Glicogenose
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Pabiqui Melquiades da Silva
Acadêmica em Nutrição
Centro Educacional Nove de Julho
Equipe 06
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DEFINIÇÃO
É chamada de doença do armazenamento de glicogênio.
Afeta o processamento da síntese do glicogênio ou sua quebra nos músculos e fígado.
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DEFINIÇÃO
É um erro no metabolismo
Hereditária
Resulta em concentrações alteradas de glicogênio no organismo
É caracterizada pela falta das enzimas do metabolismo do glicogênio
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CARACTERÍSTICAS DO PORTADOR
Os sinais mais comuns são:
Hipoglicemia após pequenos períodos de jejum ou após infecções.
Aumento do tamanho do fígado.
Palidez, suor frio, convulsões. (sintomas de hipoglicemia)
Obesidade troncular, a "face de boneca". (deposição anormal de gordura)
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CARACTERÍSTICAS DO PORTADOR
Atraso no crescimento estatural.
Infecções piogênicas
Doença inflamatória intestinal ( causando gengivoestomatite quando recorrente)
Colesterol e triglicérides aumentados
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DIAGNÓSTICO
Existem mais de 10 diferentes tipos, dependendo do defeito enzimático encontrado.
Geralmente, a doença é descrita nos primeiros 28 dias de vida (período neonatal).
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DIAGNÓSTICO
Exames laboratoriais (são dosadas as enzimas hepáticas (TGO e TGP), colesterol, ácido úrico e triglicerídes)
Determinação da enzima em amostra de tecido hepático (poucos serviços dispõem desse método)
Também pode-se fazer estudos com DNA.
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TRATAMENTO
Dieta
Transplante hepático
Hiperuricemia (em casos em o paciente não responde a dieta e é frequentemente internado)
Disfunção plaquetária (em casos de hemorragia)
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EVOLUÇÃO
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REFERÊNCIAS
http://biblioteca.claretiano.edu.br/
http://genoma.ib.usp.br/pesquisas
http://www.institutoabrace.com.brhttp://www.pediatricneuro.com/alfonso/ppg113.htm
http://saude.psicologiananet.com.br/sindrome-de-zellweger-peroxisome-dismorfismo-no-cranio-perda-auditiva.html
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Agradecimentos
www.guida.com.br