7/31/2019 Desdobravel Trissomia 21 - junho 2012

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Trissomia 21Definio

A Trissomia 21 (T21), tambm conhecida comoSndrome de Down, uma alterao gentica ao nvel deum cromossoma (cromossomopatia). o resultado de uma malformao do cromossoma 21,no momento da diviso celular, que pode ser de trstipos:

1. Trissomia Livre - No-disjuno cromossmica. Osindivduos tm um total de 47 cromossomas em todas asclulas.

2. Translocao - Quebra de dois cromossomas e trocade pedaos entre si. O indivduo tem 46 cromossomas,mas o cromossoma 21 tem um pedao a mais.

3. Mosaicismo - A alterao gentica compromete

apenas parte das clulas ficando algumas com 47 eoutras com 46 cromossomas.

Esta alterao, no progressiva, atua num momentoespecfico provocando atraso no desenvolvimento edeficincia intelectual.

Diagnstico

PR-NATAL: Malformaes fetais detetadas pela ecografia; Testes de Triagem: - Bipsia das de vilosidades corinicas (entre a 11 e 12

semanas);- Amniocentese (aps 14 semanas);- Cordocentese (aps 18 semanas).

NEO-NATAL: Estudo Cromossmico (caritipo) Caractersticas Fsicas (fentipo)

Desenvolvimento Cognitivo na T21Existe uma grande variabilidade quanto ao nvel

intelectual e comportamental das pessoas com T21.Embora o grau de deficincia mental possa variar entreligeiro e grave, a maioria dos indivduos enquadram-sena categoria de ligeiro a moderado.

O atraso no desenvolvimento da linguagem, adificuldade no reconhecimento das regras gramaticais e

sintticas, bem como as dificuldades na produo da falaapresentados por essas crianas provocam umvocabulrio mais reduzido, o que, geralmente, faz comque estas no consigam expressar-se da mesma formaque compreendem o que ouvem, sendoconsequentemente subestimadas relativamente ao seudesenvolvimento cognitivo;

Essas alteraes lingusticas podem ainda afetar odesenvolvimento de outras atividades cognitivas, pois huma maior dificuldade no uso dos recursos lingusticospara pensar, raciocinar e recordar informaes;

As crianas portadoras de T21 apresentam umacapacidade de memria auditiva a curto prazo maisbreve, o que dificulta o acompanhamento das instruesorais, sobretudo se elas envolvem mltiplas informaesou orientaes consecutivas. Essas dificuldades podemser minimizadas se essas instrues foremacompanhadas por gestos ou imagens que se refiram sinstrues dadas;

Apresentam habilidades de processamento e dememria visual mais desenvolvidas do que as referentess capacidades de processamento e memria auditivas.

Estas crianas beneficiaro de recursos educativos quepromovam o suporte visual para trabalhar aaprendizagem;

de extrema relevncia que a estas crianas sejadada a oportunidade de demonstrar que perceberam oque lhes foi ensinado, mesmo que isso seja feitorecorrendo a respostas motoras como apontar egesticular, se ela no tiver capacidade de o fazeroralmente.

Principais caractersticas fsicas das crianas1) Hipotonia Muscular

As crianas com T21 tm pouca fora muscular pelo quedevem ser estimuladas e encorajadas com atividadesfsicas adequadas s diferentes idades, para que os seusmsculos se comecem a afirmar. No entanto, convmevitar a prtica de desportos violentos principalmente seenvolvem a regio cervical, dado que tm geralmente

instabilidade entre a primeira vrtebra e a segundavrtebra do pescoo devido falta de fora muscular.

2) Cavidade Oral PequenaA boca, relativamente pequena, provoca o efeito demacroglossia (lngua grande), sem grande foramuscular. Por vezes, h, ainda, anomalias na forma dopalato. Estas caratersticas originam problemas naaquisio e produo da fala.

3) Cabea Pequena e rosto caractersticoOs portadores de T21 tm uma cabea pequena e

proeminente na zona da nuca. As orelhas e os lbulosauriculares so pequenos e com baixa implantao.Apresentam nariz hipoplsico (pequeno e com a partesuperior achatada) e olhos ligeiramente rasgados comuma pequena prega de pele nos cantos anteriores.

4) Pescoo Curto e Largo

5) Mos e Ps Pequenos e QuadradosTm mos pequenas, com dedos curtos, com uma sprega palmar. Os dedos dos ps apresentamfrequentemente um espao mais acentuado entre o

primeiro e o segundo dedo. 6) Baixa EstaturaTm tendncia para a obesidade, devendo ter umaalimentao equilibrada e cuidada.Os indivduos com T21 apresentam uma estatura inferior mdia. Devido a sua baixa resistncia so maispropensos a certos problemas de sade tais como:infees, problemas respiratrios, problemas visuais,problemas cardacos e gastrointestinais.

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Modos de interveno

nas crianas com Trissomia 21

A avaliao e interveno devem realizar-seprecocemente, em equipa multidisciplinar e envolvendoos contextos familiar, social, escolar e mdico.

Estimulao precoce iniciar o processo deestimulao o quanto antes, envolvendo a famlia. Estanecessita de um acompanhamento, no s na fase inicialde aceitao do filho/a, mas tambm na aprendizagemde estratgias que provoquem reaes perante ocontexto, promovendo uma comunicao bidirecional;

Utilizar o desenvolvimento natural e sequencial,seguindo o modelo de aquisio natural da linguagem,de forma a levar a cabo a interveno educativa. Deveproporcionar-se criana estmulos significativos queprovoquem situaes comunicativas importantes, nasquais os intervenientes estejam realmente motivadospela atividade, cumprindo-se assim os critrios designificncia e funcionalidade to relevantes para odesenvolvimento da aprendizagem;

Aplicao sistematizada e sistemtica do programatraado pelos vrios profissionais envolvidos, nuncadescurando a coordenao, de forma a manter acoerncia da interveno e tendo sempre presente queas aprendizagens anteriores so a base para aintroduo dos novos conhecimentos;

Respeitar o ritmo de aprendizagem individual,tendo sempre como referncia que o norma ldesenvolvimento da linguagem auxilia a organizaosequencial do ensino;

As experincias bem sucedidas originam confiana emelhoram as expectativas. Os objetivos, contedos eatividades devem respeitar as possibilidades de respostada criana e o professor/a deve, se necessrio, ajudar oaluno de modo a que este termine o trabalho com xito,mantendo assim a sua motivao e a vontade deaprender.

Contactos teis:

Associao Portuguesa de Portadores de Trissomia 21

Rua Dr. Jos Esprito Santo, Lote 49, Loja 11950-094 LISBOA

21 837 16 99

21 837 17 12

Centro de Desenvolvimento Infantil - Diferenas

Centro Comercial da Bela Vista, Loja 32

21 839 42 22

Associao Portuguesa de Sndrome de Down,Instituto de Gentica Mdica

Praa Pedro Nuno, 88 4050 466 Porto22 607 03 00

21 839 42 22

Ncleo de Educao Especial

Agrupamento de Escolas deRio Tinto n2

junho de 2012

Trissomia

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