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BASES MOLECULARES DAS DOENÇAS HUMANAS
FENÓTIPO ANORMALIDADE BIOQUÍMICA
GENE
MAPEAMENTO GENÉTICO
E FÍSICO DO GENE
IDENTIFICAÇÃO DA EXPRESSÃO DA PROTEÍNA
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PRODUÇÃO DE AGENTES ATIVOS BIOLOGICAMENTE
FATOR ATIVADOR DO PLASMINOGÊNIO TECIDUAL TRATAMENTO DE TROMBOSE
HORMÔNIO DE CRESCIMENTO ERITROPOETINA FATOR DE CRESCIMENTO E
DIFERENCIAÇÃO DA CÉLULA MIELÓIDE (GM-CSF, G-CSF)
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TERAPIA GÊNICA
DIAGNÓSTICO DE DOENÇAS GENÉTICAS E NÃO
GENÉTICAS
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DOENÇAS HUMANAS
DOENÇAS GENETICAMENTE DETERMINADAS
DOENÇAS DETERMINADA POR FATORES AMBIENTAIS
DOENÇAS MULTIFATORIAIS : CÂNCER, DIABETES MELLITUS, ATEROSCLEROSE, ESQUIZOFRENIA
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DOENÇAS GENÉTICAS
HEREDITÁRIAS X CONGÊNITAS
EXPRESSIVIDADE X PENETRÂNCIA
PLEIOTROPIA X SD. MICRODELEÇÕES
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MUTAÇÕES
GENOMA
GENE
CROMOSSOMO
ANEUPLOIDIAS
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MUTAÇÕES
RNA PROTEÍNA
TRANSCRIÇÃO TRANSLAÇÃO
DNA
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DOENÇAS GENÉTICAS
MENDELIANASMULTIFATORIAIS
CROMOSSOMOPATIASPADRÃO NÃO-CLÁSSICO:
IMPRINTING GENÔMICO, DOENÇAS MITOCONDRIAIS, REPETIÇÃO DE TRINUCLEOTÍDEOS
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MUTAÇÕES ANEMIA FALCIFORMEDNA RNAm AA
GAG ÁCIDO GLUTÂMICO
GUG VALINA
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MUTAÇÕES FIBROSE CÍSTICADNA NORMAL ... T ATC ATC TTT GGTDNA FCÍSTICA ...T ATC AT--------T GGT
TALASSEMIAGLOBINA NORMAL ACC CAG AGGGLOBINA ANORMAL ACC UAG AGG
STOP CODON
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BASES MOLECULARES E BIOQUÍMICAS DAS DOENÇAS
DEFEITOS ENZIMÁTICOS E SUAS CONSEQUÊNCIAS:• ACÚMULO DE SUBSTRATO• BLOQUEIO METABÓLICO E DIMINUIÇÃO DO
PRODUTO FINAL• FALHA NA INATIVAÇÃO DE SUBSTRATOS
QUE CAUSAM DANO AOS TECIDOS
S E1 Ex P
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MUTAÇÕES
80-85% DAS MUTAÇÕES SÃO HEREDITÁRIAS
15-20% DAS MUTAÇÕES SÃO ¨DE NOVO¨
CADA INDIVÍDUO É PORTADOR DE 5-8 GENES COM MUTAÇÃO.
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DOENÇA AR LIGADA AO X
PREVALÊNCIA : SEXO MASCULINO HOMEM AFETADO TRANSMITE PARA TODAS
AS FILHAS CUJOS FILHOS TEM 50% DE CHANCE DE HERDAR A DOENÇA
GENE NÃO SE TRANSMITE DO PAI PARA O FILHO
MULHERES PORTADORAS TEM EXPRESSÃO VARIÁVEL
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DOENÇA AD LIGADA AO x HOMENS AFETADOS COM MULHERES
NORMAIS NÃO TEM FILHOS AFETADOS NEM FILHAS NORMAIS
FILHOS DE MULHERES AFETADAS TEM 50% DE CHANCE DE TRANSMITIR O GENE
EXPRESSÃO VARIÁVEL EM MULHERES SEXO FEMININO PREVALENTE
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DOENÇA MULTIFATORIAL NÃO HÁ PADRÃO DE HERANÇA DENTRO DA
FAMÍLIA O RISCO DE RECORRÊNCIA É MAIS ALTO QUANDO
MAIS DE UM MEMBRO DA FAMÍLIA É AFETADO QUANTO MAIS GRAVE A MALFORMAÇÃO MAIOR
O RISCO DE RECORRÊNCIA SE O CARÁTER É MAIS FREQUENTE NUM SEXO, O
RISCO DE RECORRÊNCIA É MAIS ALTO PARA GENITORES QUE TIVERAM FILHOS NO SEXO MENOS AFETADO
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HERANÇA AD O FENÓTIPO OCORRE EM TODAS AS
GERAÇÕES SE O FILHO É AFETADO, UM DOS PAIS
TEM O FENÓTIPO EXCETO SE MUTAÇÃO NOVA OU EXPRESSIVIDADE VARIÁVEL
NÃO HÁ PREVALÊNCIA DE SEXO RISCO DE RECORRÊNCIA DE 50%
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HERANÇA AR
RISCO DE RECORRÊNCIA DE 25% SEM PREVALÊNCIA DE SEXO PAIS CONSANGUÍNEOS IRMANDADE AFETADA
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TEORIA DE LYON UM CROMOSSOMO X É ATIVO E O OUTRO
PERMANECE NA INTERFASE COMO CORPÚSCULO DE BAAR
A INATIVAÇÃO OCORRE NO 3º DIA PÓS FERTILIZAÇÃO
O X INATIVADO PODE SER MATERNO OU PATERNO
COMPENSAÇÃO DA DOSAGEM
MOSAICISMO VARIABILIDADE DE EXPRESSÃO
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APLICAÇÃO CLÍNICA DE TÉCNICAS DE BIOLOGIA MOLECULAR
DIAGNÓSTICO PRÉNATAL NEOPLASIAS DIAGNÓSTICO DE INFECÇÕES TRANSPLANTES TESTE DE PATERNIDADE MEDICINA FORENSE
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HERANÇA MITOCONDRIAL TRANSMISSÃO PROPORÇÃO DNAmt MUTANTE
VARIÁVEL DNAmt CODIFICA ENZIMAS
ENVOLVIDAS NA FOSFORILAÇÃO OXIDATIVA ALTERA SNC,
M. CARDÍACO, ESQUELÉTICO, FÍGADO E RINS
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IMPRINTING GENÔMICO S. PRADER WILLI S. ANGELMAN S. NOONAN ? S. BECKWITH WIEDEMANN NFB I DISTROFIA MIOTÔNICA D. HUNTINGTON ATAXIA ESPINOCEREBELAR AD
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CROMOSSOMOS SEXUAIS DIFEREM ENTRE OS SEXOS ESTRUTURALMENTE DIFERENTES PADRÃO DE HERANÇA PRÓPRIO DETERMINAÇÃO PRIMÁRIA DO
SEXO DIFERENTES FORMAS DE
REGULAÇÃO GENÉTICA
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INSTABILIDADE CROMOSSÔMICA
ANEMIA DE FANCONI ATAXIA TELANGIECTASIA S. BLOOM XERODERMA PIGMENTOSO
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CROMOSSOMOPATIAS
50% ABORTOS ESPONTÂNEOS
5% NATIMORTOS OU ÓBITO FETAL1% POPULAÇÃO