Doenças Hereditárias

O que são?

As doenças hereditárias são um conjunto de doenças genéticas caracterizadas por transmitir-se de geração em geração, isto é de pais a filhos, na descendência e que se pode ou não manifestar

em algum momento de suas vidas.

Doenças hereditárias

Doenças monogenéticas

Doenças cromossómicasDoenças poligenéticas

Doenças Monogenéticas

O que são?

São doenças hereditárias produzidas pela mutação ou alteração na sequência de DNA de um sozinho gene. Também se chamam doenças

hereditárias mendelianas, por se transmitir na descendência segundo as leis de Mendel. Conhecem-se mais de 6000 doenças hereditárias

monogenéticas, com uma prevalência de um caso por cada 200 nascimentos.

Doenças autossómicas recessivas

Doenças autossómicas dominantes

Doenças ligadas ao cromossoma X

Exemplos de doenças monogenéticas:

•Anemia falciforme.•Fibrose cística.•Doença de Batten.•Doença de Huntington.•Síndrome de Marfan.•Hemocromatose.•Deficiência de alfa-1 antitripsina.•Distrofia muscular de Duchenne.•Síndrome do X Frágil.•Hemofilia A.•Fenilcetonúria.

Doenças Poligenéticas

O que são?

São um conjunto de doenças hereditárias produzidas pela combinação de múltiplos factores ambientais e mutações em vários genes, geralmente de

diferentes cromossomas. Também se chamam doenças multifactoriais. Por exemplo, sabe-se que múltiplos genes influem na susceptibilidade de

apresentar cancro da mama. Estes genes estão localizados nos cromossomas 6, 11, 13, 14, 15, 17 e 22. Devido a este conjunto de causas

complexas, são bem mais difíceis de analisar que as doenças monogenéticas ou os transtornos cromossómicos.

São exemplos de doenças poligenéticas:

•Hipertensão arterial.•Doença de Alzheimer.•Diabetes.•Vários tipos de cancro.•obesidade.

Doenças Cromossómicas

O que são?

São devidas a alterações na estrutura do cromossoma, como perda cromossómica, aumento do número de cromossomas ou

translocacções cromossómicas. Alguns tipos importantes de doenças cromossómicas podem-se detectar no exame

microscópico. A trissomia 21 ou síndrome de Down é um transtorno frequente que sucede quando uma pessoa tem três cópias do cromossoma 21 (entre um 3 e um 4% dos casos são

hereditários; o resto são congénitos).