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O projeto Genoma Humano: sua importância e principais aplicações

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O projeto Genoma Humano: sua importância eprincipais aplicações

Objetivos

Esta aula tratará do principal motivo pelo qual esse gigantesco projeto foiexecutado. Também serão discutidas as conseqüências do projeto para a sociedade,tanto as benéficas — como no caso da Medicina — quanto aquelas que podem gerarproblemas éticos e que certamente exigirão uma nova legislação.

Apesar do interesse despertado pelo projeto Genoma Humano, no início nem todosestavam entusiasmados. Havia várias objeções a tal iniciativa. As principais críticas eram:

1. A Biologia “grande” significava a má Biologia. Querendo dizer que projetosdessa natureza acabariam envolvendo centenas de pesquisadores e técnicos que,durante muito tempo, executariam apenas tarefas rotineiras, sem muito investimentointelectual, o que seria contrário à tradição de pesquisa científica. Nesse contexto,Sydney Brenner, do Medical Research Council, chegou a afirmar jocosamente que oseqüenciamento era tão tedioso que deveria ser executado por prisioneiros. Quantopior fosse o crime, maior seria o trecho de DNA a seqüenciar.

2. Tecnicamente seria muito difícil executar o seqüenciamento em tempo hábil.Na época em que tais observações foram feitas, não havia ainda equipamento quepermitisse o desenvolvimento eficiente de uma tarefa tão complexa. No entanto,com o advento da tecnologia de automação e também com o crescenteaperfeiçoamento dos equipamentos, as técnicas passaram a ser muito confiáveis e oscientistas sentiram-se cada vez mais seguros para embarcar nesse ousado projeto.Deve-se acrescentar também que houve um tremendo avanço no poder computacional.Todos somos testemunhas de como, em uma década, os computadores diminuíramde tamanho, adquiriram mais velocidade, memória e também se tornaram maisacessíveis. A propósito, é interessante mencionar que os projetos do tipo genomacriaram, ou ajudaram a criar, uma nova especialidade da Biologia, a Bioinformática.Essa atividade foi importante para permitir o processamento da enorme quantidadede dados gerada pelos seqüenciadores automáticos. Foram os especialistas emBioinformática que elaboraram os diversos algoritmos que efetivamentetransformavam a grande quantidade de “letras” geradas pelos vários laboratóriosparticipantes num mapa coerente contendo as seqüências e as localizações dos genesnos seus respectivos cromossomas. O fato é que o projeto do Genoma Humanoterminou bem antes do que havia sido previsto.

Em pesquisa existe umavelha discussão que

pretende dividir ainvestigação científica empesquisa básica e pesquisa

aplicada. No primeirocaso, a pesquisa é feita

exclusivamente visandoà compreensão de um

fenômeno. Por exemplo,descobrir detalhes sobre

o transporte de moléculasatravés das membranas

biológicas, oucompreender como se

passa a regulação datranscrição de um gene.

No segundo caso, apesquisa é realizada parasolucionar um problema

prático qualquer. Porexemplo, o desenvol-

vimento de um fármacopara a terapia de uma

doença ou a produçãode uma vacina.

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3. O custo seria muito alto, cerca de US$ 3 bilhões. De fato, projetos do tipoGenoma são caros, mas essa objeção foi contornada através da formação de grandesconsórcios, de financiamentos especiais e com a entrada de empresas particularesnesse tipo de empreitada. O interesse das empresas, que será esmiuçado mais adiante,foi estimulado pela possível exploração comercial das seqüências contidas no genoma.

Por que fazê-lo? Por que tantos grupos estão voltados no momento para essetipo de pesquisa?

Embora os projetos Genoma envolvam muitos laboratórios e centenas de pessoasdedicadas exclusivamente a esse tipo de análise, além de equipamentos caros e umaquantidade enorme de material descartável e de consumo, o legado será fundamental.

A razão para tanto interesse deve-se ao potencial para solucionar tanto osproblemas puramente biológicos como aqueles mais aplicados, o que inclui a área médicae a área forense. Os resultados obtidos vão constituir uma valiosa fonte de referênciaque poderá responder a várias perguntas fundamentais. Já se comparou o projeto doGenoma Humano à Química, no contexto da tabela periódica dos elementos, quepermitiu que muitos estudos sistemáticos fossem realizados. O projeto do GenomaHumano constituiria, assim, uma espécie de tabela periódica para a pesquisa biomédica.Portanto, o grande investimento inicial deverá render muitos dividendos.

Na área básica, por exemplo. Quantos genes tem uma determinada espécie?Qual a origem de uma outra espécie? Qual o grau de semelhança entre as espécies, doponto de vista molecular? Os dados seqüenciais permitirão realizar comparaçõesprecisas entre várias espécies e determinar em que ponto da evolução as espéciesdivergiram e com que rapidez. É muito provável que em breve a filogenia molecular*venha a substituir inteiramente a filogenia morfológica/anatômica tradicional e assimcontribuir para modelos evolutivos mais completos.

Um outro ângulo propõe-se a responder quais proteínas estão envolvidas nocontrole da replicação celular? De que forma é regulado o sistema imune? Existemnovos hormônios no nosso organismo? Existem padrões estruturais que determinamtipos de funções bioquímicas? Seremos capazes de reproduzir no laboratório taispadrões e assim desenhar fármacos mais específicos? Com os dados do genomahumano, será possível realizar estudos sistemáticos dessa natureza.

Por que as espécies que têm aproximadamente o mesmo número de genes sãotão diferentes? Por exemplo, o genoma da planta Arabidopsis thaliana, com cerca de25.000 genes, não está muito longe do genoma humano, com seus cerca de 35.000genes. Quais mecanismos moleculares produzem diferenças fenotípicas tão evidentes?Quais são os marcadores genéticos espécie-específicos? Essa informação permitirá aidentificação precisa não só de espécies vivas como também de espécies extintas;

A classificação dasespécies encontradas nanatureza (a taxonomia)é uma especialidade daBiologia que foifundamental para aelaboração de hipótesesevolucionistas. Até hárelativamente poucotempo, o estudocomparativoanatômico/morfológicoentre indivíduos era aúnica ferramentadisponível paraestabelecer assemelhanças ediferenças entre asespécies. Depois que astécnicas deseqüenciamento deproteínas e de ácidosnucléicos tornaram-sedisponíveis, foi possívelrealizar estudos dehomologia entre essasmoléculas. Essaespecialidade chama-sefilogenia molecular etem por princípio oconceito de que asdiferenças encontradasentre as seqüências deproteínas e ácidosnucléicos de indivíduosde espécies diferentesrefletem a distânciaevolutiva entre estes.

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será possível também medir os padrões de migração, esclarecer certos aspectos daPaleontologia e da História em geral. Os primeiros resultados dos vários projetosGenoma revelaram também seqüências jamais descritas antes. Que genes são esses equais as suas funções na célula?

Na área médica/veterinária, as aplicações serão igualmente amplas. Porém énecessária uma advertência. A euforia inicial sobre o projeto do Genoma Humanopode ter induzido à falsa idéia de que todos os problemas genéticos estariam resolvidos,o que decididamente não é verdade. O projeto do Genoma Humano não é a panacéiaque se poderia imaginar. Como um exemplo oportuno, podemos citar a anemiafalciforme, uma doença hereditária que resulta de uma única alteração em um CÓDON

do gene da hemoglobina. Essa mudança produz uma molécula de hemoglobinaque se torna insolúvel no interior das hemácias. Essa situação eventualmenteprejudica o transporte de gases no sangue e o indivíduo homozigoto não sobrevive.Já se conhece essa substituição do ácido glutâmico pela valina há mais de 50anos e, no entanto, não existe ainda nenhuma terapia nova para essa doença.

Contudo, o conhecimento do genoma humano vai ampliar a identificaçãode genes que produzem doenças, isto é, as doenças hereditárias poderão sermapeadas com precisão, tanto no caso das DOENÇAS MONOGÊNICAS como nassíndromes que podem envolver vários genes diferentes. Nesse caso, a perguntaseria: quais cromossomos apresentam as modificações responsáveis por umadeterminada doença? Quais destas estão presentes desde o nascimento? Quaisaparecem mais tarde? O que deflagra as modificações? Qual o mecanismo dadoença? E assim por diante. Tais perspectivas irão fortalecer significativamentea prevenção de muitas doenças associadas a modificações das seqüências do DNA,pois, com uma boa prevenção, o tratamento naturalmente será mais eficiente.Ademais, o próprio tratamento poderá ser mais específico para um determinadoindivíduo, pois se sabe que as pessoas reagem de forma diferente para certostratamentos. Até o momento já foram identificadas mutações causadoras dedoenças em cerca de 1.100 genes.

Alguns exemplos objetivos mostram de que forma o conhecimento sobre ogenoma será útil. A apoproteína E é a parte protéica que compõe uma lipoproteína,isto é, uma proteína que está presente no soro e que normalmente transportalipídeos entre os tecidos do corpo. Sabe-se que uma única modificação no genedessa apoproteína está associada à doença de Alzheimer. Embora essa doençaseja de fato uma síndrome que envolve fatores múltiplos, é possível perceber queo estudo de certos genes eventualmente levará ao diagnóstico preciso, além decontribuir para estratégias de tratamento. Um outro exemplo também é dramático.

CÓDON

É a denominação parauma seqüência de três

nucleotídeos que codificaum determinado

aminoácido. A tabelacompleta contendo essa

equivalência chama-secódigo genético. Assim,

quando o mRNA liga-seaos ribossomos, as

seqüências são lidas detrês em três nucleotídeos.

Descobriu-se tambémque o código genético é

degenerado, isto é, umúnico aminoácido podeter mais de um códon.

Por exemplo, oaminoácido serina possui

seis códons diferentes.Em contrapartida, o

aminoácido metioninapossui somente um.

DOENÇA MONOGÊNICA

É aquela que resulta dedefeitos de somente um

gene. Nas doençaspoligênicas, vários genes

estão envolvidos.

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Através de comparação de seqüências genômicas, sabe-se que uma única modificaçãono gene CCR5 do receptor de quimiocina torna um indivíduo resistente ao HIV (ovírus da AIDS) e, por conseguinte, resistente à síndrome.

Será possível também determinar a freqüência de mutações em certas regiõescromossomiais e, principalmente, realizar diagnósticos com maior sensibilidade. Essedetalhe é importante porque em breve não será mais necessário depender tanto detécnicas invasivas, como as biópsias. Portanto, o diagnóstico precoce poderá detectarum tumor bem no início do processo de transformação, o que facilita tanto otratamento como a remoção do tecido. Os estudos ambientais serão tambémbeneficiados. Por exemplo, quais poluentes ambientais interferem diretamente noDNA? De que forma?

Os estudos epidemiológicos receberão um enorme reforço do conhecimentogerado pelo genoma humano. Uma área especialmente importante é aquelaassociada ao abuso de drogas e à dependência química, um problema que temafetado profundamente a sociedade nos principais centros urbanos do mundo.Sabe-se agora que 40-60% dos fatores envolvidos no risco de um indivíduo viciar-se em álcool, opiatos ou cocaína são genéticos. Já se suspeitava de fatoresgenéticos porque os efeitos do vício, ou a própria dependência, são duradouros,o que indica que ocorrem alterações muito estáveis no cérebro. Apesar disso, atéagora tem sido muito difícil encontrar quais proteínas estão envolvidas noestabelecimento da dependência química. O estudo comparativo de receptores ede outras proteínas relevantes será muito mais fácil, pois será possível dissecarao nível molecular quais as alterações pertinentes.

Um outro aspecto importante, diretamente derivado do conhecimento geradopelo seqüenciamento do genoma é aquele associado à terapia gênica. Já estão sendodesenvolvidas técnicas em que defeitos genéticos identificados poderão ser reparadosao nível molecular, antes mesmo que se manifestem nas crianças ou nos adultos.Alguns métodos já foram testados em seres humanos; outros estão ainda na faseexperimental, usando animais como modelos.

De uma forma geral, a terapia gênica lança mão de estratégias diferentes, quedependem do alvo, isto é, do gene que se quer reparar. Em alguns casos, é possívelsubstituir o próprio gene defeituoso, que idealmente passa a integrar-se ao genoma;em outros casos, substitui-se o produto do gene defeituoso, isto é, a proteína. Noprimeiro caso, a terapia gênica significa a transferência de material genético para ascélulas de um organismo, o que pode ser feito de duas maneiras principais: a) o métodoex vivo, na qual os genes normais são transferidos para células em cultura que depoissão transferidas para o organismo; esse método implica que as células a serem

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transferidas sobrevivam em cultura, o que limita o tipo de célula a receber a terapia,porque nem toda célula pode ser cultivada; b) o método in vivo, que requer atransferência do material genético diretamente para o organismo. Essa segundaestratégia é mais difícil, porque existe a necessidade de dirigir o gene modificado parao tecido alvo. De qualquer modo, em todos os casos, é essencial que se conheçam asseqüências não só dos genes a serem reparados, mas da região do cromossomo ondeo gene será inserido. Mais uma vez fica evidente a utilidade do conhecimento geradopelo projeto Genoma.

Idealmente, as células modificadas seriam da LINHAGEM GERMINATIVA, quepoderiam desse modo ser injetadas num embrião que eventualmente desenvolver-se-ia normalmente. No entanto, há casos em que as células somáticas* são o alvo daterapia. A terapia gênica já foi testada em um caso de imunodeficiência, que semanifesta devido à deficiência da enzima adenosina desaminase, uma enzima envolvidano metabolismo da adenina. Defeitos nessa enzima inibem a função do sistema imune.Nesse caso, linfócitos de uma criança afetada foram removidos da circulação einfectados com um RETROVÍRUS que possuía, em seu DNA, o gene normal da enzimaadenosina desaminase. Depois, os linfócitos foram reinjetados na paciente. Como ascélulas não fazem parte da linhagem de CÉLULAS-TRONCO, esse procedimento nãorepresenta uma cura, e terá que ser repetido várias vezes para periodicamente substituiras células defeituosas. Uma outra doença importante, passível de tratamento usandouma abordagem semelhante (infecção com um vírus modificado), é a fibrose cística.Essa doença é causada por um gene anormal que codifica o gene RTFC (de reguladortransmembrânico da fibrose cística). Os portadores do gene defeituoso não conseguemtransportar o íon cloro através das membranas celulares, o que acaba gerando muitosproblemas, principalmente no epitélio das vias aéreas. Em função desse defeito,ocorrem infecções crônicas que eventualmente levam à insuficiência respiratória.Em ratos e primatas já se tentou a correção do defeito por meio da infecção comadenovírus modificado, isto é, contendo o gene normal da RTFC, o que produziubons resultados.

Há muitas outras doenças que no futuro poderão ser controladas, ou curadas,através de modificação de genes defeituosos. Dentre as doenças de maior interesse,podemos destacar o câncer (em suas várias modalidades); a hipercolesterolemiafamiliar; doenças neurológicas, como a doença de Alzheimer; as coagulopatias, comoa hemofilia; e as hemoglobinopatias em geral (anemias diversas).

No caso de doenças causadas pelo excesso de produção de uma determinadaproteína, ou pela produção imprópria de uma proteína reguladora (que normalmenteestaria reprimida), será aplicada a técnica do RNA anti-senso, que já demonstrou ser

LINHAGEM DE CÉLULAS

GERMINATIVAS

É composta de célulasque dão origem a células

reprodutoras.

RETROVÍRUS

São uma classe devírus cujo material

genético é o RNA emvez de DNA. No

interior das células,esses retrovírus

sintetizam DNAa partir de RNA.

CÉLULAS-TRONCO

São células de reserva,cujo papel é substituir as

células que sãonormalmente destruídas

durante a vida de umanimal. Portanto, células

como as hemácias, célulasepiteliais, células da pele eoutras, são normalmente

substituídas a partir dascélulas tronco. As célulastronco podem dividir-seindefinidamente e têm o

potencial de transformar-se em qualquer tipo de

célula, isto é, sãototipotentes. É justamente

essa propriedade dascélulas tronco que estáatraindo tanta pesquisa

atualmente, pois oscientistas desejam

compreender comoproduzir especificamentecertos tecidos. Isso seriade extrema utilidade em

transplantes autólogos.

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útil em plantas. Essa técnica baseia-se naintrodução de DNA portando umaseqüência invertida com relação ao genenormalmente presente no genoma.Quando o gene normal e o gene“invertido” forem transcritos, os seusrespectivos RNAs terão seqüênciascomplementares entre si. Em funçãodessa complementaridade, os RNAspassam a formar moléculas híbridas, istoé, com uma estrutura de cadeia dupla.Como tal RNA não consegue sertraduzido* no nível dos ribossomas, aproteína não será sintetizada. Essa técnicaestá ilustrada na Figura 7.1.

Uma outra abordagem que já vemsendo usada há algum tempo é o tratamentocom o uso de proteínas recombinantes, isto

é, proteínas que são produzidas por bactérias modificadas geneticamente. Vários peptídeosou proteínas de interesse médico já estão sendo produzidos dessa forma. A lista inclui ainsulina, o hormônio do crescimento, a vacina contra hepatite B, eritropoetina,somatostatina, fatores de coagulação do sangue, fatores de estimulação de colônias,interleucinas etc. Esses produtos são obtidos através da inserção dos respectivos geneshumanos no genoma bacteriano ou no DNA de PLASMÍDEOS seguida da purificação daproteína a partir do extrato das bactérias.

As seqüências presentes no genoma humano vão permitir que outros genes sejamusados na produção das proteínas, com finalidade não só de tratamento mas também depesquisa básica.

O impacto do projeto Genoma na sociedade; benefícios emalefícios; possíveis dilemas éticos

Sempre que a Ciência ou a Medicina dão um salto qualitativo, acabam afetando asociedade. Foi assim desde Darwin, com a sua hipótese fundamental, passando pela épocaem que as vacinas foram introduzidas, as bombas atômicas, os primeiros transplantes deórgãos e até recentemente, com a clonagem da Dolly e de outros animais superiores e oadvento dos alimentos transgênicos. Isso acontece porque, ao absorver os novos conceitos,a sociedade sente que precisa reavaliar seus valores a fim de poder conviver com a nova

PLASMÍDEO

Encontrado em bactérias,consiste num tipo deDNA circular extra-cromossomial. Esse DNAplasmidial pode sertransferido de umabactéria a outra. Naverdade a relação entre oplasmídeo e a bactériapode ser consideradacomo simbiose, pois hábenefícios para ambos. Oplasmídeo confere àbactéria resistência aosantibióticos e o plasmídeousa a bactéria parareplicar-se. Em BiologiaMolecular os plasmídeossão usados como vetoresde clonagem, pois sãoabundantes e replicam-serapidamente. Dessemodo, se um gene deinteresse for inserido numplasmídeo, a cada vez quehouver replicação domesmo, o gene tambémserá replicado.

Max Perutz, cientistaaustríaco que depoisadquiriu a cidadaniabritânica, ganhou oprêmio Nobel de Ciênciaem 1962, juntamentecom J.C. Kendrew, porter elucidado a estruturatridimensional dasproteínas hemoglobina emioglobina. Um doslivros publicados porMax Perutz, A Ciência éNecessária?, narrahistoricamente como oscientistas influenciamprofundamente asociedade.

Figura 7.1: RNA anti-senso

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realidade. Essa reação da sociedade já foi bem explorada em livros marcantes, como AdmirávelMundo Novo, de Aldous Huxley e 1984, de George Orwell e outros. Longe de ser uma atividaderemovida da comunidade, como quer o imaginário popular, a Ciência talvez seja a atividademais influente do homem. Max Perutz já afirmara que ao longo da História, os cientistastiveram um impacto muito maior sobre a sociedade do que guerreiros, políticos e artistas.

Com o projeto do Genoma Humano, aconteceu o mesmo. As pessoas perceberamque essa novidade mudaria substancialmente suas vidas, para o bem ou para o mal. É essetipo de problemática que nós discutiremos a seguir.

Além dos benefícios para a Ciência básica e para a Medicina já discutidosanteriormente, o que mais nos afeta em função do conhecimento produzido pelo genomahumano?

O primeiro problema é a criação de novas castas na população. A casta dosgeneticamente bem-dotados e a casta dos deficientes genéticos, potenciais ou de fato. Essasituação é curiosa e um tanto antagônica. Se por um lado o conhecimento das seqüênciasgenômicas contribui para eliminar o nocivo conceito de raça, por outro, tem o potencial deestabelecer categorias genéticas diversas, levando em consideração principalmente apossibilidade de mapear um indivíduo no contexto médico. A palavra possibilidade está destacadaporque uma grande parte da informação disponível precisa ainda ser comprovada experimentale estatisticamente. Por exemplo, sabe-se que a predisposição para certas doenças, incluindodoenças neurológicas e alguns tipos de câncer, pode ser detectada no DNA.

Ao se investigar as diferenças entre os genótipos dosindivíduos, descobre-se que independentemente das origensgeográficas, somos todos diferentes uns dos outros, exceto osgêmeos idênticos. Se compararmos entre si os membros de etniasdiferentes, verificamos que as diferenças não são maispronunciadas que aquelas que já existem entre os indivíduos.Examinando-se o polimorfismo do DNA de uma pessoa, não épossível determinar a sua procedência geográfica. Desse modo, entrehumanos, não há uma justificativa genética para a raça. O queocorreu foi que o homem como espécie distribuiu-se por todo oplaneta e em função de um processo adaptativo (e não decruzamentos selecionados) adquiriu caracteríticas fenotípicaspróprias. O conceito de raça é melhor aplicado a populações deanimais domésticos que sofreram seleção artificial. Por exemplo,os criadores podem selecionar certas características e fazer comque através de cruzamentos sucessivos essas característicaspassem a se destacar nas gerações subseqüentes.

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Embora a legislação vigente proteja um indivíduo contra a discriminação, ascompanhias de seguro têm uma certa imunidade com relação a esse código. Nomomento, nada impede que uma companhia seguradora que oferece um plano desaúde resolva reorganizar suas tabelas levando em consideração os riscos reveladospelo mapeamento genômico de uma pessoa, além daqueles já empregados, como éo caso dos prêmios diferenciados por faixas etárias. Nesse cenário, o indivíduo queapresentar certas seqüências terá que pagar um prêmio maior, ou ainda ser excluídoda cobertura. Essa mesma informação pode ser repassada e adotada pelosempregadores. Uma firma pode então decidir se vale a pena ou não contratar umcandidato em função do risco que este apresentar (licenças médicas freqüentes eaposentadoria precoce) de acordo com o seu perfil genético.

É importante notar que a informação médica revelada pelo padrão genômicode uma pessoa pode até ser correta. No entanto, não existem restrições a outrasinformações que podem não estar corretas ou que estão comprovadas, mas quemesmo assim seriam encaradas como verdadeiras tanto pelas seguradoras comopelos empregadores.

A potencial estratificação genética da sociedade não pára aí. Já há muitos anos,a SOCIOBIOLOGIA tenta correlacionar vários aspectos comportamentais à constituiçãogenética dos indivíduos. Os casos mais notórios envolvem características consideradasindesejáveis pela sociedade. Exemplos são a tendência à violência, o homossexualismo,o alcoolismo, a dependência de drogas e a esquizofrenia. Embora esta última sejadecididamente uma síndrome médica, foi incluída nessa lista por representar umacondição que historicamente já foi muito subvertida.

Em diversas ocasiões, torna-se “conveniente” alienar uma pessoa alegandosua incompatibilidade, real ou não, usando para tal um diagnóstico que, mesmoentre os psiquiatras, não é trivial. A História está repleta de exemplos. Há tambémum esforço coletivo muito grande para demonstrar que a inteligência é herdada e,portanto, o QI poderia também deixar sua marca no genoma.

A velha discussão sobre ambiente versus genética não cabe aqui, mas existeuma grande fração da população que acredita que há uma predisposição genéticapara o nosso comportamento mais geral. Existem até resultados de experimentosgenéticos que, a despeito de serem mal controlados, foram publicados em periódicosde boa reputação, o que empresta uma razoável credibilidade a essas noções. Nessecontexto, mais uma vez, é possível que vários setores da sociedade recrutem tambémesses parâmetros para determinar em que camada um indivíduo se encaixa.

Novamente, por exemplo, é inteiramente possível que os empregadoresresolvam incluir no currículo de um candidato os seus dados obtidos a partir de

SOCIOBIOLOGIA

é o estudo da basebiológica para ocomportamento. Asociobiologia buscademonstrar que algunstipos de comportamentopossuem uma origemgenética. Isso inclui o QI(quociente deinteligência), aptidão paracertas tarefas,homossexualismo,tendências criminosas,alcoolismo etc. Adespeito de inúmerasexperiências já realizadasé ainda muito difícilisolar a influência domeio ambiente sobre ocomportamento.

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certos marcadores genéticos que supostamente definirão se a sua constituiçãogenética é ou não compatível com o comportamento esperado. Estaremos, assim,diante de uma situação bastante ditatorial, bem semelhante à inflexibilidade dospreconceitos.

Um segundo aspecto importante que foi se delineando ao longo do projetodo Genoma Humano é aquele ligado às patentes. Esse é um problema real e maispremente, que já mobiliza contingentes de advogados que defendem os maisdiferentes interesses, públicos ou privados.

Conforme já mencionamos anteriormente, o projeto do Genoma Humanopúblico teve um competidor poderoso, a companhia Celera Genomics Incorporated,chefiada pelo Dr. Craig Venter. Essa e outras empresas de Biotecnologia não estavamcompetindo simplesmente pelo prazer da competição. Eles antecipavam enormeslucros gerados por patentes diversas, que poderiam originar-se de processos deterapia gênica, produtos recombinantes, seqüências úteis para identificação depessoas, seqüências usadas em kits de diagnósticos, bancos de dados e assim pordiante. Quando essa tendência de patentear seqüências de DNA começou,imediatamente o público imaginou, equivocadamente, que toda a espécie humanateria que pagar direitos às empresas donas das patentes, como se fosse um impostoadicional simplesmente por portar e usar biologicamente aquelas seqüências emseus genomas. É claro que não é essa a situação. As patentes são destinadas aproteger os autores de uma “invenção” e não proteger uma descoberta. Existemregras claras sobre a concessão de patentes que devem nos tranqüilizar com relaçãoà propriedade do DNA:

1. O processo ou invenção deve ser novo.

2. O processo deve envolver uma etapa inventada pelo autor.

3. O processo ou invenção deve ser descrito detalhadamente e essadescrição é pública.

4. O processo ou invenção deve ser usado numa aplicação industrial.

DNA recombinante é qualquer fragmento de DNA quefoi inserido num vetor (em geral o DNA de plasmídeo, debactéria ou de vírus) para fins de clonagem. Essadenominação originou-se do fato de que tecnicamente ainserção do fragmento de DNA é uma forma de recombinação.○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○

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No caso das seqüências do genoma, a patente daria direitos a um uso específico,um método que empregasse a seqüência propriamente dita. Além disso, a patente é,em essência, uma forma de excluir outras pessoas que queiram usar essa mesmatécnica. E mesmo assim uma patente vale em geral por um tempo determinado, queem muitos países é de 20 anos. Desse modo, não há risco de que venhamos a pagarum imposto sobre o nosso DNA!

Na verdade, até o suposto direito sobre uma determinada seqüência temlimitações. Recentemente, na área de identificação por meio do DNA, certasseqüências que eram vendidas pela empresa americana Promega sob a forma de kitsde identificação passaram a ser recusadas nos tribunais porque os advogados alegavamque como as seqüências do DNA dos kits não eram conhecidas, essas não serviamcomo evidência. A Promega foi então obrigada a publicar as seqüências, o queautomaticamente invalidou qualquer direito assegurado por patente.

Apesar dos possíveis aspectos comerciais negativos das patentes, há também umlado positivo. Em última análise, a busca por patentes estimula a pesquisa científica, equanto mais pesquisa houver maiores serão os benefícios para a humanidade.

Finalmente, há um outro aspecto ético derivado do conhecimento do genomahumano que deve ser mencionado. Como já comentamos, o avanço na Medicinapreventiva será enorme devido à capacidade de realizar diagnósticos precoces, atémesmo in utero. É claro que os diagnósticos serão úteis naqueles casos em que umaterapia puder ser implementada. Mas como ficam aqueles casos para os quais nãohouver nenhuma terapia, como as doenças degenerativas que inevitavelmente levamà morte? O que fazer então? Para que servirá esse conhecimento? A pessoa afetadaou a sua família têm o direito de saber o que ocorrerá? O Estado poderá sancionar oaborto de fetos nos quais forem encontradas seqüências indicativas de patologiasdiversas? Ou ainda proibir que certos casais tenham filhos em função da probabilidadesde produzir doenças letais em seus descendentes?

Todas essas questões são muito importantes e agora fazem parte de uma novaespecialidade, o Biodireito, que aos poucos vai adaptando a legislação no sentido deacomodar o vertiginoso progresso científico.

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Exercícios

1- Quais foram os principais argumentos contrários ao projeto do Genoma Humano?

2- O que significa a terapia gênica?

3- Quais são os maiores benefícios práticos dos resultados obtidos nogenoma humano?

4- Quais são os principais problemas éticos envolvidos no projeto doGenoma Humano?

Resumo

A aula descreveu de que modo a informação obtida com o seqüenciamentodo genoma pode ser aplicada. A aula também levanta alguns possíveisproblemas éticos trazidos por esse conhecimento.

Auto-avaliação

As página 111 e 112 resumem quais foram os principais argumentos contráriosao projeto genoma humano. Se a sua resposta coincide com esse texto, vocêcompreendeu como um projeto multi-institucional difere daquele que é realizadonum laboratório de pesquisa padrão e como é importante considerar todos osargumentos. A resposta para a pergunta 2 pode ser encontrada nas páginas 114 e 115.Se a sua resposta está parecida com esse texto, você compreendeu que embora existaum grande acervo tecnológico para manipular o DNA, há ainda várias restriçõesquanto ao seu uso no ser humano. A sua resposta para a pergunta 3 pode ser comparadaao texto das páginas 113 até 116. Há nessas páginas alguns exemplos da aplicação doconhecimento e é possível que você tenha até acrescentado uma outra idéia. A respostada pergunta 4 pode ser comparada com o texto que vai da página 116 até 120. Umaresposta correta demonstra que você compreendeu toda a gama de conseqüênciasque acompanha qualquer descoberta científica.

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