Agenesia pulmonar em gêmeos monozigóticos: relato de caso

Rev Med Minas Gerais 2018; 28: e-1940

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Agenesia pulmonar em gêmeos monozigóticos: relato de caso

Millena Vieira Brandão Moura1, Thales Pardini Fagundes1, Nilma Lazara Almeida Cruz2, Heli Vieira Brandão2

1 Universidade Federal de Minas Gerais, Curso de Medicina - Belo Horizonte - MG - Brasil.2 Universidade Estadual de Feira de Santana, Departamento de Saúde - Feira de Santana - Bahia - Brasil.

Instituição: Universidade Estadual de Feira de Santana, Departamento de Saúde - Feira de Santana - Bahia - Brasil.

* Autor Correspondente: Heli Vieira BrandãoE-mail: helivb.fsa@gmail.com; millena.brandao96@gmail.com

Recebido em: 01/08/2017.Aprovado em: 30/04/2018.

DOI: http://dx.doi.org/10.5935/2238-3182.20180030

Relato de Caso

Agenesia pulmonar é uma anormalidade congênita extremamente rara com prevalência estimada de 24-34 casos por 1.000,000 nascidos vivos e estar frequentemente associada com outras malformações congênitas. Descrevemos um caso de agenesia pulmonar em gêmeos monozigóticos, no qual a ausência dos pulmões teve apresentação em espelho- o primeiro gemelar com agenesia de pulmão esquerdo e o segundo gemelar com agenesia de pulmão direito. Houve associação com fenda palatina e lábio leporino no primeiro gêmeo e no segundo gêmeo houve associação com polidactilia. Este diagnóstico foi feito ao nascimento. O diagnóstico de agenesia pulmonar e outras malformações congênitas podem ser realizados durante exame pré-natal por ultra-sonografia morfológica. É importante uma identificação precoce da malformação pulmonar para melhor assistência ao recém-nascido.Palavras-chave: Pulmão. Criança. Pediatria.

RESUMO

Revista Médica de Minas Gerais

Pulmonary agenesis in monozygotic twins: case report

Pulmonary agenesis is a congenital anomaly extremely rare with estimated prevalence of 24-34 cases for each 1,000,000 live births and it is frequently associated with other congenital malformations. We describe a case of pulmonary agenesis in monozygotic twins, in which the absence of the lungs has a mirror presentation - the first twin with left lung agenesis and the second twin with right lung agenesis. There was association with cleft palate and cleft lip in the first twin and, in the second twin, there was association with polydactyly. This diagnosis was made to birth.The diagnosis of pulmonary agenesis and other congenital malformations can be made during prenatal exams by morphological ultrasonoghapy. Early identification of the pulmonary malformation is important for better care of the newborn.Keywords: Lung. Child. Pediatrics.

ABSTRACT

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de brônquio fonte, pulmão e artéria pulmonar direita) e pul-mão esquerdo vicariante. (Figuras 1 e 2)

A primeira gemelar, sexo feminino, peso ao nascer de 1.245gr, APGAR 8 no 1’ e 9 no 5’ com agenesia pulmonar esquerda e polidactilia, apresentou desconforto respirató-rio com insuficiência respiratória, sendo também intubada e mantida em ventilação mecânica em CTI e tratada para pneumonia e uso de surfactante, evoluindo para septicemia e óbito no décimo dia de vida. O Rx de tórax revelou hi-potransparência pulmonar unilateral esquerda com desvio das estruturas mediastinais ipsilateralmente, com exceção da traquéia, desviada para direita. A TCAR do tórax não foi realizada. O ecocardiograma color Doppler não visualizou a artéria pulmonar esquerda e apresentava forame oval pa-tente. (Figura 3)

Discussão

O presente caso de agenesia pulmonar com apresentação em espelho em gêmeos monozigóticos é raro e excepcional na literatura. A agenesia pulmonar pode ser isolada ou as-sociada a malformações cardíacas, gastrointestinais, faciais, musculoesqueléticas e genitourinárias.6, 8 Neste relato de caso, houve associação com lábio leporino, fenda palatina, polidactilia e forame oval patente.

A agenesia bilateral dos pulmões é rara e incompatí-vel com a vida, enquanto a agenesia unilateral ocorre mais comumente e é compatível com vida.9 O pior prognósti-co está associado à agenesia pulmonar direita e à presença

introDução

Agenesia pulmonar é uma anomalia congênita extre-mamente rara, caracterizada pela ausência completa de parênquima pulmonar, brônquios e vasos pulmonares, unilateral ou bilateral, parcial ou completa. 1 A prevalên-cia é de 24-34/100.000 nascidos vivos, com predomínio no sexo feminino e está associada a malformações gas-trointestinais, cardiovasculares, musculoesqueléticas e geniturinárias.2 A agenesia pulmonar esquerda ocorre em 70% dos casos, enquanto a agenesia pulmonar direita pos-sui pior prognóstico.3,4

O desenvolvimento pulmonar inicia-se na 4ª semana de gestação a partir do divertículo respiratório da parede ventral do intestino anterior. O divertículo cresce inferiormente em direção ao tórax, torna-se bífido, originando botões bron-quiais/pulmonares direito e esquerdo. Acredita-se que a age-nesia pulmonar resulte da falha da divisão equitativa entre os dois brotos pulmonares.5 O diagnóstico de agenesia pulmo-nar pode ser realizado no pré-natal através da ultrassonogra-fia morfológica obstétrica. A agenesia pulmonar unilateral é compatível com a vida, entretanto, está frequentemente as-sociada a infecções respiratórias e mais de 50% das crianças morrem nos primeiros cinco anos de vida, sendo que poucas podem permanecer assintomáticas durante a sua vida.6,7

Relatamos o caso de agenesia pulmonar em gêmeos mo-nozigóticos, na qual a ausência dos pulmões ocorreu com apresentação em imagem em espelho - o primeiro gemelar com agenesia pulmonar esquerda e o segundo com agenesia pulmonar direita, ambos associados a outras malformações.

relato De caso

Criança de 1 ano e 3 meses, sexo feminino, acompanha-da no ambulatório de Pneumologia Pediátrica do Hospital Inácia Pinto dos Santos em Feira de Santana- Bahia, desde os 2 meses de vida por agenesia pulmonar direita, sem quei-xa respiratória atual.

Mãe, 14 anos, G1P2A0, negou etilismo, tabagismo, infecções e consumo de drogas durante a gestação. Nega consanguinidade com o genitor. Realizou três consultas no pré-natal e a ultrassonografia obstétrica não morfologica mostrou-se sem alterações. As sorologias para toxoplasma, rubéola, citomegalovirus, sífilis (TORCHS) e Aids foram negativas.

A criança foi a segunda gemelar, nasceu de 31 semanas e 5 dias, univitelino, parto natural em vértice, sexo femi-nino, peso ao nascer de 0,948g. Apresentou hipoatividade, desconforto respiratório, cianose e APGAR de 6 no 1’ e 8 no 5’. Evoluiu para insuficiência respiratória, sendo intubada e mantida em ventilação mecânica em Centro de Terapia Intensiva (CTI), tratada para pneumonia e fez uso de surfac-tante com evolução satisfatória. Apresentava fenda nasopa-latina unilateral direita e lábio leporino e a ausculta do apa-relho cardiovascular sem alterações. O Rx de tórax revelou hipotransparência pulmonar unilateral direita com desvio das estruturas mediastinais ipsilateralmente, com exceção da traqueia, desviada para esquerda. O ecocardiograma color Doppler revelou artéria pulmonar direita não visualizada e forame oval patente. A ultrassonografia de abdômen não de-tectou anormalidades. A tomografia computadorizada de tó-rax (TCAR) mostrou agenesia pulmonar à direita (ausência

Figura 1. Rx de tórax com agenesia pulmonar direita.

Figura 2. TCAR de tórax - Agenesia pulmonar direita.

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conclusão

O caso relatado é raro de agenesia pulmonar, ocorreu em gestação gemelar, acometeu o sexo feminino com apre-sentação de imagem em espelho, e sobreviveu a criança com agenesia pulmonar direita, que tem pior prognóstico. O diagnóstico pré-natal por meio da ultrassonografia obs-tétrica morfológica é importante por identificar precoce-mente a malformação e possibilitar melhor assistência ao recém-nascido.

agraDecimentos

A Fundação Hospitalar de Feira de Santana- Hospital Inácia Pinto dos Santos.

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de outras malformações.10 Entretanto, no presente caso, a criança com agenesia pulmonar direita com maior número de malformações sobreviveu e a irmã gêmea, com agenesia pulmonar esquerda, faleceu com infecção generalizada no período neonatal.

A agenesia pulmonar, inicialmente descrita por De Pozzi, tem a sua etiologia ainda desconhecida.11 O defeito genético e embriológico da agenesia, segundo Ferguson e Neuhauser, pode ocorrer nas células germinativas.12

Os fatores de risco descritos são consanguinidade, defici-ência de vitamina A e de ácido fólico, infecções intrauterina, etilismo e tabagismo na gestação.13 A exposição a fatores de risco relatados na literatura para a agenesia pulmonar não foram identificados no presente caso.

NITSCHE e et al.(2014) relataram 96 casos de age-nesia pulmonar unilateral revisados na literatura, sendo 76% (73) deles associados a outras malformações. As anomalias gastrointestinais relacionam-se a uma maior mortalidade, geralmente durante o primeiro ano de vida.14

O diagnóstico da agenesia pulmonar pode ocorrer pre-coce ou tardiamente.15 No pré-natal, o diagnóstico pode ser realizado por meio da ultrassonografia obstétrica morfoló-gica.16 Os métodos diagnósticos frequentemente emprega-dos após o nascimento são radiografia de tórax, TCAR de tórax, ressonância magnética e ecocardiograma. É impor-tante ressaltar que a radiografia de tórax isoladamente não é tão específica, sendo necessário ser complementada prin-cipalmente por outros exames como a TCAR de tórax e ecocardiograma.14

Na literatura há poucos relatos de casos de agenesia pul-monar em gêmeos univitelinos. Alsaadi e et al.17 relataram agenesia pulmonar equerda e hipoplasia pulmonar esquer-da no 1º e 2º gemelar, respectivamente, sem outras malfor-mações associadas. Yount F e et al. relataram a ocorrência de agenesia pulmonar direita em cada um dos gêmeos.18 Brimblecombe e et al. relataram em gemeos agenesia de lobo medio e superior direito .19 Podlech et al. relataram outro par de gêmeos com agenesia bilateral de pulmões.20 A ocorrência de agenesia pulmonar em gêmeos monozigóticos com apresentação em imagem em espelho não foi relatada em estudos prévios.

Figura 3. Rx de tórax com agenesia pulmonar esquerda.

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