Mutação genetica disprosopia

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DISPROSOPIA Curso de Formação: Esteticista-Cosmetologista Trabalho realizado por, Ana Filipa Santos

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DISPROSOPIA

Curso de Formação: Esteticista-Cosmetologista

Trabalho realizado por, Ana Filipa Santos

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Introdução

O meu trabalho é sobre a mutação Disprosopia e a consequência desta.

Mutação genética significa, muito resumidamente, uma alteração do material genético no nosso organismo. Existem vários tipos de mutações, umas a nível germinativo, que afetam as células reprodutoras (óvulo e espermatozoides) e outras a nível somático, que atuam nas células somáticas do nosso organismo.

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O que é a Disprosopia?

Também dada pelo nome Síndrome de Janus, é conhecida como duplicação craniofacial. Um distúrbio raro no qual o rosto da pessoa e por vezes o cérebro é duplicado na sua cabeça.

Não é nenhum tipo de gemelaridade como “fetus in fetu”. A mutação é causada por uma proteína responsável por determinar as características do rosto e em excesso leva a um segundo rosto espelhado.

A falta da proteína leva a características faciais pouco desenvolvidas. Normalmente este tipo de mutação permite que a criança nasça com vida, mas por exemplo Lali Singh, nascida em 2008, sobreviveu apenas por dois meses antes de sofrer uma paragem cardíaca.

Diprosopia ocorre muitas vezes em combinação com outras doenças congénitas , particularmente anencefalia , defeitos no tubo neural e malformações cardíacas .

Quando presente, o cérebro pode mostrar que varia de anormalidades parciais para completar a duplicação de estruturas e / ou subdesenvolvimento dos tecidos cerebrais.

Esta mutação não ocorre apenas em humanos também já existiram casos de animais.

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Conclusão

Com este trabalho aumentei a minha cultura, e fiquei com novos conhecimentos sobre o que nos rodeia.

Gostei bastante de o realizar, e apesar de não existir grande informação penso que me consegui expressar e dar a conhecer esta mutação.

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Bibliografia

http://www.thehorrorzine.com/Odd/twofaced/CraniofacialDuplication.html

http://professorkibersitherc.blogs.sapo.pt/74117.html

http://julianaellen5.blogspot.pt/2012/08/diprosopia.html

http://cabecadecuia.com/estrambotica/2011-10-04/frank-e-louie-o-gato-que-tem-duas-bocas-dois-narizes-e-tres-olhos-106091.html

http://enfermepoco.blogspot.pt/2010/04/diprosopus-o-diprosopia-y-difalia.html