Dificuldade de um serviço de apoio
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DIFICULDADES DE UM SERVIÇO DE APOIO ONLINE AO DIGNÓSTICO PRECOCE DE RN
COM SÍDROMES/MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS
Hospital de Reabilitação de Anomalias CraniofaciaisHRAC - CENTRINHO
USP - BAURU
Esiquiel de Miranda
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SÍNDROME:
É um conjunto de anormalidades etiopatogeneticamente relacionadas de causa comum.
SÍNDROMOLOGIA: Consiste no estudo das síndromes e das malformações congênitas
múltiplas (MCM).
Um problemas para o geneticista diante da associação casual de vários defeitos independentes, é decidir se é um quadro sindrômico ou
um quadro de MMC que não constitui uma síndrome.
Esta diferença é importante do ponto de vista tanto genético quanto clínico e disso depende todo o aconselhamento genético.
DEVIDO A DIFICULDADE PARA REALIZAR O DIAGNÓSTICO DE RN COM MMC, SURGIU A IDÉIA DESSE SERVIÇO
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DIFICULDADE DE UM SERVIÇO DE APOIO ONLINE AO DIGNÓSTICO PRECOCE DE RN COM
SÍDROMES/MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS
OBJETIVO: Fornecer apoio (consultoria) online aos profissionais da área de saúde, para se estabelecer o diagnóstico precoce nos casos de recém-nascidos com síndromes ou malformações congênitas múltiplas (MMC), e assim diminuir os riscos de sequelas e mortalidade desses pacientes.
RESULTADOS:Foram realizados diagnóstico clínico de 17 casos:
- 6 de cromossomopatias, - 1 Osteogênises Imperfeita,
- 1 Tetra-Amelia AR, - 1 Orofaciodigital OFDII,
- 1 Artogripose,- 1 Otocefalia, - 1 Microcefalia, - 1 Hipospádia,- 2 Anencefalia,
- 2 casos MMC que não constituíam um caso sindrômico.
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• CONCLUSÃO:• Esses casos referem-se a 3
anos como atendimento piloto e foi constado dificuldades para se realizar exames de citogenética e a necessidade de desenvolver um programa que facilitasse o preenchimento da ficha e descrição dos sinais clínicos.
• Desenvolver este programa será nosso próximo projeto.
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