Patricia Aguiar Nogueira da Silva Flauberto de Sousa Marinho

Lara Beatriz Prata Ribeiro Barbara Cristina Rodrigues de Almeida

Celso Tavares SodreRosangela de Souza Rodrigues

Mastocitose sistêmica com comprometimento cutâneo

Serviço de Dermatologia, Curso de Graduação e Pós-Graduação HUCFF-UFRJ,Faculdade de Medicina - Universidade Federal do Rio de Janeiro

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* Ausência de conflitos de interesse

Mastocitose sistêmica com comprometimento cutâneo

INTRODUÇÃO

• Doença rara

• Manifestações cutâneas e sistêmicas

A pele é o órgão mais acometido em todas as formas de mastocitose, porém a medula óssea, ossos, trato gastrointestinal, cardiopulmonar e sistema nervoso

central também podem ser afetados.

Mastocitose sistêmica com comprometimento cutâneo

RELATO DE CASO

• Paciente feminina, 56 anos• Refere surgimento há 18 meses de flushing facial após banhos quentes

e ingesta de bebidas alcoólicas. • Há 1 ano surgiram lesões pruriginosas no tronco, coxas e região cervical

e diarreia ocasional.

• Ao exame observam-se máculas acastanhadas que após atrito tornam-se eritematosa, edematosa e pruriginosas (sinal de Darier) no dorso, abdome e coxas.

Sinal de Darier

Mastocitose sistêmica com comprometimento cutâneo

RELATO DE CASO

• Exames Complementares– Biópsia de pele: discreta dermatite perivascular superficial com

predomínio de mastócitos (cerca de 16 / campo de grande aumento) compatível com o diagnóstico clínico de urticaria pigmentosa

– Triptase sérica: 76,5 mcg/ml

– Biópsia de medula óssea: medula óssea infiltrada focalmente por mastócitos mostrando, de permeio, infiltrado eosinofílico abundante e imunohistoquimica CD117 positivo e CD1a negativo

Hematoxilina Eosina – 10xImuno-histoquímicac-kit ou CD 117 – 40x

Mastocitose sistêmica com comprometimento cutâneo

DISCUSSÃO

• Pode ocorrer em qualquer idade

• Leve predominância masculina.

• Mastocitose sistêmica: mais comum em adultos e rara em crianças.

Mastocitose é uma condição caracterizada por hiperplasia dos mastócitos em um ou mais dos seguintes órgãos: medula óssea, fígado, baço, linfonodos, trato gastrointestinal e pele.

Mastocitose sistêmica com comprometimento cutâneo

DISCUSSÃO

• Tipos:– Mastocitose cutânea– Mastocitose sistêmica indolente– Mastocitose sistêmica associada à doença hematológica clonal de

linhagem não mastocitária– Mastocitose sistêmica agressiva, leucemia mastocitária– Sarcoma mastocitário– Mastocitoma extracutâneo

As formas mais comuns são a mastocitose cutânea e a mastocitose sistêmica indolente ambas de bom prognóstico.

Mastocitose sistêmica com comprometimento cutâneo

DISCUSSÃO

• Critérios Diagnósticos

• Critério Maior: presença de densos infiltrados multifocais de mastócitos na medula óssea e/ou outro órgão extracutâneo.

• Critérios Menores: – > 25% dos mastócitos em aspirados de medula óssea, ou em biópsias teciduais,

apresentando forma pontiaguda ou morfologia atípica– Detecção da mutação 816 c-kit no sangue, medula óssea ou tecido lesional– Mastócitos expressando CD25 ou CD2 na medula óssea, sangue ou outro tecido

lesional– Níveis basais totais de triptase maiores que 20 ng/mL

1 critério maior + 1 menor ou 3 menores

Mastocitose sistêmica com comprometimento cutâneo

DISCUSSÃO

Ativação de Mastócitos

PruridoUrticária

Dor abdominalNáusea / Vômito

DiarreiaDor MusculoesqueléticaInstabilidade Vascular

CefaléiaDificuldades Neuropsiquiátrica

Flushing

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DISCUSSÃO

• Urticária Pigmentosa– Manifestação mais comum na pele em adultos e crianças– > 90% dos pacientes com mastocitose sistêmica indolente– < 50% dos pacientes com mastocitose associada a doença

hematológica– As lesões são máculas amarelas ou vermelho-amarronzadas, ou

pápulas geralmente poupando áreas expostas ao sol. – Sinal de Darier– Pode ser exacerbada por mudanças na temperatura climática, fricção

na pele e ingestão de bebidas quentes, alimentos apimentados, álcool e certas drogas

Mastocitose sistêmica com comprometimento cutâneo

DISCUSSÃO

• Manejo Clínico

• Deve-se manejar sintomas crônicos, como prurido e hipersecreção gástrica, tratar episódios agudos de colapso vascular e, quando indicado, realizar terapia citorredutiva direcionada para a sequela da infiltração dos mastócitos em órgãos-alvo.

O aconselhamento e a prevenção do estímulo da secreção de mastócitos e o tratamento sintomático

permanecem o melhor manejo do paciente.

Mastocitose sistêmica com comprometimento cutâneo

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1. Pereira ALC, Nakamura R. Mastocitoses. In: Ramos-e-Silva M, Castro MCR. Fundamentos de Dermatologia. Rio de Janeiro: Atheneu; 2009. p 1675-82.

2. Fine J. Mastocytosis. Int J Dermatol 1980; 19(3): 117-23 Ozdemir D, Dagdelen S, Erbas T. Systemic mastocytosis. Am J Med Sci. 2011 Nov; 342(5):409-15.

3. Carter M, Metcalfe D. Biologia dos mastócitos e síndromes de mastocitose. In: Wolff K, Goldsmith L, Katz S, Gilchrest B, Paller A, Leffell D. Fitzpatrick – Tratado de Dermatologia. Rio de Janeiro: Revinter; 2011. p 1436-43.