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BIOQUMICA

NOME: Elaine Oliveira da Guarda RA: 915125808PROF: SimonePhenylketonuria (PKU) causada por atividade diminuda de hydroxylase de phenylalanine (PAH), uma enzima que converte ophenylalani-ne de aminocido em tyrosine, um precursor de vrios hormnios importantes e pele, cabelo, e pigmentos de olho. Atividade de PAH diminuda resulta em acumulao de phenylalanine e uma quantia diminuda de tyrosine e outro metabolites. Nveis altos persistentes de phenylalanine no sangue resultam na troca em demora desenvolvente progressiva, uma circunferncia de cabea pequena, perturbaes de behaviour, e ataques apopltico. Devido a uma quantia diminuda do melanin de pigmento, pessoas com PKU tendem a ter caractersticas mais claras, como cabelos loiros e olhos azuis, que outros s-cios familiares que no tm a doena. Tratamento com frmulas especiais e com comidas muja em phenylalanine e protena pode reduzir nveis de phenylalanine a normal e pode manter inteligncia normal. Porm, casos raros de PKU que o resultado de metabolismo prejudicado de biopterin, um cofac-tor essencial na reao de hydroxylase de phenylalanine, podem no respon-der constantemente a terapia.Clssico (hepatorenal) ou Tyrosinemia causada por uma deficincia de hydrolase de fumarylacetoacetate (FAH), a ltima enzima em catabolism de tyrosine. Caractersticas de tyrosinemiaclssico incluem do-ena de fgado severa, ganho de peso insatisfatrio, doena de nervo perifri-ca, e defeitos de rim. Aproximadamente 40 por cento de pessoas com a desor-dem desenvolvem cncer mais ao vivo pela idade de 5 se sem tratar. Trata-mento com 2-(2-nitro-4-trifluoromethylbenzoyl)-1,3-cyclohexanedione (NTBC), um inhibitor potente do pathway de catabolic de tyrosine, previne a produo de metabolites txico. Embora isto conduz a melhoria de fgado, rim, e sinto-mas neurolgicos, a ocorrncia de cncer mais ao vivo pode no ser preveni-da. Podem ser requeridos transplantation mais ao vivo para doena de fgado severa ou se cncer desenvolve. Um neonatal benigno, passageiro formam de tyrosinemia, responsivo a restrio de protena e vitamina terapia de C, tambm existe.Homocystinuria causada por um defeito em cystathionine beta-synthase (ou -synthase), uma enzima que participa no metabolismo de methionine que conduz a uma acumulao de homocysteine. Sintomas incluem um rubor pronunciado das bochechas, uma armao alta, magra, deslocao de lente, doena vascular, e emagrecendo dos ossos (osteoporosis). retardamento Mental e desordens psiquitricas tambm podem estar presentes. Aproximadamente 50 por cento de pessoas com homocystinuria so responsivos a tratamento com vitamina B6 (pyridoxine), e estes indivduos tendem a ter uma prognose intelectual melhor. Terapia com cido de folic, betaine (um medicamento que remove homocysteine extra do corpo), aspirina, e restrio diettica de protena e methionine tambm pode ser de benefcio.Hyperglycinemia de Non-ketotic caracterizada por ataques apopl-tico, baixo tom de msculo, soluo, respirao segura, e prejuzo desenvolvente e severa. causado por nveis elevados doglycine de neurotransmitter no sistema nervoso central que em troca causado por um defeito no sistema de enzima responsvel para partir o glycine de aminocido. Drogas que bloqueiam a ao deglycine (por exemplo, dextromethorphan), uma dieta de baixo-protena, e glycine-limpando medicamentos (por exemplo, benzoate de sdio) pode aliviar sintomas, mas no h nenhuma cura para esta condio severa.