Dra. Auxi Javaloyes Sanchis

Psiquiatra Infantojuvenil de la Unidad de Salud Mental Infantil de Alicante

Hospital General Universitario de Alicante

Directora de AUPSI

LAS MIL PREGUNTAS DEL TEA…..

QUE CAUSA EL TEA COMO SERÁ DE MÁS MAYORCOMO AYUDAR DESDE CASA DÓNDE TENGO QUE IR

QUÉ PRUEBAS HAY QUE HACERCÓMO PERCIBE EL MUNDO

COMO VA A EVOLUCIONARQUÉ OTRAS COSAS PUEDEN PASAR

COMO CONSEGUIR QUE TENGA MÁS AMIGOS

QUE PUEDE HACER EL COLEGIOQUE INTERVENCIONES AYUDAN CÓMO AYUDAR CON LOS DEBERES

CUÁL ES EL PAPEL DE LOS FÁRMACOS QUÉ MAS PODEMOS HACER

CUALES SON SUS FORTALEZAS

LAS MIL PREGUNTAS DEL TEA…..

QUE CAUSA EL TEA COMO SERÁ DE MÁS MAYORCOMO AYUDAR DESDE CASA DÓNDE TENGO QUE IR

QUÉ PRUEBAS HAY QUE HACERCÓMO PERCIBE EL MUNDO

COMO VA A EVOLUCIONARQUÉ OTRAS COSAS PUEDEN PASAR

COMO CONSEGUIR QUE TENGA MÁS AMIGOS

QUE PUEDE HACER EL COLEGIOQUE INTERVENCIONES AYUDAN CÓMO AYUDAR CON LOS DEBERES

CUÁL ES EL PAPEL DE LOS FÁRMACOS QUÉ MAS PODEMOS HACER

CUALES SON SUS FORTALEZAS

DIAGNÓSTICO 1DIAGNÓSTICO 2

¿QUÉ ES COMORBILIDAD?

¿POR QUÉ ES IMPORTANTE LA COMORBILIDAD?

PUEDE ACERCARNOS A DESCUBRIR LOS FACTORES CAUSALES (ya que los dos diagnósticos pueden compartir el origen).

PERO SOBRE TODO………

VAN A MARCAR LA DIFERENCIA ENTRE UNA BUENA O UNA MALA EVOLUCIÓN

¿QUÉ PASA EN TEA?

El 55% de los niños y el 70% de las personas adultas con TEA presenta al menos un diagnóstico comórbido de salud mental.

ADOLESCENTES

Cuijpers et al. (2009) 64% presenta comorbilidad psiquiátricaVasa et al (2011) 58% prevalencia de ansiedadWilson et al (2012) 71% cumple criterios al menos de otro diagnóstico.

ADULTOS

Lugnegard et al (2011): 70% ansiedad 50% episodios depresivos.Simonoff et al (2008): 71% trastornos psiquiátrico.Gillott et al. (2007): trastornos de ánimo 53% y ansiedad 60%.

¿POR QUÉ SE DÁ LA COMORBILIDAD?

1.- LOS DOS DIAGNÓSTICOS APARECEN COMO CONSECUENCIA DE LA MISMA ALTERACIÓN

Por ej.: Epilepsia y algunos tipos de TEA

2.- UN DIAGNÓSTICO APARECE COMO CONSECUENCIA DE UNO DE LOS SÍNTOMAS DEL OTRO

Por ej.: Ansiedad como consecuencia de la Hipersensibilidad sensorial del TEA

3.- LA EVOLUCIÓN Y LOS FACTORES AMBIENTALES GENERAN UN SEGUNDO DIAGNÓSTICO EN UN NIÑO CON TEA

Por ej.: Cuadro depresivo debido a un acoso escolar

CAPACIDAD DE PREVENCIÓN

CUÁNDO PODEMOS ACTUAR ANTE ESTOS PROBLEMAS

-PREVENCIÓN: ANTES DE QUE APAREZCA LA COMORBILIDAD:Papel esencial de las familias y el profesorado. ¿Quién les forma?

-DETECCIÓN TEMPRANA DE LA COMORBILIDAD:

Habilidades específicas para la detección temprana de primeros síntomas clínicos y su manejo:pediatra, la familia, el profesorado, los profesionales de salud mental infantil.

-TRATAMIENTO TERCIARIA: TRATAR LA COMORBILIDADEstrategias Específicas de Intervención ante el diagnóstico: Tratamiento farmacológico,TCG. Sanidad.

PREVENCIÓN

RABIETAS INTENSAS:- Aparecen a partir del primer año, no responden a pautas de manejo habituales- Manejo proactivo + dejar que se auto regulen

PROBLEMAS SENSORIALES- problemas para masticar, dieta selectiva, intolerancia a olores, hiperacusia, picores,incapacidad de tolerar la ropa…- Muy relacionados con la COMORBILIDAD

PROBLEMAS PARA DORMIR vs TRASTORNOS DEL SUEÑO:- Los malos durmientes de siempre, patrones buenos pero que se alteran de golpe- Melatonina, pautas de manejo

PROBLEMAS DE CONTROL DE ESFÍNTERES, ENURESIS/ENCOPRESIS:- escapes diurnos, dificultades para usar el wc- entrenamiento específico

SÍNTOMAS EMOCIONALES Y CONDUCTUALES CON FRECUENCIA PRESENTES

• Se frustran facilmente (60%)• Son muy inflexibles(60%)• Son despistados (60%)• Son muy inquietos (40%)• Tienen rabietas o enfados frecuentes (30%)• Irritabilidad (20%)• Miedo/ansiedad (33%)

Lecavalier, 2012

SI LA INTENSIDAD DE ESTOS SÍNTOMAS SUBEAPARECE UN SEGUNDO DIAGNÓSTICO

COMORBILIDADES MÁS FRECUENTES EN TEA

El 55% de los niños y el 70% de las personas adultas con TEA presenta al menos un diagnóstico comórbido de salud mental.

COMORBILIDADES MÁS FRECUENTES EN TEA

1.-TDAH

2.-ANSIEDAD

3.-DEPRESIÓN

4.-TOC

5.-TRASTORNO DE CONDUCTA

TDAH Y TEA

• TRES DE CADA CUATRO NIÑOS CON TEA TIENEN TAMBIEN TDAH

• SIMILAR PROPORCIÓN DE TDAH COMBINADO, TIPO INATENTO EXCEPTO EN EL CAPACIDAD ALTA QUE PREDOMINA EL INATENTO.

• ESTUDIOS SEÑALAN QUE COMPARTEN PARTE DE LA BASE GENÉTICA• IMPORTANTE EVALUACIÓN

• ALGUNOS RESPUESTA POSITIVA A FARMACOS USADOS EN TDAH PERO INCREMENTO DE EFECTOS SECUNDARIOS.

TDAH Y TEA

FALTA DE ATENCIÓN

• Dificultades de planificación y funciones ejecutivas• TEA desatención selectiva (actividad centrada en sus intereses)• Alta desmotivación con los estudios y poca necesidad de agradar.• Lentitud por la inflexibilidad.• Percepción centrada en el detalle.

TDAH Y TEA

IMPULSIVIDAD• Dicen los que piensan, sin filtro social.• Inquietud secundaria a hipersensibilidad sensorial• Rabietas y enfados por inflexibilidad cognitiva• Enfados intensos.• Conductas desafiantes por sentido de injusticia.

HIPERACTIVIDAD:• Estereotipias motoras• Aumento de la excitabilidad en actividades que les gusta.• Inquietud generada por la dificultad de canalizar ansiedad

TEA Y TRASTORNOS EMOCIONALES

IMPORTANTE TENER EN CUENTA:

EN EL POR QUÉ:

- PROBLEMAS DE RECONOCIMIENTO DE SUS PROPIAS EMOCIONES.- DIFICULTADES PARA CANALIZAR SENTIMIENTOS- DIFICULTADES PARA ADAPTARSE A LOS CAMBIOS- EXIGENCIA ACADÉMICA- MUNDO SOCIAL: ACOSO ESCOLAR, AISLAMIENTO SOCIAL

EN EL CÓMO:

INCREMENTO DE IRRITABILIDAD Y DE LAS CONDUCTAS REPETITIVAS.APARICIÓN BRUSCA DE AGRESIVIDAD.DISMINUCIÓN DEL INTERES POR SUS ACTIVIDADES FAVORITAS.DISMINUCIÓN DEL RENDIMIENTO ESCOLAR.INSOMNIO.

TEA Y TRASTORNOS EMOCIONALES

DEPRESIÓN: hasta 60% adolescencia, 40% adultos (solo se diagnóstica uno en cinco, cuidado con ideación suicida) Diferenciar del carácter serio, retraído, independiente.

• TRASTORNO DE ANSIEDAD: 40% infancia, 65% adolescencia, 55 % adultos

• MUTISMO SELECTIVO• FOBIA ESCOLAR• FOBIA SOCIAL• FOBIAS ESPECÍFICAS (hipersensibilidad sensorial)• ANSIEDAD DE SEPARACIÓN• TRASTORNO DE ESTRÉS POSTRAUMÁTICO

• TRASTORNO OBSESIVO COMPULSIVO:20%

TEA Y TRASTORNO DE CONDUCTA

- Conducta negativista, desafiante (a pesar de lo buenos que son)- Rabietas intentas.- Agresividad, conducta destructiva, hetero o autoagresiva.- Conductas Estereotipadas severas.

IMPORTANCIA CLARA DE LA INTERVENCIÓN TEMPRANA PARA PREVENIR GRANDES PROBLEMAS

TEA Y TRASTORNO DE CONDUCTA

APARECEN POR:

- Hipersensibilidades Sensoriales (producen respuestas agresivas a veces a estímulos no perceptibles como el masticar de otra persona, o precisan de conductas intensas para calmarlas).

- Inflexibilidad cognitiva (los cambios les alteran de forma brusca).

- Sentido de justicia

- Ansiedad no canalizada

TEA Y EPILEPSIA

10% si no discapacidad intelectual65% si TEA y discapacidad intelectual grave

ELEVADO IMPACTO EN SÍNTOMAS PSIQUIÁTRICOS

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

ESQUIZOFRENIA

ALGUNOS ESTUDIOS APUNTAN A UNA TASA MÁS ALTA EN POBLACIÓN TEA…….PERO CUIDADO CON LOS FALSOS DIAGNÓSTICOS

No saben explicar sus sentimientos internos o experienciasImágenes visuales recurrentes de cosas agradables que provocan risasAmigos imaginariosHistorias inconexasHipersensiblidad sensorialHablan solosPueden usar palabras extrañasNo diferencian pensamientos con voces exterioresIdeación paranoide es frecuente

IMPORTANCIA EN EL TEA

NO SABEMOS LA CAUSA…… NO PODEMOS TENER UN TRATAMIENTO QUE LA CURE

MUCHA CONFUSIÓN

MUCHAS GANAS DE QUE ALGO FUNCIONE

GRAN RETO DE ESTA DÉCADA: AVANCES DE LA NEUROCIENCIA

AVANCES CLAROS……. CADA DÍA ESTAMOS MÁS CERCA

¿DÓNDE DEBEN IR DIRIGIDOS? A LOS SÍNTOMAS

AL PROCESAMIENTO COGNITIVO

A LAS REGIONES CEREBRALES

A LOS CIRCUITOS NEURONALES

A LAS SINAPSIS

A LAS PROTEÍNAS

A LOS GENES QUE LAS CODIFICAN

¿DÓNDE DEBEN IR DIRIGIDOS?

• SÍNTOMAS DIANA DEL TEA- Alteraciones en comunicación y habilidades sociales- Intereses restrictivos e inflexibiidad- Alteraciones sensoriales

PERO EN LA ACTUALIDAD:

• PROBLEMAS EMOCIONALES O CONDUCTUALES ASOCIADOS- Agresividad, irritabilidad,´- Hiperactividad, deficit de atención, impulsividad- Ansiedad, tristeza- Sueño

A FECHA DE HOY NO HAY MEDICACIÓN APROBADA POR FDA PARA EL TRATAMIENTO DE LOS SÍNTOMAS DIANA DEL TEAUSO FRECUENTE DE LAS PRESCRIPCIONES: entre 35% y 40% de los niños y 55% de adultos con TEA

ANTES DE EMPEZAR A TRATAR FARMACOLÓGICO

Cada paciente es único Tratamiento individualizado e integral

Requiere evaluación de la evolución.

Siempre como parte de las intervenciones psicosociales y psicopedagógicas.

Decidir síntoma diana que queremos tratar

Antes de medicar valorar Riesgo/ Eficacia/Beneficio

Información y colaboración de la familia

Efectos secundarios muy posibles

Tener siempre en cuenta comorbilidad

COMO SABER QUE ES ÚTIL

EVIDENCIA CIENTÍFICA DE EFECTIVIDAD: ENSAYOS CLÍNICOS DOBLE CIEGO

PROBLEMAS:

- Dificultades para reclutar pacientes

- Perfiles dentro del TEA muy diferentes

- Coste de las investigaciones en Fase 3

- Alto placebo en TEA 35-40%

- Muchos pacientes ya toman tratamientos de los considerados naturales: dietas libre de gluten, libre de

levaduras, restricción alérgenos, suplementos de vitaminas, probióticos, omega, triptófano, vitaminas,

triptófano, omega 3 o ya toman algún otro tratamiento.

COMO SABER QUE ES ÚTIL

EVIDENCIA CIENTÍFICA DE EFECTIVIDAD: ENSAYOS CLÍNICOS DOBLE CIEGO

PROBLEMAS:

- Dificultades para reclutar pacientes

- Perfiles dentro del TEA muy diferentes

- Coste de las investigaciones en Fase 3

- Alto placebo en TEA 35-40%

- Muchos pacientes ya toman tratamientos de los considerados naturales: dietas libre de gluten, libre de

levaduras, restricción alérgenos, suplementos de vitaminas, probióticos, omega, triptófano, vitaminas,

triptófano, omega 3 o ya toman algún otro tratamiento.

Existen aproximadamente 500 medicamentos en estudio (40% en ENSAYOS DE DOBLE CIEGO)

TRATAMIENTOS SIN EVIDENCIA CIENTÍFICA DE QUE FUNCIONAN: TRATAMIENTOS NATURALES

Tratamiento del autismo mediante medicina ortomolecular, 2009Unidad de Evaluación de Tecnologías Sanitarias de la Comunidad de Madrid (UETS)

Revisión sistemática Suplementos nutricionales:Vitamina B y minerales, hierro, ácido ascórbico, dimetilglicina, inositol, tetrahidrobiopterina, L-carnosina,tiamina, ácido fólico, ácido omega 3, SECRETINA (Alta evidencia de ser ineficaz +10.000 niños fuerontratados).

Los estudios incluidos tienen importantes carencias metodológicas que limitan la validez de los resultados.No se demuestra la eficacia y seguridad de los suplementos evaluados en este informe.

TRATAMIENTOS SIN EVIDENCIA CIENTÍFICA DE QUE FUNCIONAN:

Protocolo DAN ( Defeat Autism Now) 1995

Protocolo Biomédico Integrado del Instituto de Investigación del Autismo de EU

El protocolo biomédico en el hogar consta de 4 partes integrales:1. Dieta libre de gluten y libre de caseína.2. Suplementación.3. Tratamiento para la cándida.4. Detoxificación de metales pesados.

ENSAYOS REALIZADOS CON RESULTADOS

1. Antipsicóticos /neurolépticos: Evidencia de elevada eficacia.

- Risperidona : Aprobado FDA en TEA Aprobado por FDA en niños con TEA - 2006 paraIrritabilidad, agitación y agresividad en TEA. Eficaz en disminución de hiperactividad y conductasrepetitivas- Aripiprazol Aprobado por FDA en niños con TEA 2009: Para irritabilidad, agitación y agresividad.

Eficaz en disminución de hiperactividad, irritabilidad y conductas repetitivas.

2.- Metilfenidato/Estimulantes: eficacia moderada: eficacia en un 50%Efectos secundarios a vigilar: aislamiento, estereotipias, ansiedad, pérdida de peso, agitación,insomnio, especialmente a dosis alta.

3.- Guanfacina, Atomoxetina: eficacia moderada.Guanfacina: eficaz si ansiedad elevada e impulsividadAtomoxetina: eficaz si ansiedad elevada

ENSAYOS DISPONIBLES CON RESULTADOS

4.- Antidepresivos: SSRI eficacia moderada.Mejora ánimo, estereotipias y conductas obsesivas, en niños resultados variables, variables, mejor dosis bajas.

5.-Anticonvulsivantes / estabilizadores: pocos ensayos, no resultados claros.

6.- Oxitocina Hormona sintética, hipotalámica: resultados variables, buena tolerancia.

7.- Melatonina de liberación lenta (EXELTIS)

Estudio 2017 24 hospitales europeos y americanos, 267 niños y adolescentes con TEAEficacia clara en el 68.9% tanto en la latencia del sueño, como en la calidad del sueño.Comercializa en 2.020

TRATAMIENTOS EN FASE DE ENSAYO PENDIENTES DE RESULTADOS

BALOVAPTAN (RG7314)

El fármaco actúa sobre una hormona, la vasopresina, conocida como hormona antidiurética que pareceestar relacionada con el comportamiento y la cognición social.Estudios genéticos han encontrado que un gen que codifica un tipo de receptor de la vasopresina puedeestar vinculado con el autismo.Una investigación del año 2015, halló que en niños con TEA con bajos niveles de vasopresina este hechocorrelacionaba con peor puntuación en un test que valora la habilidad de percibir los puntos de vistaajenos.

FASE DE ENSAYO CLÍNICO

TRATAMIENTOS EN FASE DE ENSAYO PENDIENTES DE RESULTADOS

BUMETANIDA:

Diurético.

Estudios experimentales han demostrado niveles elevados de Cloro en neuronas en perfiles TEA.En el cerebro disminuye la concentración intracelular de cloro en las neuronas.

Ensayos Clínicos disponibles: 208 pacientes, entre 2 y 18 años, 179 varones y 29 mujeres. Los ensayosclínicos evaluaron la acción de la bumetanida en características clave del comportamiento usando variasescalas de evaluación del autismo, encontraron diferencias estadísticamente significativas en lacomunicación social, las interacciones sociales y los intereses restringidos.

La dosis más estudiada y mejor tolerada era 0,5 mg de bumetanida, dos veces al día.

TRATAMIENTOS EN FASE DE ENSAYO PENDIENTES DE RESULTADOS

BUMETANIDA: ENSAYO CLÍNICO 2018-2020DOBLE CIEGO CRUZADO MULTICENTRICO (5 PAÍSES EUROPEOS, 7 HOSPITALES EN ESPAÑA)400 NIÑOS (200 niños de 2 A 7 Y 200 niños de 8 A 18)

5 PAÍSES EUROPEOS, 7 CENTROS EN ESPAÑA (EN PROCESO DE INCLUIRSE AUSTRALIA)

HOSPITAL GREGORIO MARAÑON

HOSPITAL CLÍNICO DE BARCELONAHOSPITAL NIÑO JESÚS EN MADRIDHOSPITAL MUTUA DE TARRASA, BARCELONAHOSPITAL PUERTA DE HIERRO, MADRIDPOLICLÍNICA DE GIPUZCOA SAN SEBASTIÁNHOSPITAL GENERAL UNIVERSITARIO DE ALICANTE

FASE DE RECLUTAMIENTO (10 pacientes por hospital aproximadamente)

SI TODA VA BIEN SE VA A COMERCIALIZAR EN 2022

TRATAMIENTOS EN FASE EXPERIMENTAL

FÁRMACOS CONTRA EL CÁNCER

DIVERSAS LINEA DE INVESTIGACIÓN

En laboratorio se han encontrado evidencias de mejora en ratones con comportamientos autistas que se producen cuando hay un defecto en el cromosoma 16 (delección 16p11.2).

Esta alteración ha sido revertida en laboratorio por un fármaco experimental con el que se estabaexperimentando para el cáncer.

La investigación está en fase experimental, pero por primera vez se habla de la posibidad de crear un tratamiento curativo para un subtipo de TEA..

CONCLUSIONES

IMPORTANCIA CLAVE DE LA COMORBILIDAD PARA EL BUEN PRONÓSTICO:- Todas las etapas: infancia, adolescencia y etapa adulta- La prevención terciaria llega tarde

NECESIDAD DE CONOCER SIGNOS DE ALARMA DE ESTOS DIAGNÓSTICOS TANTO A NIVEL FAMILIAR COMO ESCOLAR

TRATAMIENTOS FARMACOLÓGICOS SOLO:- Como parte de un plan más amplio- Si evidencia científica basada en la evidencia demuestra eficacia y tolerancia- Vigilando efectos secundarios y respuesta

EXPECTATIVAS POSITIVAS EN UN FUTURO MUY CERCANO

RETO FUTURO DISEÑAR TRATAMIENTOS QUE PUEDAN MODIFICAR EL ORIGEN DEL TEA (GENOTIPO)

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CONCLUSIONES

NO PODEMOS HACER TODO….. PERO SI PODEMOS HACER MUCHO

GRACIAS