Defeitos Hereditários das Hemoglobinas Dra Fabíola Traina Hemocentro/UNICAMP.
Hemoglobinopatias e Genética Bioquímica. 1. Hemoglobinopatias: São distúrbios das hemoglobinas...
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Hemoglobinopatias e
Genética Bioquímica
1. Hemoglobinopatias:
São distúrbios das hemoglobinas humanas.
1.1 - Anemia Falciforme
- Hemácias em forma de foice em baixa tensão de O2 .
- Sintomas: Anemia hemolítica, atraso do crescimento,esplenomegalia, síndrome da mão-pé, infartos no baço e nos pulmões e infecções generalizadas.
• Cárater falcêmico: Heterozigoto - resistência à
malária
- Autossômica RecessivaAA - normaisAa - caráter falcêmicoaa - afetados
GENÉTICA
BIOQUÍMICA
1 - ERROS INATOS DO METABOLISMO Fenilcetonúria
- deficiência da fenilalanina hidroxilase
- fenilalanina tirosina
- aumento do nível de fenilalanina no organismo.
- manifestações clínicas: retardo mental, irritabilidade, comportamento agitado, pouca pigmentação, produção de ácido fenilpirúvico.
- tratamento: dieta alimentar carente em fenilalanina
- cuidados com a fenilcetonúria materna
- autossômica recessiva
- FF - normal- Ff - normal heterozigoto- ff - afetado
Galactosemia
- deficiência da galactose 1 fosfato uredil transferase (GAL - 1- PUT)
- galactose glicose
- manifestações clínicas: retardo mental, pouco crescimento, vômitos, diarréias, insuficiência hepática e cataratas.
- tratamento: dieta alimentar carente em galactose
- autossômica recessiva
- GG - normal- Gg – normal heterozigoto- gg - afetado
Albinismo
- deficiência da tirosinase - tirosina melanina - manifestações clínicas: ausência
de pigmentação dos olhos, cabelos e pele.
- autossômica recessiva
- AA - normal- Aa - normal heterozigoto- aa - albino
Síndrome de Lesch- Nyhan
- deficiência da hipoxantina guanina fosforribosil transferase (HPRT).
- distúrbio no metabolismo de purinas.
- manifestações clínicas: retardo mental, distúrbios nos movimentos (coreoatetose), produção excessiva de ácido úrico gôta.
- comportamento compulsivo de automutilação
- Recessiva ligada ao X
- XL XL normais XLY- XL Xl normais portadoras- Xl Xl afetados XlY
Doença de Tay-Saches
- deficiência da enzima hexosaminidase A (HEX A)
- doença do armazenamento lisossômico, incapacidade de degradar gangliosídeos.
- Manifestações clínicas: degeneração mental, retardo no desenvolvimento físico e motor, cegueira e surdez.
- é letal
- autossômica recessiva
- TT - normais- Tt - normais- tt - afetados
2 - DEFEITO EM PROTEÍNA RECEPTORA Hipercolesterolemia familial
- elevação do colesterol plasmático transportado pela L.D.L.
- defeito no receptor da L.D.L. - manifestações clínicas: ateromas,
xantomas, infarto no miocárdio (sobrevida 30 anos)
- autossômica dominante
- HH - afetado- Hh - afetado- hh - normal
3 - DEFEITO NO TRANSPORTE EM MEMBRANAS Fibrose Cística
- distúrbio da RTFC (Proteína Transmembrana)
- defeito no transporte de íons
- manifestações clínicas: excesso de cloreto no suor, doença pulmonar crônica, secreções pulmonares espessas, deficiência de enzimas pancreáticas e infecções.
- autossômica recessiva
- FF - normal- Ff - normal heterozigoto- ff - afetado
4 - DEFEITO EM PROTEÍNA ESTRUTURAL Distrofia Muscular de
Duchenne- Distúrbio da distrofina (proteína
estrutural dos músculos)- Manifestações clínicas: fraqueza
muscular progressiva (3 - 5 anos), atrofiamento muscular (12-15 anos), morte (20 anos) insuficiência cardíaca e respiratória.
- Recessiva ligada ao X - XD XD normais XD Y - XD Xd normais portadoras - Xd Xd afetados Xd Y
Bibliografia
BORGES – OSÓRIO, M. R. & ROBINSON, W. M. Genética Humana. 2. ed. Porto Alegre: Artmed Editora, 2001.
JORDE, LYNN, B., et. al. Genética Médica. 4. ed. Rio de Janeiro:Elsevier, 2011.
THOMPSON & THOMPSON. Genética Médica. 7. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2008