Deficiência de MCAD (Acil-Coa Desidrogenase de cadeia média)

Nathalia Lobo Brito

•EIM•Distúrbio da oxidação dos ác.graxos (DOAG);• Se não diagnosticados e tratados, estes distúrbios podem causar sérias complicações afetando:

• sistema nervoso central • o fígado • o coração• os músculos esqueléticos • a retina

• Caucasianos: 1:6.500 a 1:17.000• Mutação K304E •Autossômica recessiva

Síndrome da Morte Súbita

• Manifestações clínicas entre 3 e 24 meses• Desmame• Jejum• Infecções

•Estresses metabólicos • vômito • letargia• coma • convulsões• morte

• Sinais de hipoglicemia, hiperamonemia e hiperuricemia (encefalopatia aguda);• Hepatomegalia;• Disfunção e esteatose hepática;• Fraqueza muscular crônica;• Déficit de desenvolvimento neurológico;• Autópsias: infiltração gordurosa do

fígado, rins e coração, assim como edema cerebral.

• Teste do Pezinho• Ácidos graxos livres plasmáticos• Ácidos orgânicos urinários e acilglicinas urinárias.•Atividade enzimática dos fibroblastos ou outros tecidos•Genética molecular do gene ACADM (lócus 1p31).

• Precoce: prognóstico favorável • Redução da ingesta de gorduras• Evitar o jejum prolongado• Ingesta elevada de glicose • Suplementação de L-Carnitina