Bioética e Genética

Amanda SantanaCarlos Leite

Gabriela HentgesGian Lucas

Lorena HentgesRaurício VitalTainara Lima

Introdução

Bioética X Genética

• Isolamento e clonagem de genes para a substituição de genes defeituosos é hoje uma forma de terapia.

• Novas técnicas vão modificar notavelmente o tratamento médico no futuro.– Biologia molecular – Engenharia genética– Medicina preditiva

Introdução

• Em que medida o bem da humanidade é melhor atingido com novas formas de vida por meio da engenharia genética?

• É eticamente adequado diagnosticar doenças sem cura ?

• É eticamente adequado testar indivíduos portadores assintomáticos, com risco apenas para a prole?

Introdução

• É eticamente adequado realizar testes em pacientes com possibilidade de doenças degenerativas de início tardio ?

• É justo incentivar, por meio do SUS, as terapias gênicas de grande custo em fetos ou recém-nascidos com doenças de alto risco quando grande parte da população não tem garantidas as suas necessidades de saúde mais elementares?

O que é Bioética ??

É uma ética aplicada, que visa “dar conta” dos conflitos e controvérsias morais

implicados pelas práticas no âmbito das Ciências da Vida e da Saúde do ponto de

vista de algum sistema de valores (chamado também de “ética”).

Nos dias de hoje o desafio mais imediato da bioética, vem das descobertas da genética

Etapas mais importantes na engenharia genética

• 1956- Descoberta dos cromossomos humanos como estruturas fundamentais e portadores de material genético

• 1965- primeira fusão entre células humanas e murídeas com a passagem de genes para os cromossomos humanos

1967- diagnóstico pré-natal no campo genético

1969- descoberta da enzima endonuclease de restrição

1970- síntese do primeiro gene artificial1978- nasce a primeira criança in vitro1981- nasce os primeiros ratos por clonagem

Etapas mais importantes na engenharia genética

Algumas áreas para qual a engenharia genética se volta:

Mapeamento Isolamento Identificação dos genes patogênicos Clonagem Transferência

2. Níveis e Finalidades da Intervenção

Níveis de Intervenção da Genética

• A Intervenção pretende chegar a uma modificação no patrimônio genético e pode ser:– Em nível de células somáticas– Em nível de células germinais– Em nível dos próprios embriões durante as

primeiras fases de desenvolvimento. “A importância ética da própria intervenção muda

de acordo com cada um desses níveis.”

Nível Células Somáticas

• Intervenção voltada para a modificação de algumas de suas degenerações ou defeitos

• Suponhamos que se consigam corrigir os defeitos genéticos da anemia mediterrânea nas células hematopoéticas de tal modo que se produzam células normais, que mutiplicando-se substituam as defeituosas

Nível Células Germinais• A intervenção de modificação na linha de células

germinais fica excluída de fato pela impossibilidade , ao menos no momento atual de guiar a inserção do gene correto.

• A experiência não terapêutica com o embrião humano é gravemente ilícita na ótica da bioética personalistas, independentemente da finalidade perseguida ( Alteração do patrimônio genético fisiológico ou também aprimoramento das possibilidades futuras da ciência

Nível Embriões em fase de Desenvolvimento

• A hipótese de intervenção no embrião humano reveste-se de um caráter ainda mais delicado pelo fato de haverf um grande risco de comprometimento da vida do embrião ou do seu futuro biológico em sentido genético

• Apresentam-se maiores problemas éticos quando essse procedimento é programaticamente previsto com a finalidade experimental.

Finalidades

• Podem se classificar as finalidades de intervenção no campo genético:

- Finalidades Diagnósticas- Finalidades Terapêuticas- Finalidades Produtivas- Finalidades Alterativas- Finalidades Experimentais (destrutivas)

Finalidades Diagnósticas

• Além do diagnóstico genéticos pré-natal, desenvolvem-se aplicações á respeito do adulto com a finalidade de confirmação de doenças de origem supostamente genética, na frase pré-matrimonial e pré-concpcional para se avalia o risco que correm os potenciais portadores sãos de procriar filhos doentes, na área civil para a confirmação da paternidade, na área penal para identificar o réu de delitos

Finalidades Terapêuticas

• No campo genético, toda vez que forem justificáveis, devem ser entendidas como referidas ao sujeito sobre quem se intervém, mas não com a previsão de sacrificar alguém em beneficio de algum outro. A terapia genética pode ser projetada sobre células somáticas(sistema linfático , células do sangue, células da medula óssea da linha germinal ou ainda sobre o embrião precoce.

Finalidades Produtivas• Na engenharia genética já é exercida no campo

farmacológico para a produção de hormônios, como a insulina humana, o interferon, as vacinas bacterianas , virais e parasitárias, e o fator humano VIII para a hemofilia de tipo A, estando em cursos novos desdobramentos.

• A técnica prevista é a do DNA recombinante.

Finalidades Alterativas• Hipótese da perspectiva alternativa (em que a

alteração significa não uma modificação terapêutica, mas eletiva e seletiva) em âmbito humano ou em âmbito animal e vegetal para a criação de espécies modificadas ou de classes de indivíduos resultantes de engenharia.

Finalidades experimentais (destrutivas)

• Posição empirista e pragmática que procura uma adaptação das normas vigentes ás novas situações.

• Âmbito recorrente do pensamento empírico• Não aceitam p. ex, o critério do respeito pelo

embrião quando julgam necessária a destruição de embriões para chegar ao escopo de fazer progredir a pesquisa científica em campos qualificativos e ricos de esperanças para o bem da humanidade.

3. Normas Éticas Especiais

• Biotecnologia: Toda técnica que utiliza organismos vivos ou suas partes para fazer ou modificar produtos.

• Técnicas inovadoras• Revolução no tratamento de doenças• Desenvolvimento e melhoria de alimentos• Novos medicamentos para aplicação em

humanos e animais

A primeira condição de ética: Avaliação do risco

"Avalia-se que a introdução de microorganismos modificados no ambiente acaba tendo de 10 a 20% de efeitos negativos.“

• Falta de inimigos naturais• Nocividade a outros organismos• Destruição direta de ecossistemas

• É necessário a ética como principal requisito para que não haja riscos para a saúde e para o meio ambiente.

A segunda condição de ética

É que haja uma verdadeira utilidade para o bem da sociedade atual sem prejuízo para a futura.

Terceira condição de ética

É necessário igualmente que haja uma adequada informação do público para dissipar falsos temores ou para informar sobre as reais vantagens.

4. Terapia Gênica

• Introdução de um gene em células humanas, para prevenir ou curar uma condição

• Dois tipos de terapia gênica:– Em células somáticas: células quer formam tecidos

ou órgãos (não estão envolvidos na reprodução)– Em células germinativas: responsáveis pela

formação de gametas

• Na terapia gênica em células somáticas:– Pretende-se devolver a normalidade das células

defeituosas do individuo doente.

• Na terapia gênica em células germinativas:– A modificação esperada no genoma do sujeito que

será concebido ou já concebido, bem como a de seus descendentes.

A terapia gênica germinal é excluída por 2 principais motivos:

• Os métodos atuais não permitem atingir o resultado e apresenta riscos incontroláveis.

• Pelo fato de respeito a vida e igualdade• Até mesmo a terapia gênica somática é

considerada de risco, pois são experimentais e está vinculada a riscos e mutações induzidas.

• O CNB estabelece várias condições, entre elas:– Doença grave com pouca expectativa de vida.– Doença na qual não existe terapia alternativa– A engenharia genética visa aumentar e melhorar a

qualidade dos produtos ou até construir novos.

• Precisa-se levar em conta que uma possibilidade não terapêutica como escolha de características

• físicas ou intelectuais, não irá ofender o principio de igualdade, seria como um "filho construído".

5. Diagnóstico Pré-natal

“Quais os princípios que deveriam nortear a alteração do genoma de um ser ainda não

nascido?”

Diagnóstico Pré-natal

• Detecção de defeitos– Aceitar o nascimento com déficit– Interromper a gravidez

• Aborto de fetos malformados

Métodos de Diagnóstico Pré-natal

• Não Invasivo: Cultivo de células em terreno artificial– Não altera a integridade física do embrião

• Invasivo: Extração de tecidos do embrião– Uma parte é conservada e implantada– Outra é eliminada

História e Indicações Médicas

• O Diagnóstico Genético Pré-Natal– 1968/69– Aperfeiçoamento de técnicas

• Código Deontológico - 1979– Garantir a liberdade da mulher de ter acesso ou

não ao diagnóstico

Código Deontológico -Indicações

1. Idade da mãe superior a 36 anos2. Presença de filho com Síndrome de Down3. Presença de filho com defeito do fechamento

do tubo neural- anencefalia

6. Técnicas para o diagnóstico pré-natal

1- Ecografia: Conhecido também como ultra-sonografia. – Técnica não invasiva e não revela anomalias

genéticas ou cromossômicas.– Mostra apenas malformações externas– Pode preparar uma terapia logo após o

nascimento

Técnicas para o diagnóstico pré-natal

2- Fetoscopia: É uma técnica invasiva. Permite observar o feto no interior do saco amniótico.– Detecta anomalias como lábio leporino e a fenda

palatina, também torna possível obter– uma amostra de sangue fetal e verificar a

existência de doenças sanguíneas congênitas.– Realiza-se no período entre a 18ª e a 20ª semana

de gravidez

Técnicas para o diagnóstico pré-natal

3- Placentocentese: Retira-se o sangue do feto da placa corial, através da punção da placenta. – Comporta um alto risco de interrupção da

gravidez, por isso esse exame não é mais usado.

Técnicas para o diagnóstico pré-natal

4- CVS Retirada das vilosidades coriais: Consiste em retirar tecidos diretamente do feto. – É bastante preciso para diagnosticar

anormalidades cromossômicas como a síndrome de Down.

– Sua maior vantagem é o fato de poder ser realizado mais cedo -- entre a 10ª e a 12ª semana de gravidez.

Técnicas para o diagnóstico pré-natal

• 5- Amniocentese: Diagnostica síndromes cromossômicas, também revela o sexo do bebê e a maturidade dos pulmões dele.– Consiste na retirada de uma amostrado do liquido

amniótico. A indicação para o exame é o fato de a mãe apresentar um risco maior de ter um bebê com síndromes. No segundo trimestre, já há líquido amniótico suficiente dentro do útero para que os especialistas possam retirar uma amostra adequada sem colocar muito em risco o bebê, antes disso o risco de aborto é alto.

Técnicas para o diagnóstico pré-natal

6- Cordocentese: É um exame de diagnóstico feito por volta das 18 semanas de gestação. Também conhecido como amostra de sangue fetal – este exame serve para detectar alguma deficiência

cromossômica no bebê ou suspeita de contaminação por rubéola e toxoplasmose tardia na gravidez. Neste exame é retirada uma amostra de sangue do bebê a partir do cordão umbilical com a ajuda da ultrassonografia para minimizar o risco de erros.

7. Indicações Éticas sobre o diagnóstico genético Pré-Natal

• As doenças genéticas apresentam pequena probabilidade de cura e, portanto, indução do abordo seletivo é frequente

• Problema ético surge em relação a família, em função dos especialistas que colaboram

Orientações Éticas em Relação ao Portador de uma Malformação

• 1: posição daqueles que acham óbvio, com fundamento no raciocínio de custos/benefícios

• 2: Comum entre os de mentalidade empirista e utilitarista difundida por toda a parte

• 3: posição da igreja protestante, expressa pela conselho ecumênico das igrejas

• 4: posição de alguns movimentos pela vida

• 5: posição que está aberta ao diagnóstico pré-natal, mas por determinadas condições:– Consolida o fato, biológica e racionalmente– O fato de apresentar o feto malformado e

portador de doença não diminui, antes agrava, no plano objetivo, e afronta a vida

Cooperação Formal ou Material

• Formal: existe a participação do plano de fatos• Material: Direta ou indireta– Direta: ação de quem colabora estabelece uma

unidade colaborativa– Indireta: ação do agente principal

Situações de Casos do diagnóstico Genético Pré-Natal

• Quem compartilha a atitude abortiva intencional da mulher

• Screening: Interrupção voluntária da gravidez

Comissão Ministerial

• Na ética reconhece o direito a vida• O diagnóstico pré-natal tranquiliza a mãe• O CNB registra as posições divergentes em

questão de diagnóstico pré-implantatório

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