Genética de Populações
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Genética de Populações
Edgar Bione
Genética de populações
Estrutura genética de uma população
Genética de populações
Estrutura genética de uma população
Grupo de indivíduos de uma mesma espécie que podem entrecruzar.
Genética de populações
Estrutura genética de uma população
Grupo de indivíduos de uma mesma espécie que podem entrecruzar.
• Alelos• Genótipos
Padrão das variações genéticas nas populaçõesMudanças na estrutura gênica através do tempo
Estrutura genética
• Freqüências genotípicas• Freqüências alélicas
rr = branca
Rr = rosa
RR = vermelha
Estrutura genética
• Freqüências genotípicas• Freqüências alélicas
200 = branca
500 = rosa
300 = vermelha
Total = 1000 flores
Freqüênciasgenotípicas
200/1000 = 0.2 rr
500/1000 = 0.5 Rr
300/1000 = 0.3 RR
Estrutura genética
• Freqüências genotípicas• Freqüências alélicas
200 rr = 400 r
500 Rr = 500 R 500 r
300 RR = 600 R
Total = 2000 alelos
Freqüênciasalélicas
900/2000 = 0.45 r
1100/2000 = 0.55 R
100 GG
160 Gg
140 gg
Para uma população com genótipos: Calcular:
Freqüência genotípica:
Freqüência fenotípica
Freqüência alélica
100 GG
160 Gg
140 gg
Para uma população com genótipos: Calcular:
100/400 = 0.25 GG160/400 = 0.40 Gg140/400 = 0.35 gg
260/400 = 0.65 verde140/400 = 0.35 amarelo
360/800 = 0.45 G440/800 = 0.55 g
0.65260
Freqüência genotípica:
Freqüência fenotípica
Freqüência alélica
100 GG
160 Gg
140 gg
Outro modo de calcular as freqüências alélicas:
Freqüência genotípica:
Freqüência alélica
0.25 GG
0.40 Gg
0.35 gg
G
g
Gg
0.250.40/2 = 0.200.40/2 = 0.200.35
360/800 = 0.45 G440/800 = 0.55 g
OU [0.25 + (0.40)/2] = 0.45 [0.35 + (0.40)/2] = 0.65
A genética de populações estuda a origem da variação, a transmissão das variantes dos genitores para a prole na geração seguinte, e as mudanças temporais que ocorrem em uma população devido a forças evolutivas sistemáticas e aleatórias.
- Porque alelos da hemofilia são raros em todas as populações humanas enquanto o alelo que causa anemia falciforme é tão comum em algumas populações africanas?
- Que mudanças esperar na freqüência de anemia falciforme em uma população que recebe migrantes africanos?
- Que mudanças ocorrem em populações de insetos sujeitas à inseticida geração após geração?
Se propõe a responder a questões com estas:
Porquê a variação genética é importante?
Como a estrutura genética muda?
O Genética de populações?
Freqüência genotípicaFreqüência alélica
Variação genética no espaço e tempo
Freqüência dos alelos Mdh-1 em colônias de caramujos
Variação genética no espaço e tempo
Mudanças na freqüência do alelo F no locus Lap em populações de ratos da pradaria em 20 gerações
Variação genética no espaço e tempo
Porquê a variação genética é importante?
Potencial para mudanças na estrutura genética
• Adaptação à mudanças ambientais• Conservação ambiental
• Divergências entre populações• Biodiversidade
Porquê a variação genética é importante?
variação
não variação
EXTINÇÃO!!
Aquecimento
globalSobrevivência
Porquê a variação genética é importante?
variação
não variação
norte
sul
norte
sul
Porquê a variação genética é importante?
variação
não variação
norte
sul
norte
suldivergência
NÃO DIVERGÊNCIA!!
Como a estrutura genética muda?
Como a estrutura genética muda?
Mudanças nas freqüências alélicas e/ou freqüências genotípicas através do tempo
Como a estrutura genética muda?
Mudanças nas freqüências alélicas e/ou freqüências genotípicas através do tempo
• mutação
• migração
• seleção natural
• deriva genética
• Casamento preferncial
Como a estrutura genética muda?
• mutação
• migração
• seleção natural
• deriva genética
• Casamento preferencial
Como a estrutura genética muda?
• mutação
• migração
• seleção natural
• deriva genética
• Casamento preferencial
Mudanças no DNA
• Cria novos alelos
• Fonte final de toda variação genética
Como a estrutura genética muda?
• mutação
• migração
• seleção natural
• deriva genética
• Casamento preferencial
Movimento de indivíduos entre populações
• Introduz novos alelos“Fluxo gênico”
Como a estrutura genética muda?
• mutação
• migração
• seleção natural
• deriva genética
• Casamento preferencial
Certos genótipos deixam mais descendentes
• Diferenças na sobrevivência ou reprodução
diferenças no “fitness”
• Leva à adaptação
Seleção Natural
Resistência à sabão bactericida
1ª geração: 1,00 não resistente
0,00 resistente
Seleção Natural
Resistência à sabão bactericida
1ª geração: 1,00 não resistente
0,00 resistente
Seleção Natural
Resistência à sabão bactericida
1ª geração: 1,00 não resistente
0,00 resistente
mutação!
2ª geração: 0,96 não resistente
0,04 resistente
Seleção Natural
Resistência à sabão bactericida
1ª geração: 1,00 não resistente
0,00 resistente
2ª geração: 0,96 não resistente
0,04 resistente
3ª geração: 0,76 não resistente
0,24 resistente
Seleção Natural
Resistência à sabão bactericida
1ª geração: 1,00 não resistente
0,00 resistente
2ª geração: 0,96 não resistente
0,04 resistente
3ª geração: 0,76 não resistente
0,24 resistente
4ª geração: 0,12 não resistente
0,88 resistente
Seleção Natural pode causar divergência em populações
divergêncianorte
sul
Seleção sobre os alelos da anemia falciforme
aa – ß hemoglobina anormal Anemia falciforme
Baixofitness
Médiofitness
Altofitness
Aa – Ambas ß hemoglobinas resistente à malária
AA – ß hemoglobina normal Vulnerável à malária
A seleção favorece os heterozigotos (Aa)Ambos alelos são mantidos na população (a em baixa freqüência)
Como a estrutura genética muda?
• mutação
• migração
• seleção natural
• deriva genética
• Casamento preferencial
Mudança genética simplesmente ao acaso
• Erros de amostragem
• Sub-representação• Populações pequenas
Deriva Genética
8 RR8 rr
2 RR6 rr
0.50 R0.50 r
0.25 R0.75 r
Antes:
Depois:
Como a estrutura genética muda?
• mutação
• migração
• seleção natural
• deriva genética
• Casamento preferencial
Causa mudanças nas freqüências alélicas
Como a estrutura genética muda?
• mutação
• migração
• seleção natural
• deriva genética
• Casamento preferencial
Casamento combina os alelos dentro do genótipo
Casamento não aleatório
Combinações alélicas não aleatórias
Variação genética em populações naturais
O estudo da variação consiste em dois estágios:
1) Descrição da variação fenotípica
2) Tradução dos fenótipos em termos genéticos
Genótipo Freqüências alélicas
População MM MN NN p (M) q (N)
Esquimós 0,835 0,156 0,009 0,913 0,087
Aborígines australianos 0,024 0,304 0,672 0,176 0,824
Egípcios 0,278 0,489 0,233 0,523 0,477
Alemães 0,297 0,507 0,196 0,550 0,450
Chineses 0,332 0,486 0,182 0,575 0,425
Nigerianos 0,301 0,495 0,204 0,548 0,452
Variação fenotípicaContínua
Descontínua
Polimorfismo cromossômico
Padrões de inversão:
ST – Standard
AR – Arrowhead
CH - Chiricahua
Variação genética em nível molecular
Aplicação de eletroforese
Tipo de enzimaNúmero de loci
estudadosLoci
Polimórficos% de Loci
Polimórficos
1. Oxirredutases 24 7 29
2. Transferases 29 10 34
3. Hidrolases 38 13 34
4. Liases 10 3 30
5. Isomerases 3 - -
Totais 104 33
Freqüências alélicasTipo sanguíneo Genótipo Número de pessoas
M LMLM 1787
MN LMLN 3039
N LNLN 1303
Cálculo da freqüência: incidência de cada alelo dentre todos os observados
1) Número total de alelos na amostra: 2 x 6129 = 12258
2) Freqüência do alelo LM: [(2 x 1787) + 3039] / 12258 = 0,5395
3) Freqüência do alelo LN: [(2 x 1301) + 3039] / 12258 = 0,4605
Se “p” representa a freqüência do alelo LM e “q” a do alelo LN, a população avaliada apresenta:
p = 0,5395 q = 0,4605
Como LM e LN são os únicos alelos desse gene:
p + q = 1
Freqüências genotípicas: teorema de Hardy-Weinberg
Qual valor preditivo das freqüências alélicas?
Em uma população infinitamente grande e panmítica, e sobre a qual não há atuação de fatores evolutivos, as freqüências gênicas e genotípicas permanecem constantes ao longo das gerações.
A (p) a (q)
A (p)AA
p2
Aa
pq
a (q)Aa
pq
aa
q2
ovócitos
espe
rmat
ozói
des
Genótipo Freqüência
AA p2
Aa 2pq
aa q2
Hardy Weinberg Equation A freqüência do alelo “A”: em uma população é
chamada “p” Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos,
ovos e espermatozóides, contenham o alelo “A” é p x p = p2
A freqüência do alelo “a”: em uma população é chamada “q” Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos,
ovos e espermatozóides, contenham o alelo “a” é q x q = q2
Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos, ovos e espermatozóides, contenham alelos diferentes é:
(p x q) + (q x p) = 2 pq.
Fêmeas dão “A” e machos “a”
ou Fêmeas dão “a” e machos “A”
Hardy Weinberg Equation
p2 + 2pq + q2 = 1
Aplicações do princípio de Hardy-WeinbergTipo sanguíneo Genótipo Número de pessoas
M LMLM 1787
MN LMLN 3039
N LNLN 1303
A população observada está em equilíbrio de Hardy-Weiberg?
p = 0,5395 q = 0,4605
Genótipo Freqüência de Hardy-Weinberg
LMLM p2 = (0,5395)2 = 0,2911
LMLN 2pq = 2 (0,5395) (0,4605) = 0,4968
LNLN q2 = (0,4605)2 = 0,2121
Genótipo Número previsto
LMLM 0,2911 x 6129 = 1784,2
LMLN 0,4968 x 6129 = 3044,8
LNLN 0,2121 x 6129 = 1300,0
Qui-quadrado = 0,0223
Sabendo que a incidência de fenilcetonúria em uma população é de 0,0001 é possível calcular a freqüência do alelo mutante?
Sabendo que o distúrbio é causada por alelos mutantes em homozigose recessiva:
q2 = 0,0001
q = √0,0001 = 0,01
Assim, cerca de 1% dos alelos da população é avaliado como sendo mutante. Então podemos prever a freqüência de pessoas na população que são portadoras heterozigotas:
Freqüência de portadores = 2pq = 2 (0,99) (0,01) = 0,019
Cerca de 2% da população são previstas como portadores heterozigotos
Aplicação do teorema a genes ligados ao X
As freqüências alélicas são avaliadas pelas freqüências dos genótipos dos homens e as freqüências dos genótipos das mulheres são obtidas pela aplicação dos princípios de Hardy-Weinberg
Ex: daltonismo
Sexo Genótipo Freqüência Fenótipo
Homens C p = 0,88 Visão normal
c q = 0,12 Daltônico
Mulheres CC p2 = 0,77 Visão normal
Cc 2pq = 0,21 Visão normal
cc q2 = 0,02 Daltônico
Freqüências alélicas: só contar os alelos nos homens
Em uma população de 200 homens, 24 são daltônicos
c = 24/200 = 0,12 logo C = 1 – 0,12 = 0,88
Aplicação do teorema a genes com alelos múltiplos
Basta expandir a expressão multinomial
Geralmente usamos:
Para um gene com três alelos como o sistema ABO:
(p + q + r)2 = p2 + q2 + r2 + 2pq + 2qr + 2pr
Tipo sanguíneo Genótipo Freqüência
A IAIA p2
IAIO 2pr
B IBIB q2
IBIO 2qr
AB IAIB 2pq
O IOIO r2