8/18/2019 LaboratórioGENE Lista 104 Doencas Testadas Check Up Genetico Pre Concepcional 01

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Check-Up Pré-Concepcional para CasalLista das doenças testadas

Doença Gene Variante(s) Analisada(s)

1) Acidemia Glutárica Tipo 1 GCDH R402W

2) Acidemia Isovalérica IVD A311V

3) Acromatopsia CNGB3 R274Vfs*13, R403Q, T383Ifs*13

4) Alcaptonúria HGD G161R, G270R, P230S, S47L, V300G, M368V,D153GfsX26, H371Pfs*4, c.16-1G>A, c.175delA,

c.342+1G>A

5) Alfa Manosidose MAN2B1 R750W

6) Anemia de Fanconi Tipo C FANCC c.456+4A>T, c.67delG, R548*

7) Anemia Falciforme HBB -28A>G, -29A>G, -87C>G, -88C>T, G25=, Hb C, Hb D-Punjab, Hb E, Hb o-Arab, Hb S, IVS-I-1, IVS-I-5, IVS-I-

6T>C, IVS2-745C>G, K18Rfs*2, K9Vfs*14, Q40*, c.93-

21G>A, p.E7Gfs*13, p.F42Lfs*19, p.K18*, p.S73Kfs*2

8) Aspartilglicosaminuria AGA C163S

9) Ataxia com Deficiência de Vitamina E TTPA E249Nfs*15

10) Ataxia Espástica Autossômica Recessiva de Charlevoix-Saguenay SACS 6594delT, I2949Ffs*, R2355*

11) Ataxia Telangiectasia ATM 5762ins137, 5762-1050A>G, E1978*, K1192, Q1970*,R2505Tfs*3, R35*, c.3245_3247delATCinsTGA,

c.7638_7646del9

12) Atrofia Ótica de Costeff  OPA3 143-1G>C

13) Atrofia Muscular Espinhal SMN1 Número de cópias de SMN1

14) Cistinose CTNS Deleção de 57kb, I67_P73del, W138* L158P

15) Citrulinemia Tipo 1 ASS1 c.421-2A>G, G390R

16) Condrodisplasia Rizomélica Puntacta Tipo 1 PEX7 G217R, A218V, L292*, IVS9+1G>C

17) Coroideremia CHM IVS13+2dupT

18) Deficiência da 3-hidroxiacil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa HADHA E510Q

19) Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Curta ACADS R107C

20) Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média ACADM K304E, Y42H

21) Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa ACADVL V243A

22) Deficiência de Alfa-1 Antitripsina SERPINA1 Alelo Z

23) Deficiência de Biotinidase BTD c.98_104del7ins3, D252G, Q456H, R538C

24) Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase IA CPT1A G710E

25) Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase II CPT2 K414Tfs*7, S113L, R124*

26) Deficiência de Carnitina Primária SLC22A5 R254*

27) Deficiência de Hexosaminidase A HEXA  G269S, R178H, 7.6kb del, G250D, R170W, IVS7+1G>A,IVS9+1G>A, Y427Ifs*5, c.1421+1G>C

28) Deficiência de Fenilalanina Hidroxilase PAH E280K, G272*, I65T, L48S, P281L, R158Q, R261Q, R408Q,R408Q, R408W, S349P, Y414C, c.1066-11G>A,c.1315+1G>A

29) Deficiência de Pseudocolinesterase BCHE D70G

30) Deficiência de Fator XI F11 E117*, F283L, IVS14+1G>A, IVS14del14

31) Deficiência de Hormônio Pituitário Associada ao gene  PROP1 PROP1 L102Cfs*8

32) Deficiência de Lipoamida-desidrogenase DLD c.104dupA, G194C

33) Deficiência de Proteína D-Bifuncional HSD17B4 G16S, N457Y

34) Desordem Congênita da Glicosilação Tipo 1a PMM2 V231M, F119L, R141H, P113L

35) Desordem Congênita da Glicosilação Tipo 1b MPI R295H

36) Disautonomia Familial IKBKAP c.2204+6T>C, R696P

37) Distrofia Muscular de Cinturas Tipo 2D SGCA R77C38) Distrofia Muscular de Cinturas Tipo 2E SGCB S114F

39) Doença da Urina do Xarope de Bordo Tipo 1B BCKDHB R183P, G278S, E372*

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40) Doença de Canavan ASPA E285A, Y231*, A305E, IVS2-2A>G

41) Doença de Cohen VPS13B p.C1117Ffs*8

42) Doença de Gaucher GBA D409V, D448H, L483P, N370S, R463C, R463H, R535H,V433L, c.115+1G>A, p.L29Afs*18

43) Doença de Krabbe GALC Ex11-17del, T513M

44) Doença de Pompe GAA D645E, R854*, E176Rfs*45, IVS-13T>G

45) Doença de Salla SLC17A5R39C

46) Doença de Tay-Sachs HEXA G269S, R178H, 7.6kb del, G250D, R170W, IVS7+1G>A,IVS9+1G>A, Y427Ifs*5, c.1421+1G>C

47) Doença de Wilson ATP7B H1069Q, R778L

48) Doença Músculo-Óculo-Cerebral POMGNT1 c.1539+1G>A

49) Doença Renal Policística Autossômica Recessiva PKHD1 L1966Tfs*4, T36M, R496*, V3471G

50) Doença de Depósito de Glicogênio Tipo Ia G6PC R83C, Q347*, R83H, G188R, Q242*, c.79delC,p.Y128Tfs*3

51) Doença de Depósito de Glicogênio Tipo Ib SLC37A4 1211delCT, G339C

52) Doença de Depósito de Glicogênio Tipo III AGL Q6*, S1486Pfs*18, c.18_19delGA

53) Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V PYGM G2055S, R50*, V239del, W798R

54) Doença de Niemann-Pick Tipos A e B (SMPD1) SMPD1 fsP330, L302P, R496L, c.1829_1831delGCC

55) Doença de Niemann-Pick Tipo C NPC1 I1061T

56) Epidermólise Bolhosa Juncional de Herlitz, relacionada ao gene LAMA3

LAMA3 R661*

57) Epidermólise Bolhosa Juncional de Herlitz, relacionada ao gene LAMB3

LAMB3 R42*, Q243*, R635*

58) Epidermólise Bolhosa Juncional de Herlitz, relacionada ao gene LAMC2

LAMC2 R95*

59) Febre Familiar do Mediterrâneo MEFV MED, V726A, M680I, M694I

60) Fibrose Cística CFTR * 99 variantes listadas ao final desta tabela

61) Galactosemia GALT S135L, Q188R, F171S, L195P, K285N, IVS2-2A>G,T138M, Y209C

62) Hiperinsulinismo Relacionado ao gene ABCC8 ABCC8 F1388del, V187D,3992-9G>A

63) Hiperoxalúria Primária Tipo 1 AGXT G170R, I244T

64) Hiperoxalúria Primária Tipo 2 GRHPR D35Tfs*11, c.404+3_404+6delAAGT

65) Hipoplasia Cabelo-Cartilagem RMRP c.71A>G

66) Homocistinúria causada pela deficiência de Cistationina Beta-Sintetase

CBS G307S

67) Hipofosfatasia Autossômica Recessiva ALPL D361V, E191K, F327L, L520Rfs*86

68) Intolerância Hereditária à Frutose ALDOB A150P, N335K, A175D

69) Leucodistrofia Metacromática ARSA P428L, IVS2+1G>A, c.1210+1G>A, I181S, T411I

70) Leucoencefalopatia Megaencefálica com Cistos Subcorticais MLC1 C46Lfs*34, G59E, IVS2-10T>A, S93L

71) Lipofuscinose Ceroide Neuronal Relacionada ao gene CLN3 CLN3 461_677del (deleção de 1kb)72) Lipofuscinose Ceroide Neuronal Relacionada ao gene CLN5 CLN5 Y392*

73) Lipofuscinose Ceroide Neuronal Relacionada ao gene  PPT1 PPT1 T75P, R122W, R151*

74) Lipofuscinose Ceroide Neuronal Relacionada àao gene TPP1 TPP1 G284V, R208*, c.509-1G>C

75) Lipofuscinose Ceroide Neuronal Tipo 8 (Epilepsia do Norte) CLN8 R24G

76) Miopatia de Corpos de Inclusão 2 GNE M712T, V572L

77) Miopatia Nemalina -  NEB NEB c.(_7431+1917)_(7536+373_?)del

78) Mucolipidose IV MCOLN1 511_6944del, IVS3-2A>G

79) Osteocondrodisplasia Relacionada ao Transportador de Sulfato SLC26A2 C653S, R178*, R279W, c.699+2T>C

80) Picnodisostose CTSK 330Wext*19

81) Retinosquise Juvenil Ligada ao X RS1 E72K, G74V, G109R82) Síndrome Autoimune Poliglandular Tipo I AIRE Y85C, R257*

83) Síndrome de Andermann SLC12A6 T813fs*813, R1011*

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84) Síndrome de Bardet-Biedl Relacionada ao gene  BBS1 BBS1 M390R

85) Síndrome de Bardet-Biedl Relacionada ao gene  BBS10 BBS10 c.271dupT

86) Síndrome de Bloom BLM Y736Lfs*5

87) Síndrome de Hurler IDUA W402*, Q70*

88) Síndrome de Joubert 2 TMEM216 R73L

89) Síndrome de Pendred SLC26A4 c.1001+1G>A, L236P, E384G, T416P, H723R

90) Síndrome de Quebras Cromossômicas de Nijmegen NBN K219Nfs*16

91) Síndrome de Segawa TH R233H

92) Síndrome de Usher Tipo 1F PCDH15 R245*

93) Síndrome de Usher Tipo 3 CLRN1 N48K

94) Síndrome de GRACILE BCS1L S78G

95) Síndrome Nefrótica Congênita Finlandesa NPHS1 121_122delCT, Fin minor

96) Síndrome Nefrótica Resistente ao Esteroide NPHS2 R138Q, R138*

97) Síndrome de Sjogren-Larsson ALDH3A2 P315S

98) Síndrome de Smith-Lemli-Opitz DHCR7 E448K, F302L, G410S, IVS8-1G>C, R242C, R242H,R352Q, R352W, R404C, S169L, T93M, V326L, W151*

99) Síndrome de Zellweger Associada ao gene  PEX1 PEX1 I700Yfs*42, G843D

100) Surdez Não-Sindrômica Relacionada ao gene GJB2 GJB2 c.35delG, c.235delC, , W24*, W77R, L90P,c.358_360delGAG, p.L56Rfs*26

101) Talassemia Beta HBB -28A>G, -29A>G, -87C>G, -88C>T, G25=, Hb C, Hb D-Punjab, Hb E, Hb o-Arab, Hb S, IVS-I-1, IVS-I-5, IVS-I-

6T>C, IVS2-745C>G, K18Rfs*2, K9Vfs*14, Q40*, c.93-

21G>A, p.E7Gfs*13, p.F42Lfs*19, p.K18*, p.S73Kfs*2

102) Timina-Uraciluria Hereditária DPYD c.1905+1G>A

103) Tirosinemia Tipo 1 FAH IVS12+5G>A, Q64H, P261L, W262*, E357*, c.554-1G>T

104) X-Frágil, Síndrome FMR1 Número de repetições CGG

* 99 variantes testadas, associadas à Fibrose Cística (doença nº 60 na tabela): G85E, R117H, R334W, R347P, A455E, G542*, G551D, R553*,R560T, R1162*, W1282*, N1303K, F508del, I507del, 2184delA, 3659delC, 621+1G>T, 711+1G>T, 1717-1G>A, 1898+1G>A, 2789+5G>A, 3120+1G>A,

3849+10kbC>T, E60*, R75*, E92*, Y122*, G178R, R347H, Q493*, V520F, S549N, P574H, M1101K, D1152H, 2143delT, 394delTT, 444delA, 1078delT, 3876delA,

3905insT, 1812-1G>A, 3272-26A>G, 2183AA>G, S549R, R117C, L206W, G330*, T338I, R352Q, S364P, G480C, C524*, Q552*, A559T, G622D, R709*, K710*,

R764*, Q890*, R1066C, W1089*, Y1092X, R1158*, S1196*, W1204*(c.3611G>A), Q1238*, S1251N, S1255*, 3199del6, 574delA, 663delT, 935delA, 936delTA,1677delTA, 2043delG, 2055del9->A, 2108delA, 3171delC, 3667del4, 3791delC, 1288insTA, 2184insA, 2307insA, 2869insG, 296+12T>C, 405+1G>A, 405+3A>C, 406-

1G>A, 711+5G>A, 712-1G>T, 1898+1G>T, 1898+5G>T, 3120G>A, 457TAT>G, 3849+4A>G, M607_Q643del, c.1075_1079del5ins5, 1777A>C.