Clínico - ASIC · Caso Clínico 13 Cristina Duque, IFE Neurologia, Centro Hospitalar e...
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Caso
Clínico
13
Cristina Duque, IFE Neurologia, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
29 Set a 1 Out 2014
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Doente sexo feminino
44 anos de idade
Desenvolvimento psicomotor normal
Pais não consanguíneos
4 anos de escolaridade
Sem antecedentes pessoais relevantes
Sem medicação crónica
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14 anos
“Dificuldade a correr e subir escadas”
Dificuldades motoras progressivas a
condicionar autonomia da marcha
25 anos
Neurologia
Défice motor membros inferiores
Cefaleias occipitais persistentes
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TC CE
malformação charneira occipitovertebral
Submetida a cirurgia
resolução das cefaleias
Défices motores progressivos
RMN cervical
sem alterações medulares
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29 anos
INTERNAMENTO NEUROLOGIA
Paraparesia assimétrica G4+ e>d
Espasticidade membros inferiores
Reflexos osteotendinosos membros inferiores +++
Reflexos cutâneoplantares em extensão bilateral
Abolição reflexos cutâneo-abdominais
Marcha espástica, sem tandem
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RMN CE
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LCR aumento fracção gama-globulina
Potenciais evocados visuais
Potenciais evocados somatossensitivos
prolongamento bilateral das latências
Electromiograma sem alterações
Exames laboratoriais
vitamina B12 e ácido fólico normais
VDRL negativa
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ESCLEROSE MÚLTIPLA PRIMÁRIA
PROGRESSIVA
Consulta Doenças Desmielinizantes CHUC
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Dos 25 aos 34 anos
Ciclo de corticoterapia em alta dose
Metotrexato 2.5 mg 3 tomas semanais
Baclofeno 10 mg bid
SEM BENEFÍCIO
RMN CE DP e contraste
lesões sobreponíveis
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44 anos
Atrofia disco óptico ODE
Disartria espástica
Tetraparesia assimétrica e>d
G4 membros superiores, G3 membros inferiores
Reflexos osteotendinosos +++
Clónus pé bilateral
Sem alterações na sensibilidade superficial/profunda
Locomoção com apoio bilateral
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14A 25A 44A
Défice motor progressivo
Evolução insidiosa
Atrofia óptica
Sinais piramidais bilaterais
Tetraparesia espástica
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Paraparesia espástica
Paraparesia espástica familiar
Xantomatose cerebrotendinosa
Doença de Krabbe
Adrenomieloneuropatia
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LCR aumento fracção gama-globulina
Potenciais evocados visuais
Potenciais evocados somatossensitivos
prolongamento bilateral das latências
Electromiograma sem alterações
Exames laboratoriais
vitamina B12 e ácido fólico normais
VDRL negativa
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Doseamento lactatos piruvatos sangue|LCR
sem alterações
Cromatografia aminoácidos séricos|urinários
dentro da normalidade
Ácidos gordos de cadeia muito longa
normais
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Estudo enzimático esfingolipidoses
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Estudo genético
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Doença de Krabbe forma de início tardio
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Fim.
Cristina Duque, IFE Neurologia, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra