COAGULOPATIAS RARAS C1 – Mariana Boratto Peixoto Oncologia Pediátrica UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO...
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COAGULOPATIAS RARASCOAGULOPATIAS RARAS
C1 – Mariana Boratto PeixotoOncologia Pediátrica
UNIVERSIDADE DE SÃO PAULOUNIVERSIDADE DE SÃO PAULO
SÃO PAULO – SP
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EPIDEMIOLOGIAEPIDEMIOLOGIA
Doenças rarasGeralmente autossômica recessivaImportância = profilaxia cirúrgica, grávidas
e neonatos afetados– Indivíduos afetados devem ser registrados em
centros de hemofilia– Aconselhamento genético
Coagulopatias raras
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EPIDEMIOLOGIAEPIDEMIOLOGIA
Neonatos– Risco aumentado de hemorragia intracraniana na
1ª semana de vidaVacinação
– Hepatite A e BEvitar medicações que interfiram na função
plaquetária (AAS e AINES)Paracetamol
Coagulopatias raras
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DIAGNÓSTICODIAGNÓSTICO
Investigação laboratorial– Coleta adequada– Armazenamento– Tempo entre a coleta e a análise do material– Processamento adequado– Interpretação dos exames
Coagulopatias raras
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COAGULOPATIAS RARASCOAGULOPATIAS RARASDeficiência de Fibrinogênio (FATOR I)Deficiência de Protrombina ( FATOR II)Deficiência de FATOR VDeficiência de FATOR VII Deficiência de FATOR XDeficiência de FATOR XIDeficiência de FATOR XIII
Coagulopatias raras
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DEFICIÊNCIA DE FIBRINOGÊNIODEFICIÊNCIA DE FIBRINOGÊNIO
FIBRINOGÊNIO (FI)– Produção hepática– Meia vida de 4 dias– FI é constituído por 3 cadeias polipeptídicas
Os genes para as 3 cadeias encontram-se no 4q
– Fibrinogênio FIBRINA
Coagulopatias raras
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DEFICIÊNCIA DE FIBRINOGÊNIODEFICIÊNCIA DE FIBRINOGÊNIO
CLASSIFICAÇÃO1) Afibrinogenemia2) Hipofibrinogenemia3) Disfibrinogenemia
Coagulopatias raras
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AFIBRINOGENEMIA– Ausência total do fibrinogênio– Prevalência estimada de 1:1.000.000 – Incidência elevada em crianças de pais
consangüíneos– Mais comum em países muçulmanos
DEFICIÊNCIA DE FIBRINOGÊNIODEFICIÊNCIA DE FIBRINOGÊNIO
Coagulopatias raras
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AFIBRINOGENEMIA – CLÍNICA– Sangramento variável – Mais comum: sangramento umbilical e
hemorragia em mucosas– Recidiva de abortos
DEFICIÊNCIA DE FIBRINOGÊNIODEFICIÊNCIA DE FIBRINOGÊNIO
Coagulopatias raras
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HIPOFIBRINOGENEMIA– Diminuição do nível normal total do
fibrinogênio
CLÍNICA– Semelhante à afibrinogenemia, porém mais
leves– Após procedimentos invasivos
DEFICIÊNCIA DE FIBRINOGÊNIODEFICIÊNCIA DE FIBRINOGÊNIO
Coagulopatias raras
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DISFIBRINOGENEMIA– Anormalidades estruturais da molécula de
fibrinogênio, resultando em alterações nas suas propriedades funcionais
– Incidência desconhecida (sub-diagnosticada e sub-notificados)
DEFICIÊNCIA DE FIBRINOGÊNIODEFICIÊNCIA DE FIBRINOGÊNIO
Coagulopatias raras
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DISFIBRINOGENEMIA – CLÍNICA– Assintomáticos– Hemorragias– Eventos trombóticos
DEFICIÊNCIA DE FIBRINOGÊNIODEFICIÊNCIA DE FIBRINOGÊNIO
Coagulopatias raras
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DIAGNÓSTICO– Idade do paciente– História pregressa de uso de drogas– Função hepática
DEFICIÊNCIA DE FIBRINOGÊNIODEFICIÊNCIA DE FIBRINOGÊNIO
Coagulopatias raras
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DIAGNÓSTICO1) Afibrinogenemia
TP, TTPA, TT e TS- Fibrinogênio: Ausente
2) Hipofibrinogenemia- TT é o mais sensível
3) Disfibrinogenemia TP, TTPA e TT
DEFICIÊNCIA DE FIBRINOGÊNIODEFICIÊNCIA DE FIBRINOGÊNIO
Coagulopatias raras
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TRATAMENTO– Concentrado de FI (sangramento significativo)– Crioprecipitado (emergência)– Cola de fibrina (tratamento superficial ou
feridas após extração dentária)– Ácido tranexâmico (sangramento de mucosa)
DEFICIÊNCIA DE FIBRINOGÊNIODEFICIÊNCIA DE FIBRINOGÊNIO
Coagulopatias raras
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PROTROMBINA– Síntese hepática/ megacariócitos– Vitamina K-dependente– Prevalência estimada de 1:2.000.000 – Autossômica recessiva
DEFICIÊNCIA DE PROTROMBINADEFICIÊNCIA DE PROTROMBINA
Coagulopatias raras
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CLASSIFICAÇÃO1) Hipoprotrombinemia (deficiência tipo I) da proteína e ação2) Disprotrombinemia (deficiência tipo II)- Proteína normal e ação
DEFICIÊNCIA DE PROTROMBINADEFICIÊNCIA DE PROTROMBINA
Coagulopatias raras
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CLÍNICA– Assintomáticos– Sangramentos leves (ex: mucosa)– Hemorragias graves
Hemartroses Hematomas Hemorragia Intracraniana
DEFICIÊNCIA DE PROTROMBINADEFICIÊNCIA DE PROTROMBINA
Coagulopatias raras
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DIAGNÓSTICO– TP E TTPA alargados– Testes de despistagem
DEFICIÊNCIA DE PROTROMBINADEFICIÊNCIA DE PROTROMBINA
Coagulopatias raras
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FATOR V– Codificada no cromossomo 1– Sintetizada nos hepatócitos e megacariócitos– Fator V é ativado pela trombina e atua como
cofator para ativação do fator Xa (protrombina trombina)
– Deficiência rara (1:1.000.000)
DEFICIÊNCIA DE FATOR VDEFICIÊNCIA DE FATOR V
Coagulopatias raras
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CLÍNICA– Autossômica recessiva– Hematomas– Sangramentos de mucosa– Epistaxe– Hemorragias pós-operatória, pós-extração
dentantária e etc.
DEFICIÊNCIA DE FATOR VDEFICIÊNCIA DE FATOR V
Coagulopatias raras
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DIAGNÓSTICO– Prolongamento do TP e TTPA e TT normal
DEFICIÊNCIA DE FATOR VDEFICIÊNCIA DE FATOR V
Coagulopatias raras
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Deficiência rara autossômica recessiva– Redução plasmática de ambos (FV e FVIII)– Defeito no 18q Codifica uma proteína
(érgicos-53 )Clínica: sangramentos após a cirurgia,
extração dentária e trauma; metrorragia e hemorragia pós-parto são comumente observado em mulheres afetadas
DEFICIÊNCIA DE FATOR V e VIIIDEFICIÊNCIA DE FATOR V e VIII
Coagulopatias raras
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FATOR VII– Glicoproteína vitamina K dependente– Codificada no cromossoma 13 (13q34)– Fundamental para o início da coagulação– Os níveis de FVII são determinados por fatores
genéticos e ambientais Ingestão de gordura, níveis plasmáticos de
triglicerídeos, obesidades, níveis hormonais são positivamente correlacionada com FVII
DEFICIÊNCIA DE FATOR VIIDEFICIÊNCIA DE FATOR VII
Coagulopatias raras
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Autossômica recessivaPrevalência de 1:300.000 – 1:500.000Clínica
– Epistaxes, sangramento gengival e outros sangramentos do tipo em mucosas
– Mulheres: Metrorragia e deficiência crônica de ferro – Em pacientes com grave deficiência (FVII < 2 UI
dl): sangramento em SNC (15 e 60% dos casos)
DEFICIÊNCIA DE FATOR VIIDEFICIÊNCIA DE FATOR VII
Coagulopatias raras
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Diagnóstico: TP , TTPA e TT normais– É importante excluir a deficiência de vitamina
K e outras causas defeitos adquiridos
Profilaxia durante o período neonatal– Neonatos gravemente afetados
DEFICIÊNCIA DE FATOR VIIDEFICIÊNCIA DE FATOR VII
Coagulopatias raras
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FATOR X– Codificada no cromossomo 13q34– Síntese ocorre no fígado e no plasma– Meia-vida de 60h– Autossômica recessiva– Incidência
Deficiência homozigota (grave) 1:1.000.000 Deficiência heterozigota (assintomatica) 1:500
DEFICIÊNCIA DE FATOR XDEFICIÊNCIA DE FATOR X
Coagulopatias raras
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CLÍNICA– Epistaxe (todas as severidades)
DIAGNÓSTICO– TP prolongado– Confirmado pela medição de níveis FX no
plasma
DEFICIÊNCIA DE FATOR XDEFICIÊNCIA DE FATOR X
Coagulopatias raras
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FATOR XI– Codificada no cromossomo 4– Autossomica dominante– Incidência aumentada em judeus (1:500)
DEFICIÊNCIA DE FATOR XIDEFICIÊNCIA DE FATOR XI
Coagulopatias raras
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CLÍNICA– Hemorragias são muito raras– A hemorragia é mais comumente provocada por
lesão ou cirurgia, em particular nas áreas do corpo onde há alta atividade fibrinolítica
Boca, nariz e vias geniturinárias
DEFICIÊNCIA DE FATOR XIDEFICIÊNCIA DE FATOR XI
Coagulopatias raras
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DIAGNÓSTICO– Nível do FXI– TP normal– TTPA alargado
DEFICIÊNCIA DE FATOR XIDEFICIÊNCIA DE FATOR XI
Coagulopatias raras
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FATOR XIII– Autossomica recessiva– Herdada ou adquirida– Raríssima– Comum no Sul da Ásia
DEFICIÊNCIA DE FATOR XIIIDEFICIÊNCIA DE FATOR XIII
Coagulopatias raras
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CLÍNICA– Sangramento umbilical alguns dias após
nascimento 80% dos casos sugerem a doença
– Atraso na cicatrização das feridas– Hemorragia intracraniana– Abortos de repetição
DEFICIÊNCIA DE FATOR XIIIDEFICIÊNCIA DE FATOR XIII
Coagulopatias raras
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DIAGNÓSTICO– TS, TP e TTPA normais
DEFICIÊNCIA DE FATOR XIIIDEFICIÊNCIA DE FATOR XIII
Coagulopatias raras
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Manual de tratamento das coagulopatias hereditárias, março de 2005
The rare coagulation disorders- review guidelines, hemophilia 2004
Rare bleeding disorders, hemophilia 2008
REFERÊNCIASREFERÊNCIAS
Coagulopatias raras