GENEFA, Plataforma para a cura da Ataxia de Freidreich – Investigação em terapia genética, constitui-se em Março de 2013 por um grupo de interessados (pacientes, familiares e amigos) para apoiar a investigação da cura para a Ataxia de Freidreich, sem fins lucrativos e colaborarando de forma totalmente voluntária.

A Ataxia de Friedreich é uma doença grave que se desenvolve na infância ou adolescência e afeta cerca de 2 pessoas em cada 50.000. É causada por um único gene defeituoso, o gene FXN, que causa uma redução significativa da proteína frataxina, que leva a neurodegeneração precoce e progressiva.

Hoje, graças aos esforços de cientistas de todo o mundo, investigações preliminares para uma cura estão em estágio avançado e já se dispõe do gene corrigido e funcional. Neste momento, está por resolver o problema de atravessar a barreira hemato-encefálica e melhorar a divulgação do gene para ser capaz de substituir as funções do gene errado e, portanto, corrigir a causa da doença.

Os contínuos cortes no financiamento da investigação impedem a continuidade e progresso dos projetos de investigação, que são adiados indefinidamente.

Dada a possibilidade científica de cura da AF, assim se disponha dos recursos económicos necessários, nasce a GENEFA, a fim de arrecadar fundos para cobrir os custos do projeto de investigação: A terapia genética para ataxia de Friedreich com base na modificação de vetores virais e não virais para melhorar a sua distribuição através da barreira hemato-encefálica (-> http://www.genefa.org/inicio/proyecto-de-investigación/)

Os membros desta plataforma fazem um esforço de iniciativas económicas e organizacionais para financiar esta pesquisa, mas como é uma doença rara, todos juntos ainda são pucos e, portanto, apreciam muito a sua ajuda. Fonte: http://www.genefa.org/?fb_action_ids=10201145956356046&fb_action_types=og.likes&fb_source=timeline_og&action_object_map=%7B”10201145956356046”%...