Etapas del desarrollo pulmonar en que se generan ciertas malformaciones congnitas, asociadas a desarrollo pulmonar anmalo

1. Embrionarioa. Agenesia pulmonar, larngea o traqueal

Agenesia pulmonarEs una anomala extremadamente rara, que ha sido descrita como la ausencia del parnquima pulmonar, sus bronquios y su vasculatura ms all de la bifurcacin.

Agenesia traqueal Es una malformacin congnita infrecuenteSe incluye en el diagnstico diferencial del Sndrome de distress respiratorio del recin nacido, debiendo sospecharlo si ste se asocia con ausencia de llanto y dificultad para la intubacinTipo I: atresia de trquea proximal, con segmento distal de trquea y fstula trqueo-esofgica. Tipo II: agenesia traqueal completa. Tipo III: los bronquios principales nacen independientemente del esfago

b. Estenosis larngea o traquealEsta lesin se produce generalmente en dos localizaciones: en el estoma traqueal o en la zona que est en contacto con el baln del tubo endotraqueal

c. Traqueomalacia y broncomalaciaMalacia deriva del griego malakia que significa blando. Aplicado a medicina se refiere habitualmente a huesos o cartlagos.

Traqueomalacia (TM) Se define como una debilidad de la pared traqueal, secundaria a una reduccin o atrofia de las fibras elsticas longitudinales de la pars membranosa o a un dao en la integridad del cartlago. A consecuencia de esto la pared es blanda por lo que la va area tiene tendencia al colapso.

Broncomalacia (BM) Es la debilidad y tendencia al colapso de uno o ms bronquios principales sin compromiso traqueal.

d. Malformaciones bronquialesAlteraciones congnitas, morfolgicas, biolgicas y congnitas, morfolgicas, biolgicas y del comportamiento, comportamiento, inducidas en cualquier fase de inducidas en cualquier fase de la gestacin gestacin y detectadas al y detectadas al nacimiento o ms tardamente.

e. Pulmn en herraduraAnomala congnita caracterizada por un istmo medio de parnquima pulmonar que une los segmentos posterobasales de ambos pulmones por detrs del corazn, acompandose de una hipoplasia pulmonar unilateral

f. Malformaciones arterio-venosasAnomala congnita en la cual una o ms de las venas pulmonares, estn conectadas a una vena sistmica. La conexin anmala parcial comprende un espectro amplio de formas anatmicas.

g. Quistes pulmonares congnitos (incluye Q. broncognico) Una malformacin congnita broncopulmonar. La alteracin ocurre entre la tercera y cuarta semanas de gestacin, tiempo en el cual el intestino primitivo se divide en una porcin dorsal que dar origen al esfago, y en una porcin ventral que originar la yema pulmonar y el rbol traqueobronquial, que sern rodeados de tejido mesenquimatoso, vasos sanguneos y otras futuras estructuras pulmonares.

h. Fstula traqueoesofgica. Presenta una bolsa esof Presenta una bolsa esofgica superior ciega. Comunicacin entre el extremo distal distal esofgico y la trquea. En stos pacientes el reflujo gastroesof stos pacientes el reflujo gastroesofgico puede ser lesivo para los pulmones

2. Pseudoglandulara. Malformacin adenomatodea qustica. Enfermedad no hereditaria espordica, asociada a sndromes genticos como trisoma 18 y displasia renal hereditaria Dilatacin anormal de las estructuras respiratorias terminales, que dan origen a quistes de variados tamaos y localizacin. Constituye el 25% del total de malformaciones congnitas del pulmn. La gran mayora (85%) se diagnostican en los dos primeros aos de vida por distres respiratorio o infecciones a repeticin

Evidencian imagen de condensacin en el tercio medio del hemitrax izquierdo (puntas de flecha), en cuyo interior se identifican mltiples imgenes cistodeas, una de ellas con nivel hidroareoPieza quirrgica de segmentectoma. Destacan mltiples estructuras qusticas, algunas de ellas de gran tamao (flecha) y otras llenas de sustancia mucodea (punta de flecha).Corte histolgico evidencia mltiples imgenes qusticas que remedan alvolos (flechas), algunos de ellos con mucus (punta de flecha)c

b. Hipoplasia pulmonar. Desarrollo incompleto del tejido pulmonar caracterizado por desarrollo insuficiente de la va area, alvolos y vasos sanguneos; todo esto evidenciado con una disminucin del volumen pulmonar. Es un diagnostico histolgico basado en al relacin de peso pulmonar/peso corporal.

Radiografas de trax en inspiracin(A)y espiracin(B), que muestran aumento de densidad y disminucin de volumen de hemitrax izquierdo, con disminucin de tamao de arteria pulmonar izquierda y ausencia de atrapamiento areo.

c. Quistes pulmonares Es un espacio parenquimatoso pulmonar anormal relleno de aire o lquido que tiene una pared de grosor variable recubierta por epitelio. Radiolgicamente definimos un quiste pulmonar como un espacio de bordes bien definidos, de densidad aire y de tamao variable con una pared de un grosor menor a 3mm. El diagnstico diferencial de las enfermedades qusticas pulmonares se basa en el nmero, tamao, forma y distribucin de los quistes junto la evaluacin de los hallazgos parenquimatosos no qusticos.Esquemas que muestran las diferentes modalidades anatmicas de quistes de pulmn

d. Linfangectasia pulmonar congnitaConsiste en dilataciones numerosas de los canales linfticos en el espacio subpleural, septos interlobulares y ejes broncovasculares, de paredes finas y rodeadas de clulas endoteliales. Los canales linfticos estn rodeados de un tejido conectivo abundante, lo que disminuye la elasticidad del parnquima e interfiere mecnicamente la expansin alveolar, causando cianosis neonatal y dificultad respiratoria refractaria al tratamiento

REDUCCION DEL ESPACIO INTRATORCICO

1. Derrame pleural:Idioptico: Su etiologa es desconocida, a pesar de la realizacin de pruebas diagnsticas. Tipos de derrames pleurales: trasudativos y exudativos. Signos de derrame pleural: menor movilidad del hemitrax afecto, abolicin del murmullo vesicular y de transmisin de vibraciones vocales, existencia de roce o soplo en el borde superior del derrame pleural en la auscultacin, matidez a la percusin.

Quilotrax Asoc. con anomalas Cr: El quilotrax es una acumulacin de linfa en la cavidad pleural.El quilotrax es la causa ms frecuente de derrame pleural en el perodo neonatal.Se distinguen 2 grandes grupos etiolgicos: el quilotrax congnito y el quilotrax adquirido.

Cardiopata congnita: Las cardiopatas congnitas son un grupo de enfermedades caracterizado por la presencia de alteraciones estructurales del corazn producidas por defectos en la formacin del mismo durante el periodo embrionario.

Hernia diafragmtica congnita: La hernia diafragmtica congnita (HDC) es un defecto al nacimiento que ocurre cuando el msculo llamado diafragma, el cual separa el abdomen del torax, no se forma completamente. Al existir un orificio en esta estructura es posible el paso de las vsceras abdominales (estmago, intestino, hgado, bazo, etc.), hacia la cavidad del pecho comprimiendo .

Hidrops generalizado: inmunolgico y no inmunlogico : se define hydrops fetal no inmune (HFNI) como la acumulacin anormal de lquido en piel (edema) y en cavidades corporales (derrame pericrdico, pleural o ascitis), sin la evidencia de anticuerpos circulantes dirigidos frente a antgenos eritrocitarios.La etiologa ms frecuente de hidrops inmune es la incompatibilidad ABO

6. Desrdenes esquelticos: Distrofia asfixiante torcica (Sndrome de Jeunne) : es una displasia con costillas cortas caracterizada por trax estrecho, extremidades cortas y anomalas esquelticas radiolgicas que incluyen acetbulo en forma de tridente y cambios metafisarios.

Sd de Jarcho-Levine: se hace visible a los tres meses de embarazo, por los medios comunes de chequeo de una persona embarazada, se puede ver claramente sus deficiencias en la columna.El sndrome es una forma de enanismo. Debido a su agresion hacia la columna y fusion de las vertebras.

Sd de Saldino y Noonan (Sd Costillas cortas tipo I) : est ligado a defectos en varios genes. Ciertas protenas involucradas en el crecimiento y desarrollo se vuelvan hiperactivas como resultado de estos cambios genticos. afeccinautosmica dominante, lo cual significa que slo uno de los padres tiene que aportar el gen defectuoso para que el beb tenga el sndrome. Sin embargo, es posible que algunos casos no sean hereditarios.

Dwarfismo tanatofrico : raro trastorno gentico que impide el crecimiento normal del individuo dejndolo con baja estatura.Es un tipo deenanismosevero. Las caractersticas son: reduccin significativa de las extremidades, corta el pecho y la cabeza grande con frente prominente.El tipo 1 es espordica, con el fmur curvo.El tipo 2 es autosmica recesiva, con fmur alineado pero con el crneo en trbol.

Osteognsis imperfecta: La osteognesis imperfecta es un trastorno gentico en el cual los huesos se fracturan con facilidad. Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo aparente. Tambin puede causar msculos dbiles, dientes quebradizos, una columna desviada y prdida del sentido del odo.

Hipofosfatasia : La hipofosfatasia (HFT) es una enfermedad rara, metablica y hereditaria que se caracteriza por alteraciones en la mineralizacin de huesos y dientes, as como por otras complicaciones sistmicas como alteraciones de la funcin respiratoria, convulsiones, debilidad muscular, dolor seo, calcificaciones a nivel renal, etc. La HFT se produce por mutaciones que afectan al gen que codifica la fosfatasa alcalina no especfica de tejido (FANET).

Displasia campomlica: El sndrome campomlico es una rara osteocondrodisplasia que se presenta espordicamente de forma autosmica dominante y se define por la presencia de arqueamiento de los huesos largos de los miembros, dificultad respiratoria severa, y sexo invertido en pacientes masculinos. La muerte normalmente ocurre en el periodo neonatal debido a insuficiencia respiratoria, pero la esperanza de vida vara dependiendo de la severidad del fenotipo.

7. Disminucin de los movimientos respiratorios fetales: Anomalas neurolgicas: Sindrome de Werdnig-Hoffmann, : Es un grupo de trastornos de las neuronas motoras (clulas motoras). Estos trastornos son hereditarios y pueden aparecer en cualquier etapa de la vida. El trastorno lleva a debilidad y atrofia muscular. La mayora de las veces,una persona tiene que heredar el gen defectuoso de ambos padres pararesultar afectado. Aproximadamente 4 de cada 100,000 personas padecen la afeccin.La forma ms grave es la atrofia muscular espinal (AME) tipo I, tambin llamada enfermedad de Werdnig-Hoffman.