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EQUILÍBRIO DE HARDY-WEINBERG
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Estuda as diferenças que ocorrem naturalmente entre as populações. Diferenças genéticas comuns entre organismos da mesma espécie são polimorfismos genéticos.
DIVERSIDADE GENÉTICA
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O termo gene se refere a uma entidade física transmitida dos pais para os filhos durante o processo reprodutivo e que influencia nos traços hereditários (caracteres). O conjunto de genes em um indivíduo é o genótipo.
O fenótipo é a expressão física ou bioquímica do genótipo.
GENÓTIPOS E FENÓTIPOS
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Os genes podem existir em diferentes estados ou formas alternativas chamadas alelos que codificam cadeias polipeptídicas ligeiramente diferentes.
A posição de um gene no cromossomo é chamada de loco. Na maior parte das plantas e animais superiores, há duas cópias do mesmo cromossomo (uma herdada do pai e outra da mãe).
LOCO E ALELO
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Cada indivíduo contém dois alelos (homólogos) para um mesmo gene.
Os alelos podem ser os mesmo (homozigóticos – AA ou aa) ou podem ser diferentes (heterozigóticos - Aa).
LOCO E ALELO
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As populações mendelianas (demes) tem uma continuidade no espaço e no tempo pelo intercruzamento entre seus membros e interconexões reprodutivas entre as gerações.
Uma espécie é formada por vários demes que se interconectam.
Cada deme tem dois atributos: a frequência gênica e o pool genético.
POPULAÇÕES
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Com a observação de um loco gênico temos que podem existir dois estados: A e a. Tem-se 3 genótipos possíveis em uma população diplóide:
AA Aa aa
A constituição genética desse grupo seria completamente descrita pela proporção de indivíduos pertencentes a cada genótipo.
FREQUÊNCIAS GENOTÍPICAS
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Ex: Se encontrarmos ¼ dos indivíduos com o genótipo AA teremos que a frequência será de 25%.
A soma das frequências de todos os genótipos é igual a 100%.
FREQUÊNCIAS GENOTÍPICAS
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A proporção de todos os alelos de um loco em uma população.
Ex: Manchas no corpo codificadas por dois alelos A (manchas marrons) e B (manchas pretas).
FREQUÊNCIAS GÊNICA OU ALÉLICA
Genótipo
AA AB BB TOTAL
Indivíduos
30 60 10 100
Alelo A 60 60 0 120
Alelo B 0 60 20 80
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Cada indivíduo tem 2 genes, como são 100 indivíduos existem 200 genes representativos desse loco.
A frequência do alelo A é 0,6 (60%) e do alelo B é de 0,4 (40%).
AA AB BB n1 n2 n3 = N
FREQUÊNCIAS GÊNICA OU ALÉLICA
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FREQUÊNCIAS GÊNICA OU ALÉLICA
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As frequências gênicas podem variar no tempo ou se manter estáveis.
Quando isso ocorre há um equilíbrio genético – manutenção da frequência dos alelos por sucessivas gerações.
Assim há a manutenção da variabilidade genética da população.
FREQUÊNCIAS GÊNICA OU ALÉLICA
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É uma medida da variação genética de uma população com relação a um loco. É a frequência de heterozigotos para certo loco.
No exemplo acima 60 indivíduos de 100 foram heterozigotos, ou seja, Ho = 60%.
Quando se tem mais de um loco, pode-se estimar a heterozigosidade média que é uma média aritmética simples.
HETEROZIGOSIDADE
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Pode-se estimar a heterozigosidade da próxima geração da população (He – heterozigosidade esperada) se os efeitos das forças evolutivas forem muito pequenos.
A heterozigosidade é calculada a partir das frequências gênicas.
Então:He = 2pq
HETEROZIGOSIDADE
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No exemplo acima p= 0,6 e q=0,4, representando as frequências dos alelos A e B.A heterozigosidade seria:
He = 2x0,6x0,4 = 0,48
Uma diferença significativa entre os valores esperados e observados na heterozigosidade indica a atuação de alguma força evolutiva nesse deme.
HETEROZIGOSIDADE
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São representações simplificadas da natureza que servem para realizar estudos e retirar conclusões sobre uma determinada situação.
MODELOS
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Uma população de indivíduos diplóides que possuem dois alelos com frequências A=p e B=q, onde p+q=1. Assume-se que nessa população: O cruzamento ocorre ao acaso;
A população é infinita (erros de amostragem e a deriva gênica não surtem efeito).
Não ocorre mutação, seleção ou fluxo gênico.
EQUILÍBRIO DE HARDY-WEINBERG
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Existirão 3 genótipos:
AA AB e BBFazendo a segregação dos gametas:
EQUILÍBRIO DE HARDY-WEINBERG
A (p) B (q)
A (p) p2 pq
B (q) pq q2
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A partir das frequências gênicas tem-se as frequências genotípicas:
AA: p2
AB: 2pqBB: q2
No EHW as frequências gênicas e genotípicas permanecem constantes.
EQUILÍBRIO DE HARDY-WEINBERG
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Conclusões:
O EHW é uma prova matemática de que a variação gênica não diminui ou aumenta na ausência de forças evolutivas.
As proporções do EHW são atingidas em uma geração de cruzamentos ao acaso.
EQUILÍBRIO DE HARDY-WEINBERG
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1- A quantidade de um genótipo AA foi de 17062 indivíduos, de um AB de 1295 e de BB foram 28. Qual a frequência genotípica e gênica da população?
2-Considere o gene humano CCR-5 que codifica um co-receptor de macrófagos para o HIV-1. Os genótipos homozogóticos com deleção de 32 aminoácidos são resistentes ao HIV-1. Em uma amostra com 294 cariocas encontrou-se:
+/+ = 224 pessoas; +/∆32 = 64 e ∆32/∆32 = 6 pessoas.
Calcule as frequencias genotípicas e gênicas, o grau de heterozigosidade esperado e observado. Essa população segue o EHW?
EXERCÍCIOS