Distrofia Muscular de Duchenne – Revisão de Artigo
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Revisão
NOVEMBRO,2016
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É caracteriza-se pela deficiência ou ausência da proteína distrofina na superfície da membrana da célula muscular.
Essa especificidade a distingue das demais deficiências motoras, pois qualquer esforço muscular que cause um mínimo de fadiga contribui para a deterioração do tecido muscular.
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Apresenta caráter degenerativo e hereditário,
com evolução progressiva e irreversível da musculatura esquelética, devido ao defeito bioquímico intrínseco da célula muscular.
Não há envolvimento da medula espinhal, do sistema nervoso periférico ou da junção neuromuscular.
DMD
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A herança é recessiva ligada ao X, manifestando-se, portanto, em pacientes do sexo masculino e tendo as mulheres como portadoras.
Até um terço dos casos pode ser esporádico, ou seja, não se identifica história familiar e corresponde a mutações novas do gene.
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A DMD apresenta incidência de 1 para cada
3.500 recém-nascidos do sexo masculino, sendo considerada a doença neuro-muscular mais frequente da infância.
No Brasil, ocorrem por ano, cerca de 700 novos casos da distrofia.
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Os primeiros sintomas da doença acontecem
entre 1 e 4 anos de idade, como:
Atraso no início da marcha e/ou da linguagem
Quedas frequentes
Marcha típica (anserina e digitígrada)
Dificuldades para subir escadas ou levantar-se do chão (sinal de Gowers)
Pseudo-hipertrofia de panturrilhas.
Sintomas
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Marcha Anserina
Sinal de Gowers
Pseudo hipertrofia
de panturrilha
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A fraqueza muscular é simétrica e progressiva, acometendo inicialmente a musculatura dos membros inferiores até a perda da capacidade de deambulação.
Posteriormente acomete a musculatura dos membros superiores.
E por fim, a musculatura intercostal, levando a dificuldade respiratória e óbito, em geral na segunda década de vida.
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O diagnóstico pode ser realizado através de exames
complementares como:
Dosagem sérica de creatinofosfoquinase (CPK).
Eletroneuromiografia (ENMG).
Analise molecular.
Biopsia muscular.
Diagnóstico
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A CPK é uma enzima muscular que se encontra
muito elevada nos casos de DMD. O aumento pode chegar a 300 vezes e é detectado já ao nascimento. Com a progressão da doença, os níveis desta enzima tendem a diminuir.
É um exame simples, de fácil realização, acessível e de baixo custo, portanto pode e deve ser solicitado pelo pediatra antes do encaminhamento ao especialista.
Dosagem sérica de creatinofosfoquinase (CPK)
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Meninos incapazes de andar sozinhos até os 18
meses.
Meninos incapazes de falar no minimo 10 palavras até os 2 anos.
Meninos com marcha desajeitada com menos de 4 anos.
Meninos incapazes de correr ou pular até os 4 anos.
Meninos que referem dor nas panturrilhas ou pernas com menos de 4 anos.
Alguns autores recomendam a realização da dosagem
sérica de CPK em alguns casos, como:
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Diagnóstico pouco utilizado por ser um exame
doloroso e de difícil realização em crianças. Sua função é localizar a doença no músculo ao demonstrar um padrão miopático.
A eletroneuromiografia é realizado em duas fases, na primeira, fixa-se eletrodos na pele para o estimulo dos nervos, realizado em vários pontos, e depois introduz-se eletrodos finos como agulha de acupuntura nos músculos, para analisar a atividade dos músculos.
ENMG
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O exame de DNA em sangue periférico ou raspado de mucosa oral tem sido muito importante para o diagnóstico, evitando, em muitos casos, a realização de exames invasivos como a biopsia muscular ou a ENMG. O defeito genético mais comum é a deleção no cromossomo Xp21, onde se localiza o gene da distrofina. Podem ser encontradas, ainda, duplicações ou mutações de ponto.
Análise molecular
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É utilizada quando o diagnóstico molecular é inconclusivo. É obrigatória a análise por imuno-histoquímica para que possa ser evidenciada a ausência de distrofina.
Biopsia muscular
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Não existe, atualmente, tratamento curativo para a
Duchenne.
A terapia consiste em métodos paliativos, como
fisioterapia motora e respiratória, cirurgias ortopédicas corretivas para escoliose e retrações fibrotendíneas.
O uso do corticoide é capaz de provocar uma modifi-
cação no curso natural da doença, melhorando a força muscular, retardando de 1 a 3 anos o confinamento à cadeira de rodas e a progressão da cifoescoliose.
Tratamento
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Fisioterapia motora
Tem como objetivo conservar força muscular, amplitude de movimento e controla as contraturas:
Alongamento da musculatura flexora de quadril, tríceps sural e banda iliotibial.
Exercícios de baixo impacto e sem resistência.
Exercícios de equilíbrio, coordenação e de preservação da marcha.
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A cinesioterapia é o recurso bastante usado, por meio de exercícios ativos livres, ativo-assistidos ou passivos, dependendo da necessidade de auxílio do paciente. O tratamento deve ser aplicado com cautela, evitando que os pacientes cheguem à fadiga muscular. A dor muscular no período de 24 horas após o término do exercício é um indício de que a atividade foi excessiva.
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Fisioterapia Respiratória
Tem como objetivos treinar e manter a musculatura respiratória como forma de retardar a instalação de complicações respiratórias.
Manter a mobilidade do gradil costal.
Exercícios para manter a força da musculatura inspiratória e expiratória. Ex: Threshold, assoprar a vela, aspirar a flor.
Técnicas de higiene brônquica para diminuir o acumulo de secreções.
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Com a evolução da doença, uma das opções da manutenção de uma fisioterapia efetiva está relacionada com a transferência da atividade física para o meio aquático.
Devido as propriedades físicas da água, a movimentação voluntária e adoção de diversas posturas podem ser facilitadas e os exercícios de alongamento muscular podem ser realizados com alívio da dor e melhora da funcionalidade, além de facilitar os exercícios respiratórios e o treino de marcha.
Hidroterapia
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Podem ser realizadas condutas como:
Alongamento dos músculos posteriores dos MMII;
Fortalecimento dos MMSS e MMII;
Flutuação com o auxilio de um macarrão, estimulando o equilibrio;
Em ortostatismo, estimulando o pct a pegar objetos enquanto o terapeuta cria turbulência ao seu redor;
Exercícios respiratórios com a criança sentada e na horizontal enquanto flutua;
Movimentos lentos proporcionando relaxamento e redução da dor, com o paciente flutuando com a ajuda do terapeuta.
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A hidroterapia é um recurso capaz de retardar a progressão da Distrofia Muscular de Duchenne.
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Referências
FILHO, MAIA, Heber Souza. Série Soperj - Neurologia - Pediatria. Guanabara Koogan, 09/2014. VitalSource Bookshelf Online.
Cartilha Sobre Distrofias - Associação Carioca dos Portadores de Distrofia Muscular.
Fachardo, G. A. Carvalho S. C. Vitorino D. F. Tratamento hidroterápico na Distrofia Muscular de Duchenne: Relato de um caso. Revista de Neurociências, v. 12, n. 4, p. 217-221, out/dez 2004
Melo, A. P. Carvalho, F. A. Efeitos da fisioterapia respiratória na Distrofia Muscular de Duchene – Relato de Caso. Revista de Neurociência, v. 19, n. 4, p. 686-693, 2011.
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