Genética Humana – Prof. Edgard Manfrim

• Constituição do cromossomo;

• Gene e importância;

• Conjunto de cromossomos humanos;

• Hereditariedade e características.

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Genes

Unidades de informações sobre

caracteres hereditários;

Cada indivíduo apresenta um locus

particular presente no cromossomo

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OBJETIVOS:

Conhecer as funções dos cromossomos;

Reconhecer os tipos de cromossomos;

Compreender a importância do cariótipo;

Conhecer as alterações estruturas e numéricas;

Reconhecer as Síndromes e suas características.

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Conjunto de cromossomos contidos

nas células de um organismo.

Organizados em ordem decrescente

de tamanho

Espécie Humana = 46 cromossomos

Células diploides(2n)

CARIÓTIPO

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INDICAÇÕES para CARIÓTIPO

2. Natimortos e Óbito neonatal

3. Infertilidade ou Abortos Recorrentes

4. Neoplasia (cariótipo de tecidos)

5. História Familiar Positiva de Cromossomopatia

6. Gestação em mulher com idade elevada (>35anos)

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Preparação de cromosomas metafásicos

humanos - CARIÓTIPO

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Cariótipos

Cariótipo de um homem → 22AA + XY

ou 46,XY

Cariótipo de uma mulher → 22AA + XX

ou 46,XX

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CARIOTIPO HUMANO

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CARIOTIPO

HUMANO

NORMAL

(46;XY)

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As aberrações estruturais dos

cromossomos resultam

de quebra cromossômica

seguida de reconstituição em uma

combinação anormal

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DELEÇÃO - perda de um segmento do cromossomo

DUPLICAÇÃO - quando um segmento de um

cromossomo apresenta – se duplicado

INVERSÕES - quando um segmento do cromossomo

originado de duas quebras sofre rotação de 180° e é

ressoldado.

TRANSLOCAÇÃO - troca de segmentos entre

cromossomos não homólogos.

ISOCROMOSSOMOS - Resultam de um erro na divisão

do centrômero que ao invés de separar as cromátides

separa os braços do cromossomo.

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Alterações estruturais

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Qualquer alteração no cariótipo: mutação

ou aberração cromossômica

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Euploidias

Monoploidia

(n)

Tripoloidia

(3n)

Poliploidia

(4n,5n,etc.)

Aneuploidias

Nulissomia

(2n-2)

Monossomia

(2n-1)

Trissomia

(2n+1)

Polissomia (2n+2,3ou4)

Mutações ou aberrações numéricas

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Aneuploidias Cariótipo Nome clínico

Monossomia 44A+(X0) Síndrome de Turner

Trissomia 44A+(XXY)

Sídrome de Klinefelter

Trissomia 45A+(XX)

45A+(XY)

Síndrome de Down

21

Trissomia 44A+(XXX)

Sídrome do TriploX

Trissomia 45A+(XX)

45A+(XY)

Síndrome de Edwards

18

Trissomia 45A+(XX)

45A+(XY)

Síndrome de Patau

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Alterações numéricas

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Alterações numéricas

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Apresentam:

ovários atrofiados,

esterilidade

Pescoço alado

Deficiência cardíaca

Estatura baixa

Feminino (44A+X)

Monossomia (2n-1)

Síndrome de Tuner

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Principais deficiências:

*Esterilidade,

*Infantilismo dos órgãos sexuais externos,

*Mamas desenvolvidas,

*Estatura elevada.

Trissomia (2n+1)

Síndrome de Klinefelter

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Sídrome de Down

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Síndrome de Down - Fenótipo

Síndrome de Down (trissomia do 21)

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Idade Materna

Sídrome de Down

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Apresentam:

polidactilia,

atrofia do sistema nervoso

Calcanhares com proeminências

Deficiência mental

Testa inclinada

Trissomia cromossomo13

Síndrome de Patau

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Riscos relacionados a idade materna

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OS OBJETIVOS DA AULA

FORAM ALCANÇADOS??

Revisão:

• Qual a importância do cariótipo?

• Identifique as Síndromes segundo o

resultado do cariótipo.

• O que aberrações estruturais?

• Quais são os tipos de aberrações

numéricas? Como se caracterizam?

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BIBLIOGRAFIA:

1- Junqueira LCU, Carneiro J. Biologia Celular e

Molecular. 8ª ed. Rio de Janeiro, RJ: Guanabara-Koogan;

2005.

2- Junqueira LCU, Carneiro J. Histologia Básica. 11ª ed.

Rio de Janeiro, RJ: Guanabara-Koogan; 2008.

3- Otto PG, Otto PA, Frota-Pessoa.

Genética Humana e Clínica. 2ª ed. São Paulo, SP: Roca,

2004.

www.projetodiretrizes.org

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