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COLÉGIO ESTADUAL HELENA KOLODY – E.M.P.
TERRA BOA - PARANÁ
Professora Leonilda Brandão da Silva
E-mail: [email protected]
http://professoraleonilda.wordpress.com/
Pág. 82
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PROBLEMATIZAÇÃO • Como é determinado o sexo do bebê espécie huma-na?
• Quem é o responsável pela determinação do sexo do bebê: o pai ou a mãe? Por quê?
• Dá para escolher o sexo do bebê? Como?
• Quais são os cromossomos sexuais da mulher? E do homem?
• Em todos os seres vivos o sexo é determinado pe- los cromossomos X e Y?
• É verdade que o zangão só tem mãe?
• O que significa partenogênese?
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SEXO E HERANÇA GENÉTICA
CAPÍTULO 6
Leitura do texto introdutório – p. 82
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• Na maioria das espécies, o principal fator determi-nante do sexo são os genes.
• Em geral, esses genes estão situados em cromos-somos especiais, chamados de cromossomos sexu-ais, heterossomos, heterocromossomos ou alosso-mos. Os demais cromossomos são chamados de autossomos.
• Como os cromossomos sexuais possuem tb genes para outras características, a transmissão desses caracteres guarda alguma ralação com o sexo do indivíduo.
CROMOSSOMOS SEXUAIS 1
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22 Pares de Autossomos
Cromossomos
sexuais
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• Na maioria dos vertebrados e em muitos invertebra-dos em que os sexos são separados,
• as fêmeas apresentam dois cromos. idênticos (XX).
• os machos, um cromossomo idêntico ao das fêmeas e outro diferente (XY).
• Nos mamíferos um gene do cromossomo Y leva ao desenvolvimento de testículos, que produzem hormônios masculinos. Na au- sência desse gene, formam-se ovários, que produzem hormô- nios femininos.
• Esse sistema, chamado XY, está presente tb em muitas plantas.
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Genes localizados nos
cromossomos sexuais
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• Como nas células diploides há dois autossomos de cada tipo, podemos representar os machos por 2AXY e as fêmeas 2AXX (A=conjunto haploide de autossomos).
• Na sp humana, há 44 autossomos e 2 cromosomos sexuais, mulher: 46, XX e homem: 46, XY.
• Como sabemos, o processo de divisão celular que origina os gametas é a meiose. Assim, metade dos espermatozoides do macho possui o cromossomo X e a outra metade, o Y.
• Dizemos, então, que o sexo masculino é heteroga-mético.
• Nas fêmeas, todos os óvulos apresentam cromos X.
• Dizemos que o sexo feminino é homogamético.
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• REPRESENTAÇÃO
– Machos: 2AXY
– Fêmeas: 2AXX
• REPRESENTAÇÃO na sp humana:
• Mulher: 46, XX (44A+XX)
• Homem: 46, XY (44A+XY)
• NA ESPÉCIE HUMANA:
• Sexo heterogamético é o masculino.
• Sexo homogamético é o feminino.
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• O sexo é determinado no momento da fecundação.
• Se o óvulo (ovócito) for fecundado por um espermatozoide X, o embrião formado originará um fêmea;
• Se por um espermatozoide Y, nascerá um macho.
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X X
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• Na sp humana o sexo poderia ser escolhido por
meio da fertilização assistida.
• Fertilização assistida, onde os óvulos são retira-
dos e fertilizados em laboratório, 3 dias depois,
cés. dos embriões são analisados p/ se detectar
doenças genéticas, nesse momento poderia ser
escolhido os embriões do sexo desejado.
• No Brasil o Conselho Federal
de Medicina proíbe o uso da
técni ca de fertilização assis- tida
com essa finalidade.
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• A proporção de nascimentos de machos e fêmeas é de cerca de 50%.
• Na sp humana, nasce um nº um pouco maior de me-ninos (ainda se discute o motivo).
• Na faixa etária que corresponde a adolescência, en-tretanto, a proporção de meninos e meninas aproxi-ma-se de 50%.
Outros mecanismos de determinação do sexo que envolvem cromossomos sexuais:
1.Sistema XY 2.Sistema X0 3.Sistema ZW 4.Sistema Z0
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1.Sistema XY
XX – sexo feminino: homogamético
XY –sexo masculino: heterogamético
Ocorrência: ser humano e demais mamíferos.
OBS.: Nesse sistema o sexo dos descenden-tes é determinado pelos gametas masculinos.
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2. Sistema X0
Em certos insetos, como gafa- nhotos, baratas e percevejos, a fêmea possui 2 cromossomos e o macho apenas um. • As fêmeas são XX (2AXX) e os • machos são X0 (2AX0). • “0” indica que os machos pos-suem apenas um cromossomo sexual. O macho é o sexo heterogamético.
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3. SISTEMA ZW
Em muitas aves, mariposas, bor- boletas e peixes a fêmea possui cromossomos diferentes (ZW), e o macho é homogamético (ZZ).
ZW – Fêmea: heterogamético
ZZ – Macho: homogamético
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4. SISTEMA Z0
Na galinha doméstica e em alguns répteis
não aparece o cromossomo W: as fêmeas
são (Z0) e os machos (ZW).
Z0 – Fêmea: heterogamético
ZZ – Macho: homogamético
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Sexo homogamético e heterogamético
Sistemas Homogamético Heterogamético
XY Fêmea XX Macho XY
X0 Fêmea XX Macho X0
ZW Macho ZZ Fêmea ZW
Z0 Macho ZZ Fêmea Z0
RESUMO
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Outros tipos de determinação do sexo
Em alguns animais, a determinação do sexo não depende dos cromos. sexuais.
1. Sistema Haploide / Diploide
- Macho: haploide (n)
- Fêmea: diploide (2n)
2. Fatores ambientais
– Temperatura
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• Nas abelhas a determinação do sexo depende do padrão cromossomial haploide ou diploide:
– Óvulos fecundados por espermatozoides geram ovos diploides que originam fêmeas;
– Óvulos não fecundados desenvolvem-se por partenogênese e originam machos haploides.
1. Sistema haploide / diploide
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2. Fatores ambientais - Temperatura
• Nos crocodilianos, em muitas tartarugas e em alguns lagartos, o sexo é determinado pela temperatura am-biente durante o desenvolvimento do embrião.
• Uma variação de 2oC ou 4oC pode determinar se o embrião se tornará macho ou fêmea.
• Em algumas tartarugas ovos incubados em tempera-turas iguais ou menores que 26oC originam machos; acima de 31oC produzem fêmeas.
• Como há variação diária de tempera- tura, ambos os sexos são produzidos.
• Em lagartos e jacarés, acontece o con- trário.
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PROBLEMATIZAÇÃO
• Como é determinado o sexo do bebê espécie huma-na?
• Quem é o responsável pela determinação do sexo do bebê: o pai ou a mãe? Por quê?
• Dá para escolher o sexo do bebê? Como?
• Quais são os cromossomos sexuais da mulher? E do homem?
• Em todos os seres vivos o sexo é determinado pe- los cromossomos X e Y?
• É verdade que o zangão só tem mãe?
• O que significa partenogênese?
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1) Nas abelhas os óvulos não-fecundados originam por partenogênese: a) machos haploides (zangões). b) fêmeas haploides. c) fêmeas diploides. d) machos diploides (zangões). 2) No sistema XY por que é o pai quem deter-mina o sexo da criança?
EXERCÍCIOS - Sexo e herança genética
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PROBLEMATIZAÇÃO
•O que é daltonismo?
•Como se adquire a hemofilia?
•Por que tem mais homens hemofílicos e daltônicos de que mulheres?
•Por que um homem herda sempre da mãe os genes ligados ao sexo? (3)
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Herança
Autossômica
Relacionada
ao sexo
Restrita ao
sexo
Ligada ao
sexo
Dominante
Recessiva
Dominante
Recessiva
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•Os cromossomos sexuais X e Y apresentam duas regiões:
•Regiões homólogas (pseudoautossômica) são pe-quenas regiões nas extremidades que se empare-lham na meiose (genes alelos se correspondem).
•Regiões não homólogas
(não existe correspondência
entre os genes).
HERANÇA LIGADA AO SEXO 2
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Cromossomos sexuais ou alossomos: são os cro-mossomos que diferem nos dois sexos.
Cromossomos autossomos: são os cromossomos idênticos nos dois sexos.
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• Na parte não homóloga do X estão situados vários genes q controlam diversas funções do organismo, entre elas: – a produção de pigmentos nas cés. da retina, que possibilita a visão de cores;
– a produção de uma proteína importante p/ a coa-gulação do sangue.
• Mutações nesses genes podem causar distúrbios, como o daltonismo e a hemofilia.
• Os genes localizados nessa região especial do cro-mos. X são chamados de genes ligados ao sexo ou genes ligados ao cromossomo X.
• O tipo de herança no qual estão envolvidos é cha-mado de herança ligada ao sexo ou ligada ao cro-mossomo X.
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Região não homóloga
Herança ligada ao sexo ou
Herança ligada ao cromossomo X
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Os alelos desses genes podem aparecer em dose dupla nas mulheres:
– A mulher pode ser homozigótica ou heterozigótica (tem dois X)
–O homem é hemizigotos (têm um X).
• Assim, se ele possuir um alelo p/ um caráter reces-sivo ligado ao sexo, esse caráter se manifesta.
• Na mulher, esse caráter só se manifesta quando o alelo estiver em dose dupla.
• Esse situação acarreta a existência de um no maior de homens que de mulheres c/ caracteres recessi-vos ligados ao sexo, pois basta o alelo estar pre-sente para seu efeito se manifestar, uma vez que só têm um X.
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DALTONISMO • DALTONISMO = John Dalton (1766-1844)
• A visão em cores depende de pigmentos sensíveis à luz presentes em 3 tipos de cones (cés. da retina), cada uma com um tipo de pigmento: os que são ati-vados principalmente pelo comprimento de onda da luz vermelha, os ativados pela luz verde e os ativa-dos pela luz azul.
• A percepção de determinada cor depende da quanti-dade relativa de cada tipo de cone ativado.
• A dificuldade de percepção de cores pode ocorrer pela falta de um ou + tipos de cones ou pela menor produção de alguns pigmentos.
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• Um gene autossômico controla a produção de cones azuis, e a produção de cones verdes e vermelhos é controlada por genes no cromossomos X.
• Em uma das formas de daltonismo, há dificuldade p/ distinguir entre certos tons de verde, amarelo e vermelho.
• Isso pode acontecer por causa de um alelo alterado de um gene do cromossomo X, o que leva à ausên-cia de cones p/a cor verde ou menor produção de pigmentos desse cone.
• Essa forma de daltonismo é provocada por um alelo recessivo d ligado ao sexo, seu alelo D é responsá-vel pela visão normal.
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GENÓTIPO FENÓTIPO
XDXD Mulher normal
XDXd Mulher portadora
XdXd Mulher daltônica
XDY Homem normal
XdY Homem daltônico
DALTONISMO
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Exercício resolvido p.85 Uma mulher de visão normal, mas portadora
de um alelo para o daltonismo (XDXd). Imagine que seu marido também tem apresente per-cepção normal de cores (XDY). Como poderiam ser os filhos desse casal?
XDXd x XDY
XD Y
XD XDXD XDY
Xd XDXd XdY
R: 25% de filhos daltônicos
25% de filhos normais
25% de filhas normais
25% de filhas normais portadoras
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Uma mulher com visão normal, cujo pai é dal-tônico, une-se com um homem daltônico. Qual a probabilidade de ela ter uma criança daltônica?
Exercício 5 – pág. 89
EXERCÍCIOS HERANÇA LIGADA AO SEXO
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HEMOFILIA • É uma doença genética em q a capacidade de coagula-
ção do sangue é muito reduzida. A demora na coagula-ção provoca sangramentos prolongados.
• Ocorre por causa da falta de um dos fatores de coagula-ção presentes no plasma.
• O tipo + comum (85%) é a hemofilia A causada pela defi-ciência do fator VIII, a síntese desse fator é controlado por 1 gene presente no cromossomo X.
• O alelo mutante e recessivo provoca a hemofilia pela au-sência desse fator. Na hemofilia B está ausente o fator IX, tb sintetizado por um gene no cromos. X.
• Na hemofilia C está ausente o fator XI, sintetizado por um gene autossômico. A doença pode ser controlada administrando o fator que está ausente no sangue.
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Hemofilia: dificuldade de coagulação
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FENÓTIPOS GENÓTIPOS
Mulher normal XHXH
Mulher portadora XHXh
Mulher hemofílica XhXh
Homem normal XHY Homem hemofílico XhY
A herança da hemofilia A segue o mesmo padrão do daltonismo.
HEMOFILIA
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FAMÍLIA REAL BRITÂNICA
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• A proporção de homens hemofílicos é de cerca de 6 em 10 mil.
• Se um homem c/ hemofilia A (XhY) se casar c/ uma mulher não hemofílica (XHXH) nenhum de seus filhos e filhas terá a doença, mas as filhas serão portado-ras e poderão ter filhos hemofílicos, mesmo que se casem c/ homens normais.
Portanto, a hemofilia (e outras ligadas ao sexo) transfere-se de um homem p/ seu neto por meio de sua filha.
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•As mulheres hemofílicas são muito raras (XhXh), pois é necessário que um homem hemofílico (XhY) se case com uma mulher portadora (XHXh).
•As raras mulheres hemofílicas precisam receber tratamento intensivo com fator anti-hemofílico.
•Há casos em que é neces- sário inibir o ciclo menstrual c/ hormônios p/ evitar a perda de sangue na menstruação.
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Exercício resolvido p.87
c) Um casal não hemofílico teve uma criança hemofílica. Determine o genótipo dos casal e o sexo da criança.
XHY x XHXh
XH Y
XH XHXH XHY
Xh XHXh XhY
R: Recebeu o cro-mossomo Y do pai e o cromossomo Xh da mãe e é um menino. Genótipo do mãe XHXh e do pai XHY.
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Exercício 1 – pág. 89
Sabendo que as mulheres têm 2 cromossomos X em cada célula somática e os homens apenas 1, um estudante perguntou ao professor por que a hemofilia é + comum entre homens se o gene responsável por essa característica está no cro-mossomo X. Que explicação você daria a esse estudante?
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Como podem ser os próximos filhos de um casal formado por uma mulher e um homem não hemofílicos, mas que já tiveram um filho com a doença?
Exercício 2 – pág. 89
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Como se explica o fato de certos carac-teres passarem do pai as filhas e da mãe para os filhos?
Exercício 3 – pág. 89
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Por que um homem herda sempre da mãe os genes ligados ao sexo?
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PROBLEMATIZAÇÃO
•O que é daltonismo?
•Como se adquire a hemofilia?
•Por que tem mais homens hemofílicos e daltônicos de que mulheres?
•Por que um homem herda sempre da mãe os genes ligados ao sexo? (3)