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Relato de CasoRelato de CasoRelato de CasoRelato de CasoRelato de Caso

HISTIOCITOSE X (SÍNDROME DE HAND-SCHULLER-CHRISTIAN)HISTIOCITOSE X (SÍNDROME DE HAND-SCHULLER-CHRISTIAN)HISTIOCITOSE X (SÍNDROME DE HAND-SCHULLER-CHRISTIAN)HISTIOCITOSE X (SÍNDROME DE HAND-SCHULLER-CHRISTIAN)HISTIOCITOSE X (SÍNDROME DE HAND-SCHULLER-CHRISTIAN)– RELATO DE CASO*– RELATO DE CASO*– RELATO DE CASO*– RELATO DE CASO*– RELATO DE CASO*José Olimar Carneiro Filho1, Marta Santos Leite2, José Moacyr Andrade Neto3

Os autores relatam o caso de uma criança do sexo feminino, quatro anos de idade, que apresentava cefa-léia, irritabilidade, otorréia e exoftalmia unilateral. No estudo tomográfico e na radiologia convencional en-contraram-se grandes áreas líticas no crânio e na sua base. O restante do esqueleto não evidenciou anorma-lidades. O diagnóstico de histiocitose X (síndrome de Hand-Schuller-Christian) foi confirmado pelo mielo-grama. Este estudo mostra achados radiológicos e citológicos, além de apresentar uma revisão da literaturasobre o caso.Unitermos: Histiocitose. Histiocitose X. Hand-Schuller-Christian. Crânio.

Histiocytosis X (Hand-Schuller-Christian disease) – a case report.The authors report a case of a 4-year-old girl with headache, irritability, otorrhea, and unilateral exophthal-mus. Computed tomography and plain films showed large lytic areas in the vault and base of the skull. Noother bones were involved. The diagnosis of histiocytosis X (Hand-Schuller-Christian disease) was con-firmed by bone marrow biopsy. This paper presents the cytological and radiological findings of this patientas well as a review of the literature.Key words: Histiocytosis. Histiocytosis X. Hand-Schuller-Christian. Skull.

Resumo

Abstract

* Trabalho realizado no Centro de Diagnóstico por Ima-gem do Instituto Dr. José Frota (IJF) e na Clínica Radioló-gica Beroaldo Jurema, Fortaleza, CE.

1. Médico Radiologista do Hospital Geral de Fortaleza, doIJF e da Clínica Beroaldo Jurema, Membro Titular do Colé-gio Brasileiro de Radiologia.

2. Médica Radiologista do Hospital Geral de Fortaleza eda Clínica Beroaldo Jurema.

3. Médico Residente de Clínica Médica do Hospital Uni-versitário Lauro Wanderley, João Pessoa, PB.

Endereço para correspondência: Dr. José Olimar CarneiroFilho. Rua Pereira de Miranda, 1110, apto. 301. Fortaleza,CE, 60160-040. E-mail: olimar_carneiro@hotmail.com

Recebido para publicação em 18/5/2001. Aceito, após re-visão, em 10/9/2001.

INTRODUÇÃO

A histiocitose X é um distúrbio do sis-tema reticuloendotelial, caracterizado pelaproliferação de macrófagos de aspecto nor-mal, com ou sem reação inflamatória asso-ciada de eosinófilos, neutrófilos e célulasmononucleares envolvendo o tegumento,o osso e as vísceras. Sua etiologia é desco-nhecida. As três síndromes clínicas conhe-cidas – granuloma eosinófilo do osso, sín-drome de Hand-Schuller-Christian e sín-drome de Letterer-Siwe – compartilhamuma patologia semelhante.

A gravidade varia desde uma formabenigna, em pacientes com lesões ósseassolitárias ou multifocais, até deterioraçãoprogressiva e morte em lactentes com com-prometimento visceral. A doença não cos-tuma ter característica familiar. O tecido

afetado apresenta hiperplasia retículo-en-dotelial com infiltração disseminada porcélulas mononucleares bizarras e célulasplasmáticas(1–3).

A síndrome de Hand-Schuller-Chris-tian é observada com mais freqüência emcrianças e jovens. A tríade clássica de de-feitos osteolíticos nos ossos membranosos,exoftalmia e diabete insípido só ocorrenuma pequena porcentagem de casos, em-bora a sua presença seja diagnóstica. Adoença não costuma ser fatal, mas é crôni-ca e, algumas vezes, progressiva.

RELATO DO CASO

Paciente do sexo feminino, quatro anosde idade, branca, natural e residente emFortaleza, CE. Sua mãe relatou que a crian-ça vinha apresentando gradativa deformi-dade facial e exoftalmia, ao longo de apro-ximadamente dois anos, associada a episó-dios de cefaléia e irritabilidade. Nas duasúltimas semanas a paciente passou a apre-sentar otorréia unilateral, associada a otal-gia e hipoacusia.

O estudo radiológico convencional docrânio evidenciou extensas áreas líticascom bordas definidas na região parietaldireita, fronto-têmporo-parietal esquerdacom erosão da pirâmide petrosa e envolvi-mento occipital homolateral (Figura 1). O

estudo radiológico do restante do esquele-to não evidenciou anormalidades.

No estudo tomográfico do crânio obser-varam-se lesões osteolíticas com coeficien-tes de atenuação de partes moles, apresen-tando impregnação do contraste, compro-metendo a calota craniana em regiões fron-tal, temporal e occipital à esquerda e fron-to-parietal alta à direita (Figuras 2, 3 e 4 ).Notou-se também envolvimento da paredelateral e superior da órbita esquerda, deter-minando deslocamento do globo ocular emúsculo reto-lateral medial e inferiormente(Figura 3). Associado, observou-se acen-tuado espessamento meníngeo adjacente àslesões osteolíticas (Figura 5).

Houve destruição da pirâmide petrosaà esquerda e da ponta do rochedo à direita(Figura 6). Extensas lesões com caracterís-ticas semelhantes comprometiam a base docrânio, com erosões ósseas no clívus, nasela turca e no forame magno com exten-são ao canal vertebral (Figura 7). O parên-quima cerebral apresentava valores de ate-nuação normais.

A partir dos achados radiográficos etomográficos, foi sugerido o diagnóstico dehistiocitose X (síndrome de Hand-Schul-ler-Christian). O mielograma, realizado porpunção da crista ilíaca, revelou resistênciaóssea normal, normocelularidade, série eri-tróide (5%) hipoplasiada, série mielóide

Histiocitose X (síndrome de Hand-Schuller-Christian) – relato de caso

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(79%) hipoplasiada com todos os elemen-tos representados, relação M:E = 15,8/1,série megacariocítica normoplasiada, lin-fócitos (16%), sendo estas alterações dege-nerativas dos histiócitos compatíveis comhistiocitose (Figura 8).

O estudo ecográfico do abdome parapesquisa de lesões granulomatosas em vís-ceras compactas (fígado, baço) ou outrasalterações relativas à histiocitose X nãorevelou anormalidades.

DISCUSSÃO

Desconhece-se a real incidência da his-tiocitose X, mas é provavelmente superiora 1/100.000 por ano em crianças com me-nos de um ano de idade, ou de 0,2/100.000nos indivíduos com menos de 15 anos. Osdados utilizados para a estimativa não in-cluíram as crianças com granuloma eosinó-filo solitário ou disseminado, nem as comsíndrome de Hand-Schuller-Christian(4).

Não se sabe ao certo a causa da histio-citose X. Apesar de a histiocitose X serconsiderada como distúrbio não hereditá-rio, os indivíduos do sexo masculino sãoafetados duas vezes mais do que os do sexofeminino.

Em geral, as manifestações clínicas apa-recem na primeira década e apresentamincidência máxima no grupo etário entredois e seis anos de idade. Como a histioci-tose X pode afetar quase todos os órgãos,

A B CFigura 1. Radiografias do crânio em póstero-anterior (A) e perfil (B) evidenciando extensas lesões líticas na região fronto-têmporo-parietal esquerda. Em C,incidência de Towne, observam-se lesões líticas na pirâmide petrosa e no osso occipital à esquerda, e erosão da ponta do rochedo contralateral.

Figura 2. Corte tomográfico evidenciando lesõesosteolíticas com impregnação do contraste, envol-vendo regiões frontal e temporal à esquerda eoccipital bilateral.

Figura 3. Corte tomográfico mostrando compro-metimento da parede lateral da órbita esquerda ede estruturas intra-orbitárias.

Figura 4. Lesão osteolítica em situação fronto-parietal alta à direita.

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os achados clínicos são extremamente va-riáveis. Numa série de 39 pacientes de 16anos de idade ou menos, as manifestaçõesradiológicas iniciais incluíram lesões ós-seas (n = 38) predominando no crânio (n =14), fêmur (n = 9), escápula (n = 6) e man-díbula (n = 4)(5–7).

A otite média, que é muitas vezes bila-teral, costuma resultar diretamente da in-vasão das mastóides e porções pétreas dosossos temporais. A linfadenopatia podepredominar em certas ocasiões. A tríadeclássica de exoftalmia, diabete insípido elesões esqueléticas ocorre raramente semoutras manifestações clínicas, embora ten-da a aparecer entre dois e quatro anos deidade. A exoftalmia, que pode ser unilate-ral ou bilateral, pode produzir distúrbiosvisuais e, com freqüência, está associada alesões esqueléticas destrutivas da órbita. Aslesões ósseas podem ou não produzir sin-tomas, dependendo do local de comprome-timento do osso. Pode ocorrer colapso deuma ou mais vértebras. As lesões do crâ-nio, que podem produzir áreas locais deintumescimento, constituem o local maiscomum de comprometimento ósseo na his-tiocitose X.

O comprometimento pulmonar é obser-vado em cerca de 25% dos casos. Todavia,a angústia respiratória e o pneumotórax sãomanifestações raras, que estão mais fre-qüentemente associadas a outras manifes-tações sistêmicas da doença(8).

As conseqüências a longo prazo da his-tiocitose X erradicada ou cicatrizada in-

cluem insuficiência pulmonar e cor pulmo-nale, devido à fibrose pulmonar ou hiper-tensão porta causada pela fibrose hepática.O diabete insípido pode representar tam-bém uma seqüela tardia, mas, em geral,ocorre dentro de 18 meses após o início docomprometimento ósseo. Outras manifes-tações do sistema nervoso central associa-das à histiocitose X incluem: crises convul-sivas, pressão intracraniana aumentada,déficits neurológicos focais, retardamentomental, perda da audição, tremor inten-cional e atrofia ótica(9). O atraso de cresci-mento que tem sido observado em um ter-

ço dos pacientes(5) encontra-se muitas ve-zes associado a um atraso da idade óssea,demora no fechamento das epífises e hipo-gonadismo com ausência de desenvolvi-mento sexual, indicando comprometimen-to do hipotálamo ou da hipófise(10).

O comprometimento do esqueleto podemanifestar-se sob a forma de áreas circuns-critas solitárias ou múltiplas de destruiçãoosteolítica no interior do osso. Estas áreasde destruição osteolítica podem aparecerrapidamente, e se houver múltiplas lesõeselas podem estar em vários estágios de ci-catrização. As cintilografias ósseas com

Figura 5. Corte tomográfico mostrando espessa-mento meníngeo com impregnação do contraste,adjacente às lesões osteolíticas.

Figura 6. Destruição da pirâmide petrosa à esquer-da e da ponta do rochedo contralateral.

Figura 7. Extensas lesões osteolíticas envolvendoestruturas da base craniana.

Figura 8. Mielograma evidenciando alterações degenerativas dos histiócitos compatíveis com histioci-tose.

Histiocitose X (síndrome de Hand-Schuller-Christian) – relato de caso

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tecnécio podem ser positivas nas lesõescom atividade osteoblástica. O crânio é olocal mais freqüente de comprometimentoósseo. As lesões aparecem como áreas dedestruição medular e cortical, bem como anova formação de osso periosteal é comum.Quando a mandíbula está afetada, a destrui-ção da lâmina dura do alvéolo e do osso al-veolar de sustentação dá, com freqüência,a ilusão de que os dentes estão flutuandono ar. Se a base do crânio estiver afetada, adestruição costuma ocorrer nas porçõesmastóides e petrosas do osso temporal. Emgeral, o comprometimento dos corpos ver-tebrais começa como uma área puramenteosteolítica, que progride para o colapso docorpo afetado, com disco uniformementedelgado e denso (vértebra plana).

O colapso pode ser assimétrico, comaspecto de cunha anterior, e costuma serobservado em algum estágio do processo.Um dos aspectos importantes para diferen-ciar estas lesões das infecções dos corpos

vertebrais consiste na preservação da altu-ra do espaço intervertebral(6).

O índice de sobrevida geral das crian-ças com histiocitose X é de 70%(9,11). Vá-rios fatores foram considerados importan-tes indicadores para o prognóstico: 1) ida-de do paciente no início da doença; 2) ex-tensão da doença clínica, determinada peloexame físico, avaliação laboratorial e ra-diológica; 3) local específico de compro-metimento orgânico; 4) probabilidade deuma resposta satisfatória à terapia, basea-da na retenção da função do órgão afeta-do, bem como no quadro patalógico espe-cífico do órgão comprometido na biópsia.

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