GENÉTICA DAS POPULAÇÕES

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ALGUMAS VARIANTES PARA A GENÉTICA DAS POPULAÇÕES

HERANÇA LIGADA AO SEXO

(p + q)² = p² + 2pq + q²Para o sexo feminino:

Para o sexo masculino: (p + q)¹ = p + q

POLIALELISMO

(p+q+r s)² = p²+2pq+2pr+2ps+q²+2qr+2qs+r²+2rs+s²

(para 4 genes)

POLIMERIA (para 4 genes)

(p+q+r s)² = p²+2pq+2pr+2ps+q²+2qr+2qs+r²+2rs+s²

GENE LETAL AUTOSSÓMICO

(p + q)² = p² + 2pq

HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO

Para o sexo masculino: (p + q)² = p² + 2pq + q²

Para o sexo feminino: (p + q)² = p² + 2pq + q²