Doenças Hereditárias

Disciplina :Tecnologia educacional Prof.: Lívia Lima Aluna: Liv Monteiro

UNIVERSIDADE DE PERNAMBUCO – UPEFACULDADE DE FORMAÇÃO DE PROFESSORES DE NAZARÉ DA

MATA - FFPNM

2009

Doenças hereditárias:São um conjunto de doenças genéticas caracterizadas por transmitir-se de geração em geração, isto é de pais a filhos, na descendência e que se pode ou não manifestar em algum momento de suas vidas.

Doença congênita: é aquela doença que se adquire com o nascimento e se manifesta desde o mesmo. Pode ser produzida por um transtorno durante o desenvolvimento embrionário ou durante o parto.

Doença genética: é aquela doença produzida por alterações no DNA, mas que não tem por que se ter adquirido dos progenitores; assim ocorre, por exemplo, com a maioria dos cancros(câncer).

Classificação das Doenças Hereditárias

1) Doenças Monogênicas: São doenças hereditárias produzidas pela mutação ou alteração na sequência de DNA de um sozinho gene.

Anemia falciforme Fibrose cística

Doença de Huntington

Distrofia muscular de Duchenne

Hemofilia A

• Doença autossômica recessiva. Para que a doença se manifeste, precisam-se de duas cópias do gene mutado no genoma da pessoa afetada;

• Doença autossômica dominante. Só se precisa uma cópia mutada do gene para que a pessoa esteja afetada por uma doença autossômica dominante;

• Doença ligada ao cromossomo X. O gene mutado localiza-se no cromossomo X. Estas doenças podem transmitir-se a sua vez de forma

dominante ou recessiva.

2) Doenças poligênicas: são um conjunto de doenças hereditárias produzidas pela combinação de múltiplos fatores ambientais e mutações em vários genes, geralmente de diferentes cromossomos.

Alzheimer

Câncer