VARIABILIDADE GENÉTICA DO GENE HLA-F EM UMA AMOSTRA DE AFRO-BRASILEIROS DO SUL DO BRASILFernanda AlcântaraUFPR/TNProf.ª Dr.ª Valeria Maria Munhoz Sperandio Roxo

INTRODUÇÃO/OBJETIVOO MHC (Major Histocompatibility Complex ou Complexo Principal de Histocompatibilidade) é constituído por um grupo degenes que codificam a síntese de glicoproteínas de superfíciecelular e nos seres humanos este complexo se chama complexoHLA (Human Leukocyte Antigen) (PONTES et al., 1998). Eles estão frequentemente em desequilíbrio de ligação (ou seja, segregam-se conjuntamente), o que pode refletir uma vantagem seletiva para certas combinações alélicas ou uma mistura recentede populações; além disso, certos alelos HLA são mais frequentesem determinadas etnias ou doenças, o que pode indicar uma associação positiva (de susceptibilidade às doenças) ou negativa(de resistência às mesmas) com estes alelos em se tratando depatologias (ANTUNES; MATOS, 1992; PLAYFAIR; LYDYARD,1999). Os genes HLA são polimórficos e são avaliados principalmente para a definição de doadores compatíveis no casodos transplantes e para a definição do diagnóstico de inúmeras doenças (PLAYFAIR; LYDYARD, 1999). O presente projeto de pesquisa teve como objetivo principal estudar a variabilidadegenética dos éxons 1, 2 e 4 do gene HLA-F.

MÉTODOForam analisadas 159 amostras de indivíduos sadios, doadores voluntários de medula óssea e que se auto-denominaram afro-brasileiros segundo a metodologia proposta e descrita por MANVAILER (2012), que consistia em submeter as amostras àextração de DNA com posteriores etapas de amplificação, purificação, precipitação e sequenciamento.

RESULTADOS/DISCUSSÃOEm relação às frequências alélicas, houve uma notável semelhançaentre as frequências de expressão dos alelos F*01:01 e F*01:03 entreas populações de negroides e euro-brasileiros. Enquanto que os alelosF*01:02 e F*01:04 foram mais frequentes na população negroide. Emrelação aos genótipos, pode-se observar que nos negroides há maiorvariedade que entre os euro-brasileiros. O genótipo HLA-F*01:01/*01:02 é duas vezes e meiamais frequente emnegroides que emeuro-brasileiros eo genótipo HLA-F*01:03/*01:03 é2,4 vezes mais frequente nos euro-brasileiros.

REFERÊNCIASANTUNES, L. J.; MATOS, K. T. F. Imunologia médica. 1ª Ed. São Paulo: Atheneu, 1992.MANVAILER, L. F. S. Análise de polimorfismos do gene HLA-F em amostras de euro-brasileiros da cidade deCuritiba/PR. Curitiba, 2012.PLAYFAIR, J. H. L.; LYDYARD, P. M. Imunologia médica. 1ª Ed.Rio de Janeiro: Revinter, 1999.PONTES et al. Dosagem de HLA classe I solúvel no soro humanonormal e de pacientes renais pré e pós-transplante. JornalBrasileiro de Nefrologia, n. 4, vol. 20, Rio de Janeiro, 1998.

CONCLUSÕESA caracterização genética de uma população faz-se necessária e importante ao passo que auxilia na definição de seu perfilgenotípico, capaz de influenciar na susceptibilidade à doenças e na definição de possíveis doadores de órgãos.

GENÓTIPO

NEGROIDES1

n=159

EURO-BRASILEIROS2

n=199

Freq. abs.

(freq. rel.)

Freq. abs. (freq. rel.)

HLA-F*01:01/*01:01 115 (72,32%) 152 (76,38%)

HLA-F*01:01/*01:02 2 (1,26%) 1 (0,50%)

HLA-F*01:01/*01:03 35 (22,01%) 42 (21,10%)

HLA-F*01:01/*01:04 4 (2,52%) -

HLA-F*01:02/*01:03 1 (0,63%) -

HLA-F*01:03/*01:03 1 (0,63%) 3 (1,51%)

HLA-F*01:03/*01:04 1 (0,63%) 1 (0,50%)

TABELA 8 – Frequências genotípicas do gene HLA-F em negroides e euro-brasileiros