ESTUDO DIRIGIDO: MUTAO E MECANISMOS DE REPARO

1. O que o cdigo gentico? O que se entende pela descrio do cdigo gentico como universal e degenerado?Cdigo gentico a relao entre a sequncia de bases no DNA e a sequncia correspondente de aminocidos, na protena.2. O que so as mutaes?So alteraes nas sequncias de nucleotdeos de uma pequena regio do genoma.3. Quais so os trs tipos principais de mutaes? Qual deles o mais grave?Os trs principais tipos de mutaes so: Sitio nico (substituio de um nico nucleotdeo por outro); Delees (retirar nucleotdeos); Inseres (coloca mais nucleotdeos na fita do que ela deveria ter). A mais grave a mutao por delees.4. Que mecanismos explicam as mutaes espontneas?So erros na replicao, que escapam aos mecanismos de conferncia das DNA polimerases.5. O que so mutaes silenciosas?So as mutaes que acontecem nas regies intergnicas, regies em sequncias no codantes dos genes, mutaes sinnimas. a mudana de um cdon por outro originando o mesmo aminocido. 6. Explique os possveis efeitos das mutaes de ponto sobre o genoma.As mutaes de ponto envolvem mudanas em stios especficos de um gene. Os principais tipos so substituio de bases, inseres e delees.

7. O que alterao da fase de leitura de uma molcula de RNA mensageiro?8. O que pode explicar o fato de mutaes em regies no codantes serem no silenciosas?9. Como se classificam as mutaes quanto aos seus efeitos sobre organismos multicelulares, com relao linhagem celular acometida e aos efeitos sobre o produto do gene?10. Quais so as formas de reparo do DNA?Existem quatro formas. So elas: Reparo direto (reparo de uma quebra pela DNA ligase), reparo por exciso de base (correo de danos pequenos) ou nucleotdeo (correo de danos maiores), reparo de mismatch (deteco de nucleotdeos normais na fita filha, porem pareados inadequadamente com a fita molde), reparo de quebras da dupla fita (quebra da fita dulpa).11. Cite exemplos de doenas determinadas por alteraes dos mecanismos de reparo do DNA (alm das que foram apresentadas em aula).Xeroderma pigmentoso, Tricotiodistrofia.