LIGAÇÃO E PERMUTA GENÉTICA

Após as descobertas das Leis Mendelianas Realizados inúmeros estudos sobre explicação da herança de diversas características em várias espécies. Estudo da herança da forma do fruto e do tipo de inflorescência em tomate

Analisando cada gene independentemente em F2, temos a proporção 3:1.Analisando conjuntamente, não temos a proporção esperada de 9 : 3: 3 : 1.

(Quadro 8.1 e 8.2)

Por esse quadro podemos dizer que os genes estão ligados no mesmo cromossomo.

Homem 2n = 46 cromossomos ou 23 pares de cromossomos homólogos

Milho 2n = 20 cromossomos ou 10 pares de cromossomos homólogos

Normalmente o número de genes de uma espécie excede o número de cromossomos, portanto, a única hipótese é que existem genes situados no mesmo cromossomo.

Genes situados em um mesmo cromossomo Grupo de ligação.

Com genes ligados Fenótipos recombinantes (caracteres de ambos pais) Fenótipos paternais

ORIGEM DOS FENÓTIPOS RECOMBINANTES

Durante o processo de formação dos gametas ocorreu a permuta genética.PERMUTA GENÉTICA Fenômeno que permite separar genes ligados.

TIPOS DE LIGAÇÃO GÊNICA

LIGAÇÃO COMPLETA Quando os genes estão muito próximos no cromossomos não ocorrendo separação entre eles.

LIGAÇÃO PARCIAL Quando os genes estão mais distanciados entre si ocorrendo a separação com a presença de permuta. 

REPRESENTAÇÃO DOS ALELOS DE UM GENE LIGADO

Considere dois genes (A) e (B)

AA bb Ab /Ab Cromossomos diferentes Cromossomos ligados

Fase de repulsão ou Configuração TRANS Temos um gene dominante e um recessivo no mesmo cromossomo.

Fase de atração ou Configuração CIS Quando num cromossomo estão ligados os alelos dominantes ou recessivos dos dois genes. Ex: Configuração TRANS Configuração CIS

Ab / Ab AB / AB

ESTIMATIVA DA FREQUÊNCIA DE PERMUTA

Com a freqüência de permuta , podemos achar a freqüência esperada dos genótipos em questão. Essa freqüência é obtida através da descendência de um cruzamento teste.

Freqüência de Permuta = (Descendentes recombinantes / total descendentes) x 100

Ex: tomate F1 = Os / oS Freqüência de permuta = (21 + 19) / 210 = 20%

Gametas Recombinantes OS – 10% os – 10% (Quadro 8.3 e 8.4)

Gametas paternais Os – 40% oS – 40%   

Redondo, Simples – 51%Alongado, Simples – 24%Redondo, Composto – 24%Alongado, Composto – 1%

GERAÇÃO F2

BASES CROMOSSÔMICAS DA PERMUTAÇÃO

Permuta resulta da troca de partes entre cromátides não irmãs quando os cromossomos homólogos estão pareados. Isso ocorre na Prófase I, mais precisamente no Paquíteno.

Quiasmas Pontos verificados entre cromátides que fizeram a permuta. Representa a permuta ocorrida. (Figura 8.2)

A freqüência de recombinação é a metade da freqüência de quiasma.

Ex: tomate Freqüência de permuta = 0,20 Freqüência de quiasma = 0,40

Em 100 células 40 apresentam quiasma

40 Os 160 gametas 80 paternais 40 oS 80 recombinantes 40 OS 40 os

FIGURA 8.2

As outras 60 células

240 gametas parentais 120 Os 120 oS

MAPAS GENÉTICOS Freqüência de permuta                              Influenciada pela distância entre os genes.A unidade de medida entre os genes                   centimorgan (cM) “Um centimorgan é igual a um por cento de permuta, isto é, representa a distância linear para o qual um por cento de permuta é observada.”

Ex:       F. P. = 0,20               A distância entre os dois genes é de 20 cM. 

MAPA GENÉTICO Diagrama onde são representados os genes com suas respectivas  posições no cromossomo.

PROCESSO UTILIZADO NA CONSTRUÇÃO DE UM MAPA GENÉTICO Método dos três pontos : Corresponde a um cruzamento teste envolvendo três genes ligados.Necessidade de três genes Verificar a presença de permuta dupla.

(Figura 8.3 e Quadro 8.6) Ex: milho Gene (A) : a corresponde a plântulas virescentesGene (B) : b corresponde a plântulas brilhantes Gene (C) : c corresponde a macho-estéril CONCLUSÕES 1. As combinações paternas são as que representam maior freqüência na descendência

2. Os duplos recombinantes são aqueles que apresentam a menor freqüência observada. Através dessa conclusão, podemos identificar qual gene está situado na posição intermediária. A permuta dupla altera apenas um gene, o intermediário.

DIAGRAMA GENÉTICO Região I Região II A B C  Próximo passo ? Achar as distâncias entre os genes. Identificar os genótipos que são recombinantes na Região I e aqueles recombinantes na Região II. 

ESTIMATIVA DA DISTÂNCIA REGIÃO I  

62 Abc Rec. reg.I 7 AbC Duplos Rec. 60 aBC 4 aBc  

Total = 133 recombinantes na região I

F.P.(I) = (133 / 726) x 100 = 18,30 % A B 18,30 cM

ESTIMATIVA DA DISTÂNCIA REGIÃO II

40 ABc Recomb. Reg. II 7 AbC Duplos Rec. 48 abC 4 aBc F.P.(II) = (99 / 726) x 100 = 13,6 % B C 13,60 cM

INTERFERÊNCIA : A permuta em uma região do cromossomo pode interferir a ocorrência de outra nas suas proximidades. Quanto mais próximos os pontos de permuta, maior será a interferência.

Interferência (I) = 1 – (FPDO / FPDE)  FPDO = (DUPLOS REC. / TOTAL) X 100 (7 + 4) / 726 x 100 = 1,5 % 

FPDE = (DIST. I X DIST. II) / 100 (18,3 x 13,6) / 100 = 2,5 %  

I = 1 – 0,6  = 0,4 ou 40 % Isso significa que 40% das freqüências de permuta dupla esperada não foram observadas.

EMPREGO DE MAPAS GENÉTICOS A principal utilidade de um mapa genético é possibilitar a previsão do resultado de cruzamentos envolvendo genes ligados.

Ex: Cruzamento teste A descendência corresponde à proporção de gametas do heterozigoto.

WS3 LG1 GL2 ws3 lg1 gl2 X (Figura 8.4 – cromossomo 2) ws3 lg1 gl2 ws3 lg1 gl2

Distância de ws3 até lg1 = 11 cMDistância de lg1 até gl2 = 19 cM Interferência de 0,7 ou 70%Total = 30 Cm ws3 até gl2

ESTIMATIVA DA FREQUÊNCIA DE DUPLOS RECOMBINANTES(FPDO)

I = 1 - (FPDO / FPDE) FPDO = FPDE (1 – I) FPDE = (11 X 19) / 100 = 2,09% FPDO = 2,09 (1 –0,7) = 0,63%

CROMOSSOMOS DA ESPÉCIE DO MILHO

Considerando 1000 indivíduos descendentes, temos: 0,63 duplos rec. 100 indivíduos X 1000 indivíduos X = 6, 3 gametas duplos recombinantes, sendo 3,15 de cada tipo.

ESTIMATIVA DA FREQUENCIA DE GAMETAS RECOMBINANTES APENAS ENTRE WS3 E LG1

Distância de ws3 até lg1 = 11% 100 indivíduos 11 recombinantes 1000 indivíduos X = 110 gametas recombinantes

110 – 6,30 = 103,70 gametas recombinantes apenas entre ws3 e lg1, sendo 51,85 de cada tipo.

DUPLOS RECOMBINANTES

ESTIMATIVA DA FREQUÊNCIA DEGAMETAS RECOMBINANTES APENAS ENTRE LG1 E GL2

Distância de lg1 até gl2 = 19% 100 indivíduos 19 recombinantes1000 indivíduos X = 190 gametas recombinantes 190 – 6,30 = 183,70 gametas recombinantes apenas entre lg1 e gl2, sendo 91,85 de cada tipo.  

ESTIMATIVA DA FREQUÊNCIA DOS GAMETAS PATERNAIS(SEM OCORRÊNCIA DE PERMUTA)

Total de gametas – número de gametas recombinantes1000 – 6,30 – 103,70 – 183,70 = 706,30 gametas paternais, sendo 353,15 de cada tipo. 

Duplos Rec. Rec. entre ws3 e lg1 Rec. entre lg1 e gl2