Genética – Genética – Conceitos Conceitos BásicosBásicos

Emanuelle GraceEmanuelle Grace

O que é genética?

• É o estudo dos genes e de sua transmissão para as gerações futuras.

• É dividida em:

- Genética Clássica Mendel (1856 – 1865)

- Genética Moderna Watson e Crick (1953).

Gene

- Genética Clássica unidade fundamental da hereditariedade.

- Genética Moderna pedaço de DNA que codifica uma proteína.

Proteína

Genótipo

• Constituição gênica do indivíduo, isto é, são os genes que ele possui em suas células e que foram herdados dos seus pais.

• Representado por letras.

• Ex.: A, z, T, b ...

Fenótipo

• São as características manifestadas por um indivíduo.

• São características morfológicas, fisiológicas ou comportamentais.

• É determinado pelo fenótipo, mas pode ser modificado pelo ambiente.

Fenótipo

F = G + A

(Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a ação do ambiente).

• Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo sangüíneo, etc.

Cromossomos Homólogos

• São cromossomos que apresentam genes para as mesmas características para as mesmas posições.

• Um homólogo veio do pai e outro da mãe.

Óvulo n

Espermatozóide n

Zigoto 2n

Tamanho do Pé

Cor de Cabelo

Tipo Sanguíneo

Temperamento

Tamanho do Pé

Cor de Cabelo

Tipo Sanguíneo

Temperamento

P

c

IA

a

P

C

IB

a

Genes alelos

Genes Alelos

• Genes presentes nos mesmos locais nos cromossomos homólogos.

Homozigose

• Seres diplóides apresentam duas cópias de cada gene cada um em um cromossomo homólogo.

• O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos de um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou recessivos.

• Ex: AA, bb, ZZ, pp....

Heterozigose

• Indivíduos que apresentam dois alelos DIFERENTESDIFERENTES de um gene são chamados heterozigotos.

• Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz......

Dominância

• Alelos que se expressam da mesma forma nas condições homozigótica e heterozigótica são chamados dominantes.

• Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são Rh+.

Recessividade

• Alelos que não se expressam na condição heterozigótica são denominados recessivos.

• Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr é Rh-.

Produção de Gametas

Que tipo de gametas um indivíduo AaAa pode produzir?

A a

Ovogônia (2n)

Aa

Que tipo de gametas os indivíduos abaixo podem produzir?

• AA• Bb• bb• AABB• aabb• AAbb• AaBb

Qual é a probabilidade de:

• Um indivíduo homozigoto dominante formar um gameta A?

• Um indivíduo heterozigoto formar um gameta A?

Cruzamentos

• A partir dos cruzamentos os geneticistas podem prever a transmissão dos genes em uma família.

• É utilizado o “quadro de Punnett”.

Gametas produzidos pelo pai

Gametas produzidos pela mãe

Cruzamento

Cruzamento de AA com aa:

Como fazer um cruzamento?

1. Leia com cuidado o enunciado e faça uma legenda respondendo a pergunta: qual é a característica em questão?

2. Destaque qual característica é condicionada pelo gene dominante e qual é pelo gene recessivo.

3. Descubra qual é o genótipo dos pais (caso não tenha sido dito no problema).

4. Descubra quais tipos de gametas os pais podem produzir.

Como fazer um cruzamento?

5. Coloque os gametas produzidos pelos pais no quadro de Punnett.

6. Faça o cruzamento.

7. Monte o genótipo.

8. Monte o fenótipo (a legenda te ajuda nesse passo)

9. Responda a questão.

EXERCÍCIOS

• O gene AA determina pigmentação normal da pele e o gene aa determina pele albina. Um homem albno se casa com uma mulher heterozigota para o albinismo. Qual é a probabilidade deste casal ter filhos albinos?

EXERCÍCIO 2

• Um homem normal, filho de pai normal e mãe albina, casou-se com uma mulher normal heterozigota. Qual a probabilidade de nascerem filhos albinos nesse casamento?

Probabilidades

• Regra do “e”

• Regra do “ou”

Probabilidade• Princípios básicos:A probabilidade de um evento ocorrer

não é modificada pela ocorrência deste mesmo evento em situação anterior.

– Regra do “e” – A chance de dois eventos independentes ocorrerem juntos será o produto (a multiplicação) de suas chances de ocorrerem separadamente.

– Regra do “ou” – A ocorrência de dois eventos que se excluem mutuamente é igual à soma das probabilidades com que cada evento ocorra.

Onde P é a probabilidade de um evento ocorrer, A é o número de eventos desejados e S é o número total de eventos possíveis.

Exemplo:

• Regra do “e”Se jogarmos duas moedas para cima, qual a

probabilidade de sair “cara” nas duas?

R = 1/4 ou 25%

EXEMPLO

• Regra do “ou”

Qual a chance de sair “cara” ou “coroa” em uma jogada de moeda?

Regra do “e” e do “ou” simultaneamente

• Qual a probabilidade de um casal ter dois filhos, sendo um menino e uma menina?

OU

EXERCÍCIO 3

• Qual a probabilidade de um casal duplo heterozigoto para o albinismo ter uma criança:

• A) normal e do sexo masculino

• B) Normal ou albino

• Um casal, ambos polidáctilos e de visão normal, tem uma criança normal para polidactilia, mas míope. Considerando-se que ambas as anomalias são autossômicas e os respectivos genes estão em cromossomos diferentes, responda:

a) Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para polidactilia e míope?

b) Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para polidactilia ou míope?

c) Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para as duas características?

Exercício 5

• Uma ovelha branca ao cruzar com um carneiro branco teve um filhote de cor preta. A)Quais os genótipos dos pais se a cor branca é dominante?

• B) Quais as proporções genotípica e fenotípica?

HeredogramasHeredogramas

O que é um heredograma?

• Também chamado do pedigree ou genealogia.

• Representa as relações de parentesco entre indivíduos.

• Representa o padrão de certa herança em uma família.

Símbolos

Homem normal

Mulher normal

Homem afetado

Mulher afetada

Casamento

Filhos

Sexo indeterminado

Gêmeos verdadeiros

Gêmeos falsos ou dizigóticos

Como montar um heredograma?

Como fica esse heredograma?

• Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais também eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma mulher normal, um homem e uma mulher afetados nessa ordem.

Afetados

Normais

Exercícios

• Pág 69 – Q 25 a 30

CRUZAMENTO TESTE

• Uma maneira para se determinar o genótipo de um indivíduo com fenótipo dominante é o cruzamento-teste, que consiste em cruzar o indivíduo em questão com o indivíduo de fenótipo recessivo, certamente homozigótico.

DOMINÂNCIA INCOMPLETA

• O corre quando o fenótipo dos indivíduos heterozigóticos é intermediário entre os fenótipos dos dois homozigóticos.

Dominância incompleta

CODOMINÂNCIA

Pleiotropia

• Fenômeno em que um gene condiciona ou influencia mais de uma característica no indivíduo.

• Ex: o gene que condiciona a cor da casca da semente em ervilha também condiciona a cor da flor e a presença de uma mancha roxa nas estípulas foliares.

• Ex: Na espécie humana – aracnodactilia (dedos longos finos e curvos) também condiciona malformações nos olhos, coração e pulmões.

Alelos letais

• Alelos que causam a morte de seus portadores. Se basta um alelo para causar a morte fala-se em alelo letal dominante, se são necessários dois alelos para causar a morte fala-se em alelo letal recessivo.

Genes Letais

Não obedeciam a proporção esperada. Era obtido 2:1.

Alelos letais

• A acondroplasia é uma forma de nanismo humano condicionada por uma alelo dominante D, que prejudica o crescimento dos ossos durante o desenvolvimento:

• Dd – acondroplasia

• dd – normais

• DD – morrem (LETAL)

Exemplo

A talassemia é uma doença hereditária que resulta em anemia. Indivíduos homozigotos MM apresentam a forma mais grave, identificada como talassemia maior e os heterozigotos MN, apresentam uma forma mais branda chamada de talassemia menor. Indivíduos homozigotos NN são normais. Sabendo-se que todos os indivíduos com talassemia maior morrem antes da maturidade sexual, qual das alternativas a seguir representa a fração de indivíduos adultos, descendentes do cruzamento de um homem e uma mulher portadores de talassemia menor, que serão anêmicos?a) 1/2b) 1/4c) 1/3d) 2/3e) 1/8

Alelos Múltiplos

• Indivíduos diplóides sempre têm dois alelos de cada gene, um proveniente de cada genitor. Entretanto pode haver três ou mais alelos diferentes na população, fala-se nesse caso de alelos múltiplos.

• Um exemplo bem conhecido de alelos múltiplos diz respeito a um gene envolvido na determinação da cor da pelagem de coelhos.

Alelos múltiplos

• Um exemplo bem conhecido de alelos múltiplos diz respeito a um gene envolvido na determinação da cor da pelagem de coelhos.

• C – pelagem castanho acinzentada – AGUTI OU SELVAGEM

• cch – pelagem cinza – CHINCHILA• ch – pelagem branca com extremidades escuras –

HIMALAIO• c – pelagem branca - albina

Alelos múltiplos

Genótipos

CC, Ccch, Cch, Cc

cchcch, cchch, cch c

chch , ch c

cc

Relação de dominância: C > cch > ch > c

Exemplo

• Calcule as probabilidades para cada fenótipo surgido do cruzamento de um coelho himalaia heterozigoto com um coelho selvagem cuja mãe era pura para o pelo chinchila.

ATIVIDADES

Pág 56 Questões 30 à 38Pág 58 Questões 57 à 61

Pág 59 Questões 62, 66, 67, 68, 69Pág 60 Questão 70

Exercício 1

Inté...Inté...