Perdas Reprodutivas

Anormalidades cromossômicas em casais com história de aborto recente.

Alunas: Alanna Katarina, Isabel Cristiane,Joana de Ângelis, Mayara Monique e Olívia Augusta.

Professor: Alfredo Beuttenmmuller

Perdas Reprodutiva

s

• O que é o aborto espontâneo ? Abortamento de repetição

FATORES DE RISCO PARA ABORTOS ESPONTÂNEOS

• Idade da mulher• Idade paterna• Antecedente de aborto• Fatores externos

CAUSAS DE ABORTO DE REPETIÇÃO

• Alterações cromossômicas e genéticas• Alterações anatômicas• Trombofilias• Alterações endócrino-metabólicas• Alterações imunológicas• Infecções • Fator masculino

• Verificar a prevalência e as características clínicas de casais com história de abortos de repetição e anormalidade cromossômica.

Análise cromossômica feita com o cariótipo por bandas GTG.

Presença tanto de anormalidades cromossômicas com significado patológico como de alterações consideradas variantes da normalidade (polimorfismos).

A amostra final foi composta por 108 casais (216 indivíduos) cuja análise cromossômica foi realizada com sucesso. Suas idades variaram de 21 a 58 anos entre os homens (média de 31,4 anos) e de 19 a 43 anos entre as mulheres (média de 29,9 anos). O número de abortamentos por casal oscilou de dois a nove (média de 3,2), sendo que 41 casais (38%) apresentavam história de dois abortamentos; 39 (36%) de três abortos e 28 (26%) de quatro ou mais perdas gestacionais. Dois dos casais (1,9%) tinham tido um filho natimorto, sete (6,5%) uma criança polimalformada, 17 (15,7%) um filho nativivo e quatro (3,7%) dois filhos nativivos.

Resultados

• Translocação e mosaicismo• Avaliação cromossômica de outros familiares

da paciente, com a verificação de que havia mais três pessoas portadoras equilibradas da mesma translocação

• Nenhum dos casais com alterações cromossômicas apresentava história de ter tido um filho natimorto ou mesmo polimalformado.

• Três dos casais que tiveram um filho nativivo (17,6%) eram portadores de anormalidades cromossômicas.

Conclusão

• A frequência de anormalidades cromossômicas verificada neste estudo (9,3%) foi similar à da maior parte dos trabalhos realizados nos últimos 20 anos, a qual variou de 4,8 a 10,8%. Contudo, nos chamou a atenção o alto percentual de pacientes com mosaicismo. Acreditamos que este achado possa estar associado ao maior número de metáfases rotineiramente analisadas no presente serviço.